Болести на сврзно ткиво, од генетско до автоимуно

Содржина

• Видови на болести на сврзното ткиво
• Болести на сврзното ткиво поради дефекти на еден ген
• Болести на сврзното ткиво кои се карактеризираат со воспаление на ткивата
• Причини и симптоми на генетско заболување на сврзното ткиво
• Синдром на Елерс-Данлос
• Булоза на епидермолиза
• Марфанов синдром
• Osteogenesis imperfecta
• Причини и симптоми на автоимуно заболување на сврзното ткиво
• Полимиозитис и дерматомиозитис
• Ревматичен артритис
• Склеродерма
• Синдром на Сјогрен
• Системски лупус еритематозус (СЛЕ или лупус)
• Васкулитис
• Третман
• Компликации
• Изгледи

Преглед

Болестите на сврзното ткиво вклучуваат голем број на различни нарушувања кои можат да влијаат на кожата, маснотиите, мускулите, зглобовите, тетивите, лигаментите, коските, 'рскавиците, па дури и на окото, крвта и крвните садови. Сврзното ткиво ги држи клетките на нашето тело заедно. Овозможува истегнување на ткивото проследено со враќање на првобитната напнатост (како гумена лента). Составен е од протеини, како што се колаген и еластин. Крвни елементи, како што се бели крвни клетки и мастоцити, исто така се вклучени во неговата шминка.

Видови на болести на сврзното ткиво

Постојат неколку видови на болести на сврзното ткиво. Корисно е да размислите за две главни категории. Првата категорија ги опфаќа оние кои се наследни, обично поради дефект на еден ген, наречен мутација. Втората категорија ги опфаќа оние каде сврзното ткиво е мета на антитела насочени против него. Оваа состојба предизвикува црвенило, оток и болка (позната и како воспаление).

Болести на сврзното ткиво поради дефекти на еден ген

Болестите на сврзното ткиво поради дефекти на еден ген предизвикуваат проблем во структурата и јачината на сврзното ткиво. Примери за овие услови вклучуваат:

• Синдром на Елерс-Данлос (ЕДС)
• Епидермолиза булоза (EB)
• Марфанов синдром
• Остеогенеза несовршена

Болести на сврзното ткиво кои се карактеризираат со воспаление на ткивата

Болестите на сврзното ткиво кои се карактеризираат со воспаление на ткивата се предизвикани од антитела (наречени автоантитела) кои телото погрешно ги прави против сопствените ткива. Овие состојби се нарекуваат автоимуни болести. Вклучени во оваа категорија се следниве состојби, со кои често се справува медицински специјалист наречен ревматолог:

• Полимиозитис
• Дерматомиозитис
• Ревматоиден артритис (РА)
• Склеродерма
• Синдром на Сјогрен
• Системска еритематоза на лупус
• Васкулитис

Луѓето со болести на сврзното ткиво може да имаат симптоми на повеќе од една автоимуна болест. Во овие случаи, лекарите честопати се однесуваат на дијагнозата како мешано заболување на сврзното ткиво.

Причини и симптоми на генетско заболување на сврзното ткиво

Причините и симптомите на заболување на сврзното ткиво предизвикано од дефекти на еден ген варираат како резултат на протеинот кој ненормално се произведува од тој неисправен ген.

Синдром на Елерс-Данлос

Синдромот Елерс-Данлос (ЕДС) е предизвикан од проблем со формирање на колаген. ЕДС е всушност група од над 10 нарушувања, сите се карактеризираат со растеглива кожа, абнормален раст на ткивото на лузни и префлексибилни зглобови. Во зависност од конкретниот вид на EDS, луѓето може да имаат и слаби крвни садови, закривен рбет, крварење на непцата или проблеми со срцевите залистоци, белите дробови или варењето на храната. Симптомите се движат од лесни до крајно тешки.

Булоза на епидермолиза

Се појавуваат повеќе од еден вид на булоза на епидермолиза. Протеините на сврзното ткиво како кератин, ламинин и колаген можат да бидат абнормални. ИО се карактеризира со исклучително кревка кожа. Кожата на луѓето со ИО честопати плускавци или солзи дури и при најмала удар, или понекогаш дури и само од облека што се трие на неа. Некои видови на ИО влијаат на респираторниот тракт, дигестивниот тракт, мочниот меур или мускулите.

Марфанов синдром

Марфановиот синдром е предизвикан од дефект на сврзното ткиво протеин фибрилин. Влијае на лигаментите, коските, очите, крвните садови и срцето. Луѓето со Марфанов синдром често се невообичаено високи и витки, имаат многу долги коски и тенки прсти и прсти. Абрахам Линколн можеби го имаше тоа. Понекогаш луѓето со Марфанов синдром имаат зголемен сегмент на нивната аорта (аневризма на аортата) што може да доведе до фатално пукање (руптура).

Osteogenesis imperfecta

Луѓето со различни проблеми со еден ген ставени под овој наслов, имаат абнормалности на колаген заедно со типично мала мускулна маса, кршливи коски и опуштени лигаменти и зглобови. Другите симптоми на osteogenesis imperfecta зависат од специфичниот вид на osteogenesis imperfecta што го имаат. Овие можат да вклучуваат тенка кожа, закривен 'рбет, губење на слухот, проблеми со дишењето, заби кои лесно се кршат и синкаво сива нијанса на белките на очите.

Причини и симптоми на автоимуно заболување на сврзното ткиво

Болести на сврзното ткиво како резултат на автоимуна состојба се почести кај луѓе кои имаат комбинација на гени кои ја зголемуваат можноста да се намалат со оваа болест (обично како возрасни). Тие исто така се јавуваат почесто кај жени отколку кај мажи.

