Што е склеростеоза и зошто се случува

Содржина

• Главни симптоми
• Зошто се случува
• Како се прави третманот

Склерозата, позната и како болест на гранитни коски, е ретка генетска мутација која предизвикува прекумерен раст на коските. Оваа мутација предизвикува коските, наместо да се намалуваат во густината со текот на годините, да станат сè погусти и густи, станувајќи посилни од гранитот.

Така, склеростеозата спречува појава на коскени заболувања како што е остеопорозата, но предизвикува и други промени, како што е зголемен притисок во внатрешноста на черепот, што, ако не се лекува, може да биде опасно по живот.

Главни симптоми

Главниот знак на склеростеоза е зголемувањето на густината на коските, сепак, постојат некои симптоми кои можат да ве предупредат за болеста, како што се:

• Пресек на 2 или 3 прста во рацете;
• Промени во големината и дебелината на носот;
• Претеран раст на коските на черепот и лицето;
• Тешкотија при движење на некои мускули на лицето;
• Врв на прстот закривен надолу;
• Отсуство на нокти на прстите;
• Повисока од просечната висина на телото.

Бидејќи станува збор за исклучително ретка болест, нејзината дијагноза е комплексна и затоа, лекарот можеби ќе треба да ги процени сите симптоми и клиничка историја, како и да изврши неколку тестови, како што е коскената дензиметрија, пред да предложи дијагноза на склеростеоза.

Во некои случаи, може да се нарача и генетски тест кој ќе ја процени ДНК и можните мутации и може да помогне да се идентификува промената на генот СОСТ, што ја предизвикува болеста.

Зошто се случува

Главната причина за склеростеозата е мутација која се јавува во генот СОСТ и ја намалува дејството на склеростинот, протеинот одговорен за намалувањето на коскената густина и кој се зголемува во текот на животот.

Обично, болеста се јавува само кога има две изменети копии на генот, но луѓето со единствена копија може да имаат и исклучително силни коски и помал ризик од коскени заболувања како што се остеопороза или остеопенија.

Како се прави третманот

Не постои лек за склеростеоза и, според тоа, нејзиниот третман се прави само за ублажување на некои симптоми и деформации кои можат да произлезат од прекумерен раст на коските.

Една од најчесто користените форми на третман е хируршка интервенција, која може да помогне да се декомпресира фацијалниот нерв и да се опорави движењето на мускулите на лицето, или да се отстрани вишокот коска со цел да се намали притисокот во внатрешноста на черепот, на пример.

Така, третманот треба секогаш да се разговара со лекарот за да се процени дали има промени што можат да бидат опасни по живот или што го намалуваат квалитетот на животот, и кои можат да се поправат.