Цитогенетика: што е тоа, како се прави тестот и за што служи

Содржина

• За што е
• Како се прави тоа

Испитот за цитогенетика има за цел да ги анализира хромозомите и, со тоа, да ги идентификува хромозомските промени поврзани со клиничките карактеристики на лицето. Овој тест може да се направи на која било возраст, дури и за време на бременоста за да се проверат можните генетски промени кај бебето.

Цитогенетиката им овозможува на лекарот и пациентот да имаат преглед на геномот, помагајќи му на лекарот да ја постави дијагнозата и да го насочи третманот, доколку е потребно. Овој испит не бара никаква подготовка и собирањето не трае долго за да се направи, сепак резултатот може да трае од 3 до 10 дена за да се ослободи според лабораторијата.

За што е

Испитувањето на цитогенетиката кај луѓето може да биде индицирано за да се испитаат можните хромозомски промени, и кај деца и кај возрасни. Тоа е затоа што го проценува хромозомот, кој е структура составена од ДНК и протеини кои се дистрибуираат во клетките во парови, што се 23 парови. Од кариограмот, што одговара на шемата за организација на хромозомите според неговите карактеристики, што се ослободува како резултат на испитот, можно е да се идентификуваат промените во хромозомите, како што се:

• Нумерички промени, кои се карактеризираат со зголемување или намалување на количината на хромозоми, како што е она што се случува во Дауновиот синдром, во кое е потврдено присуство на три хромозоми 21, со тоа што лицето има вкупно 47 хромозоми;
• Структурни промени, во која има замена, размена или елиминација на специфичен регион на хромозом, како што е синдромот Кри-ду-Чет, кој се карактеризира со бришење на дел од хромозомот 5.

Така, може да се побара да помогне во дијагностицирање на некои видови карцином, главно леукемии и генетски болести кои се карактеризираат со структурни промени или со зголемување или намалување на бројот на хромозоми, како што се Даунов синдром, Патау синдром и Кри-ду -Чет, познат како синдром на мјаукање или крик на мачки.

Како се прави тоа

Тестот обично се прави врз основа на примерок од крв. Во случај на преглед кај бремени жени чија цел е да се проценат хромозомите на фетусот, се собира амнионска течност или дури и мали количини на крв. По собирањето на биолошкиот материјал и испраќање во лабораторија, клетките ќе бидат култивирани така што тие ќе се размножуваат и потоа ќе се додаде инхибитор на клеточната делба, што го прави хромозомот во својата најкондензирана форма и најдобро се гледа.

Во зависност од целта на испитот, може да се применат различни молекуларни техники за да се добијат информации за кариотипот на лицето, а најчесто се користи:

• Бендирање Г: е техника што најмногу се користи во цитогенетиката и се состои од примена на боја, бојата на Гимеса, за да се овозможи визуелизација на хромозомите. Оваа техника е многу ефикасна за откривање на нумерички, главно, и структурни промени во хромозомот, како главна молекуларна техника што се применува во цитогенетиката за дијагноза и потврда на Даунов синдром, на пример, што се карактеризира со присуство на дополнителен хромозом;
• Техника на риба: тоа е поспецифична и чувствителна техника, се користи повеќе за да се помогне во дијагностицирање на карцином, бидејќи овозможува идентификување на мали промени во хромозомите и преуредувања, покрај идентификување на нумерички промени во хромозомите. И покрај тоа што е доста ефикасна, техниката FISH е поскапа, бидејќи користи ДНК сонди обележани со флуоресценција, за што е потребен уред да ја фати флуоресценцијата и да овозможи визуелизација на хромозомите. Покрај тоа, постојат подостапни техники во молекуларната биологија кои овозможуваат дијагностицирање на рак.

По примената на бојата или означените сонди, хромозомите се организираат според големината, во парови, последниот пар одговара на полот на лицето, а потоа се споредува со нормален кариограм, со што се проверуваат можни промени.