Синдром на Елерс-Данлос: Што е тоа и како се третира?

Содржина

• Што предизвикува EDS?
• Кои се симптомите на ЕДС?
• Симптоми на класичен EDS
• Симптоми на хипермобилен EDS (hEDS)
• Симптоми на васкуларен ЕДС
• Како се дијагностицира ЕДС?
• Како се третира ЕДС?
• Потенцијални компликации на ЕДС
• Изгледи

Што е синдром Елерс-Данлос?

Синдромот Елерс-Данлос (ЕДС) е наследна состојба што влијае на сврзните ткива во телото. Сврзното ткиво е одговорно за поддршка и структурирање на кожата, крвните садови, коските и органите. Составен е од клетки, влакнест материјал и протеин наречен колаген. Група генетски нарушувања предизвикуваат синдром Елерс-Данлос, што резултира со дефект во производството на колаген.

Неодамна, 13 главни типови на синдром Елерс-Данлос се подтипирани. Овие вклучуваат:

• класичен
• како класичен
• срцево-валвуларна
• васкуларни
• хипермобилен
• артрохалазија
• дерматопаракса
• кифосколиотик
• кршлива рожница
• спондилодиспластична
• мускулно-контрактурни
• миопатски
• пародонтот

Секој вид на EDS влијае на различни области на телото. Сепак, сите видови на EDS имаат една заедничка работа: хипермобилност. Хипермобилноста е невообичаено голем опсег на движење во зглобовите.

Според Националната библиотека на медицина, референца за домови по генетика, ЕДС влијае на 1 од 5.000 луѓе ширум светот. Хипермобилноста и класичните типови на Елерс-Данлос синдром се најчести. Другите видови се ретки. На пример, дерматопараксисот влијае само на околу 12 деца ширум светот.

Што предизвикува EDS?

Во повеќето случаи ЕДС е наследна состојба. Малцинството на случаи не е наследено. Ова значи дека тие се јавуваат преку спонтани генски мутации. Дефектите во гените го ослабуваат процесот и формирањето на колаген.

Сите гени наведени подолу даваат упатства како да се собере колаген, освен за ADAMTS2. Тој ген дава упатства за создавање на протеини кои работат со колаген. Гените што можат да предизвикаат EDS, иако не се комплетен список, вклучуваат:

• АДАМТС2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• ПЛОД1
• TNXB

Кои се симптомите на ЕДС?

Родителите понекогаш се тивки носители на неисправни гени кои предизвикуваат EDS. Ова значи дека родителите можеби немаат никакви симптоми на состојбата. И тие не се свесни дека се носители на неисправен ген. Други времиња, генската причина е доминантна и може да предизвика симптоми.

Симптоми на класичен EDS

• лабави зглобови
• високо еластична, кадифена кожа
• кревка кожа
• кожа што лесно модринки
• излишни кожни набори на очите
• болка во мускулите
• замор на мускулите
• бенигни израстоци на подрачјата под притисок, како лактите и колената
• проблеми со срцевиот залисток

Симптоми на хипермобилен EDS (hEDS)

• лабави зглобови
• лесни модринки
• болка во мускулите
• замор на мускулите
• хронично дегенеративно заболување на зглобовите
• предвремена артроза
• хронична болка
• проблеми со срцевиот залисток

Симптоми на васкуларен ЕДС

• кревки крвни садови
• тенка кожа
• про transparentирна кожа
• тенок нос
• испакнати очи
• тенки усни
• потонати образи
• мала брада
• пропаднал белите дробови
• проблеми со срцевиот залисток

Како се дијагностицира ЕДС?

Лекарите можат да користат серија тестови за да дијагностицираат EDS (освен за hEDS) или да исклучат други слични состојби. Овие тестови вклучуваат генетски тестови, биопсија на кожата и ехокардиограм. Ехокардиограмот користи звучни бранови за да создаде подвижни слики на срцето. Ова ќе му покаже на лекарот ако има присутни абнормалности.

Од вашата рака се зема примерок од крв и се тестира за мутации во одредени гени. Биопсија на кожата се користи за проверка на знаци на абнормалности во производството на колаген. Ова вклучува отстранување на мал примерок на кожа и проверка под микроскоп.

ДНК-тест исто така може да потврди дали има неисправен ген во ембрионот. Оваа форма на тестирање се прави кога јајцата на жената се оплодуваат надвор од нејзиното тело (ин витро оплодување).

Како се третира ЕДС?

Тековните опции за третман на EDS вклучуваат:

• физикална терапија (се користи за рехабилитација на оние со заедничка и мускулна нестабилност)
• операција за поправка на оштетените зглобови
• лекови за да се минимизира болката

Може да бидат достапни дополнителни опции за третман во зависност од количината на болка што ја чувствувате или од какви било дополнителни симптоми.

Можете исто така да ги преземете овие чекори за да спречите повреди и да ги заштитите зглобовите:

• Избегнувајте спортски контакти.
• Избегнувајте кревање тегови.
• Користете крема за сончање за да ја заштитите кожата.
• Избегнувајте груби сапуни кои можат да ја пресушат кожата или да предизвикаат алергиски реакции.
• Користете помагала за минимизирање на притисокот врз зглобовите.

Исто така, ако вашето дете има ЕДС, следете ги овие чекори за да спречите повреди и да ги заштитите нивните зглобови. Покрај тоа, ставете му соодветно полнење на вашето дете пред да вози велосипед или да научи да оди.

Потенцијални компликации на ЕДС

Компликациите од EDS може да вклучуваат:

• хронична болка во зглобовите
• дислокација на зглобот
• ран почеток на артритис
• бавно заздравување на раните, што доведува до изразени лузни
• хируршки рани кои тешко заздравуваат

Изгледи

Ако се сомневате дека имате EDS врз основа на симптомите што ги доживувате, увозот е да го посетите вашиот лекар. Тие ќе можат да ви дијагностицираат со неколку тестови или со исклучување на други слични состојби.

Ако ви е дијагностицирана состојбата, вашиот лекар ќе работи со вас за да развие план за лекување. Дополнително, можете да направите неколку чекори за да спречите повреда.