Полимиозитис и дерматомиозитис

Овие две болести се поврзани. Полимиозитис предизвикува воспаление на мускулите. Дерматомиозитис предизвикува воспаление на кожата. Симптомите на обете болести се слични и може да вклучуваат замор, мускулна слабост, отежнато дишење, тешкотии при голтање, губење на тежината и треска. Ракот може да биде придружна состојба кај некои од овие пациенти.

Ревматичен артритис

Во ревматоиден артритис (РА), имунолошкиот систем ја напаѓа тенка мембрана што ги поставува зглобовите. Ова предизвикува вкочанетост, болка, топлина, оток и воспаление низ целото тело. Други симптоми може да вклучуваат анемија, замор, губење на апетит и треска. РА може трајно да ги оштети зглобовите и да доведе до деформација. Постојат возрасни и поретки детски форми на оваа состојба.

Склеродерма

Склеродерма предизвикува затегната, густа кожа, натрупување на ткиво на лузни и оштетување на органите. Видовите на оваа состојба спаѓаат во две групи: локализирана или системска склеродерма. Во локализирани случаи, состојбата е ограничена на кожата. Во системските случаи се вклучени и главните органи и крвните садови.

Синдром на Сјогрен

Главните симптоми на Сјогренов синдром се сувост на устата и очите. Луѓето со оваа состојба може да доживеат и екстремен замор и болка во зглобовите. Состојбата го зголемува ризикот од лимфом и може да влијае на белите дробови, бубрезите, крвните садови, дигестивниот систем и нервниот систем.

Системски лупус еритематозус (СЛЕ или лупус)

Лупусот предизвикува воспаление на кожата, зглобовите и органите. Други симптоми може да вклучуваат осип на образите и носот, чиреви во устата, чувствителност на сончева светлина, течност на срцето и белите дробови, опаѓање на косата, проблеми со бубрезите, анемија, проблеми со меморијата и ментални болести.

Васкулитис

Васкулитисот е друга група на состојби кои влијаат на крвните садови во која било област на телото. Чести симптоми вклучуваат губење на апетит, губење на тежината, болка, треска и замор.Мозочен удар може да се појави ако крвните садови на мозокот се воспалат.

Третман

Во моментов нема лек за ниту едно заболување на сврзното ткиво. Пробивот во генетските терапии, каде што се замолчуваат одредени проблематични гени, ветува вести за заболувањата на еден ген на сврзното ткиво.

За автоимуни болести на сврзното ткиво, третманот има за цел да помогне во намалување на симптомите. Поновите терапии за состојби како што се псоријаза и артритис можат да го потиснат имунолошкото нарушување што предизвикува воспаление.

Најчесто користени лекови кои се користат во третманот на автоимуни болести на сврзното ткиво се:

• Кортикостероиди. Овие лекови помагаат да се спречи имунитетниот систем да ги нападне вашите клетки и да спречи воспаление.
• Имуномодулатори. Овие лекови имаат корист за имунолошкиот систем.
• Антималарични лекови. Антималариците можат да помогнат кога симптомите се благи, тие исто така можат да спречат пожар.
• Блокатори на калциумови канали. Овие лекови помагаат да се релаксираат мускулите во wallsидовите на крвните садови.
• Метотрексат. Овој лек помага да се контролираат симптомите на ревматоиден артритис.
• Лекови за пулмонална хипертензија. Овие лекови ги отвораат крвните садови во белите дробови погодени од автоимуно воспаление, дозволувајќи им на крвта полесно да тече.

Хируршки, операцијата на аневризма на аортата кај пациент со синдроми на Елерс Данлос или Марфан може да биде спасоносна. Овие операции се особено успешни доколку се извршат пред прекин.

Компликации

Инфекциите честопати можат да ги комплицираат автоимуните болести.

Оние со Марфанов синдром можат да имаат излив или руптура на аневризма на аортата.

Пациентите со остеогенеза имперфекта можат да развијат тешкотии при дишењето поради проблеми со 'рбетот и кафезниот ребро.

Пациентите со лупус често имаат акумулација на течност околу срцето што може да биде фатално. Таквите пациенти може да имаат и напади поради васкулитис или воспаление на лупус.

Неуспехот на бубрезите е честа компликација на лупус и склеродерма. И овие нарушувања и другите автоимуни болести на сврзното ткиво можат да доведат до компликации со белите дробови. Ова може да доведе до отежнато дишење, кашлање, отежнато дишење и екстремен замор. Во тешки случаи, белодробните компликации на заболување на сврзното ткиво можат да бидат фатални.

Изгледи

Постои широка варијабилност во тоа како долгорочно прават пациентите со еден ген или автоимуно заболување на сврзното ткиво. Дури и со третман, болестите на сврзното ткиво често се влошуваат. Сепак, некои луѓе со лесни форми на синдромот Елерс Данлос или Марфанов синдром немаат потреба од третман и можат да живеат до старост.

Благодарение на поновите имунолошки третмани за автоимуни заболувања, луѓето можат да уживаат во долгогодишна минимална активност на болеста и можат да имаат корист кога воспалението ќе „изгори“ со напредната возраст.

Генерално, мнозинството луѓе со болести на сврзното ткиво ќе преживеат најмалку 10 години по нивната дијагноза. Но, секоја индивидуална болест на сврзното ткиво, без разлика дали е поврзана со еден ген или автоимуна, може да има далеку полоша прогноза.