Наследна сфероцитоза: причини, симптоми и третман

Содржина

• Што предизвикува сфероцитоза
• Главни симптоми
• Како се прави третманот

Наследна сфероцитоза е генетско заболување кое се карактеризира со промени во мембраната на црвените крвни клетки, кое го фаворизира неговото уништување и затоа се смета за хемолитичка анемија. Промените во мембраната на црвените крвни клетки ги прават помали и помалку отпорни од вообичаеното, лесно се уништуваат од слезината.

Сфероцитозата е наследна болест, која ја придружува лицето од раѓање, сепак, може да напредува со анемија со различна тежина. Така, во некои случаи може да нема симптоми, а во други може да се согледа бледило, замор, жолтица, зголемена слезина и развојни промени, на пример.

Иако нема лек, сфероцитозата има третман, кој мора да го води хематолог и може да се наведе замена на фолна киселина и, во најтешките случаи, отстранување на слезината, која се нарекува спленектомија, со цел да се контролира болеста .

Што предизвикува сфероцитоза

Наследна сфероцитоза е предизвикана од генетска промена што резултира со промена на количината или квалитетот на протеините кои ги формираат мембраните на црвените крвни клетки, популарно познати како црвени крвни клетки. Промените во овие протеини предизвикуваат губење на цврстината и заштита на мембраната на црвените крвни клетки, што ги прави покревки и со помала големина, иако содржината е иста, формирајќи помали црвени крвни клетки, со заоблен аспект и повеќе пигментирани.

Анемијата се јавува затоа што сфероцитите, како што се нарекуваат црвените крвни клетки деформирани во сфероцитозата, обично се уништуваат во слезината, особено кога промените се важни и има загуба на флексибилност и отпорност да помине низ микроциркулацијата на крвта од овој орган.

Главни симптоми

Сфероцитозата може да се класифицира како лесна, умерена или тешка. Така, луѓето со лесна сфероцитоза може да немаат никакви симптоми, додека оние со умерена до тешка сфероцитоза може да имаат различен степен на знаци и симптоми како што се:

• Постојана анемија;
• Бледило;
• Уморност и нетолеранција кон физички вежби;
• Зголемен билирубин во крвта и жолтица, што е жолтеникава боја на кожата и мукозните мембрани;
• Формирање на камења од билирубин во жолчното кесе;
• Зголемена големина на слезината.

Со цел да се дијагностицира наследна сфероцитоза, покрај клиничката евалуација, хематологот може да нареди крвни тестови, како што се крвна слика, број на ретикулоцити, мерење на билирубин и размаска на периферна крв што покажува промени кои укажуваат на овој тип на анемија.Исто така е индициран преглед за осмотска кршливост, кој ја мери отпорноста на мембраната на црвените крвни клетки.

Како се прави третманот

Наследна сфероцитоза нема лек, сепак, хематологот може да препорача третмани кои можат да го олеснат влошувањето на болеста и симптомите, во согласност со потребите на пациентот. Во случај на луѓе кои не покажуваат симптоми на болеста, не е потребен специфичен третман.

Се препорачува замена на фолна киселина бидејќи, поради зголеменото распаѓање на црвените крвни зрнца, оваа супстанца е попотребна за формирање на нови клетки во мозокот.

Главната форма на третман е отстранување на слезината со операција, што обично е индицирано кај деца над 5 или 6 години кои имаат тешка анемија, како што се оние кои имаат хемоглобин под 8 mg / dl во крвната слика, или под 10 mg / dl ако има важни симптоми или компликации како што се камења во жолчното кесе. Хируршка интервенција може да се направи и кај деца кои имаат задоцнување во развојот поради болеста.

Луѓето кои подлежат на отстранување на слезината имаат поголема веројатност да развијат одредени инфекции или тромбози, затоа се потребни вакцини, како што е пневмококна, покрај употребата на АСА за контрола на згрутчување на крвта. Проверете како се прави операцијата за отстранување на слезината и потребната грижа.