Носач на цистична фиброза: Што треба да знаете

Содржина

• Дали моето дете ќе се роди со цистична фиброза?
• Дали цистичната фиброза предизвикува неплодност?
• Дали ќе имам некои симптоми ако сум носител?
• Колку се чести носителите на цистична фиброза?
• Дали постојат третмани за цистична фиброза?
• Изгледи
• Како можам да се тестирам за CF?

Што е носител на цистична фиброза?

Цистична фиброза е наследна болест што влијае на жлездите што прават слуз и пот. Децата можат да се родат со цистична фиброза ако секој родител носи еден неисправен ген за болеста. Некој со еден нормален CF ген и еден неисправен CF ген е познат како носител на цистична фиброза. Можете да бидете носител и сами да ја немате болеста.

Многу жени откриваат дека се носители кога ќе забременат или се обидуваат да забременат. Ако нивниот партнер е исто така носител, нивното дете може да се роди со оваа болест.

Дали моето дете ќе се роди со цистична фиброза?

Ако вие и вашиот партнер сте и двајцата носители, најверојатно ќе сакате да разберете колку е веројатно вашето дете да се роди со цистична фиброза. Кога двајца носители на ЦФ имаат бебе, постои 25% веројатност дека нивното бебе ќе се роди со оваа болест и 50% веројатност дека нивното бебе ќе биде носител на мутација на генот на ЦФ, но самите да не ја имаат оваа болест. Едно од четири деца нема да биде носител ниту да има оваа болест, па затоа ќе се прекине синџирот на наследност.

Многу носители на парови решаваат да направат тест за генетски скрининг на нивните ембриони, наречен генетска дијагностика пред имплантација (ПГД). Овој тест се прави пред бременоста на ембриони стекнати преку ин витро оплодување (ИВФ). Во ПГД, една или две клетки се извлекуваат од секој ембрион и се анализираат за да се утврди дали бебето ќе:

• имаат цистична фиброза
• биде носител на болеста
• воопшто немаат дефектен ген

Отстранувањето на клетките не влијае негативно на ембрионите. Откако ќе ги дознаете овие информации за вашите ембриони, можете да одлучите кој да го вградите во матката со надеж дека ќе се појави бременост.

Дали цистичната фиброза предизвикува неплодност?

Womenените кои се носители на ЦФ не доживуваат проблеми со неплодност поради тоа. Некои мажи кои се носители имаат специфичен вид на неплодност. Оваа неплодност е предизвикана од исчезнат канал, наречен vas deferens, кој пренесува сперма од тестисите во пенисот. Мажите со оваа дијагноза имаат можност хируршки да ги обноват своите сперматозоиди. Сперматозоидите потоа можат да се користат за имплантирање на нивниот партнер преку третман наречен интрацитоплазматска инјекција на сперма (ICSI).

Во ICSI, една сперма се инјектира во јајце-клетка. Доколку се појави оплодување, ембрионот се всадува во матката на жената, преку ин витро оплодување. Бидејќи не сите мажи кои се носители на ЦФ имаат проблеми со неплодност, важно е и двајцата партнери да се тестираат за неисправен ген.

Дури и да сте превозници, можете да имате здрави деца.

Дали ќе имам некои симптоми ако сум носител?

Многу носители на ЦФ се асимптоматски, што значи дека немаат никакви симптоми. Приближно еден од 31 Американец е носител на симптоми на неисправен CF ген. Другите превозници доживуваат симптоми, кои обично се лесни. Симптомите вклучуваат:

• респираторни проблеми, како што се бронхитис и синузитис
• панкреатитис

Колку се чести носителите на цистична фиброза?

Носители на цистична фиброза се наоѓаат во секоја етничка група. Следниве се проценки на носителите на мутација на генот CF во САД според етничката припадност:

• Бели луѓе: еден од 29
• Хиспанците: еден од 46
• Црни луѓе: еден од 65
• Американци од Азија: еден во 90

Без оглед на вашата етничка припадност или ако имате семејна историја на цистична фиброза, треба да бидете тестирани.

Дали постојат третмани за цистична фиброза?

Нема лек за цистична фиброза, но изборот на начин на живот, третманите и лековите можат да им помогнат на луѓето со ЦФ да живеат цел живот, и покрај предизвиците со кои се соочуваат.

Цистична фиброза првенствено влијае на респираторниот систем и дигестивниот тракт. Симптомите можат да бидат во сериозност и да се менуваат со текот на времето. Ова ја прави особено важна потребата за проактивно лекување и следење од медицински специјалисти. Клучно е да се ажурираат имунизациите и да се одржува околина без чад.

Третманот обично се фокусира на:

• одржување на соодветна исхрана
• спречување или лекување на блокада на цревата
• елиминирање на слузта од белите дробови
• спречување на инфекција

Лекарите често препишуваат лекови за да ги постигнат овие цели на третман, вклучително:

• антибиотици за спречување и лекување на инфекција, пред се во белите дробови
• орални панкреасни ензими за да помогнат во варењето на храната
• лекови за разредување на слуз за поддршка на олабавување и отстранување на слуз од белите дробови преку кашлање

Други вообичаени третмани вклучуваат бронходилататори, кои помагаат да се одржат дишните патишта отворени и физикална терапија за градите. Цевките за хранење понекогаш се користат преку ноќ за да се обезбеди соодветна потрошувачка на калории.

Луѓето со тешки симптоми често имаат корист од хируршки процедури, како што се отстранување на полип во носот, операција за блокада на цревата или трансплантација на бели дробови.

Третманите за ЦФ продолжуваат да се подобруваат, а со нив се подобрува и квалитетот и должината на животот за оние кои го имаат.

Изгледи

Ако се надевате дека ќе бидете родител и ќе откриете дека сте оператор, важно е да запомните дека имате опции и контрола над ситуацијата.

Како можам да се тестирам за CF?

Американскиот конгрес на акушери и гинеколози (ACOG) препорачува да се понуди преглед на превозникот за сите жени и мажи кои сакаат да станат родители. Скринингот на операторот е едноставна постапка. Needе треба да дадете примерок од крв или плунка, кој се добива преку брис од уста. Примерокот ќе биде испратен во лабораторија за анализа и да обезбеди информации за вашиот генетски материјал (ДНК) и ќе утврди дали носите мутација на генот CF.