Како да го препознаете синдромот Рет

Содржина

• Карактеристики на синдромот Рет
• Како се поставува дијагнозата
• Очекуван животен век
• Што го предизвикува синдромот Рет
• Третман за Рет-ов синдром

Рет-овиот синдром, исто така наречен церебро-атрофична хиперамонемија, е ретка генетска болест која влијае на нервниот систем и ги погодува скоро исклучиво девојчињата.

Децата со Рет-ов синдром престануваат да играат, изолираат и ги губат научените вештини, како што се одење, зборување или дури и движење на рацете, предизвикувајќи неволни движења на рацете, карактеристични за болеста.

Рет синдромот нема лек, но може да се контролира со употреба на лекови кои ги намалуваат епилептичните напади, спастицитет и дишење, на пример. Но, физичката терапија и психомоторната стимулација се од голема помош и треба да се вршат, по можност, секојдневно.

Карактеристики на синдромот Рет

И покрај симптомите кои повеќето го привлекуваат вниманието на родителите се појавуваат само по 6 месеци од животот, бебето со Рет-ов синдром има хипотонија, а родителите и семејството може да го видат како многу „добро“ бебе и лесно се грижи на.

Овој синдром се развива во 4 фази и понекогаш дијагнозата пристигнува само на возраст од околу 1 година, или подоцна, во зависност од знаците што ги покажува секое дете.

Прва фаза, се јавува помеѓу 6 и 18 месеци од животот и има:

• Запирање на развојот на детето;
• Обемот на главата не ја следи кривата на нормален раст;
• Намален интерес за други луѓе или деца, со тенденција да се изолираат.

Второ ниво, се јавува од 3-годишна возраст и може да трае со недели или месеци:

• Детето плаче многу, дури и без очигледна причина;
• Детето секогаш останува иритирано;
• Се појавуваат повторувачки движења на рацете;
• Се појавуваат респираторни промени, со дишење запрено во текот на денот, момент на зголемена стапка на дишење;
• Конвулзивни напади и напади на епилепсија во текот на целиот ден;
• Нарушувања на спиењето може да бидат чести;
• Детето кое веќе зборуваше, може целосно да престане да зборува.

Трета фаза, што се случува пред околу 2 и 10 години:

• Може да има одредено подобрување во досега презентираните симптоми и детето може да се врати да покажува интерес за другите;
• Тешкотијата при движење на багажникот е очигледна, има потешкотии во стоењето;
• Спастицитет може да биде присутен;
• Се развива сколиоза што ја нарушува функцијата на белите дробови;
• Вообичаено е да ги мелете забите за време на спиењето;
• Хранењето може да биде нормално, а тежината на детето исто така има тенденција да биде нормална, со мало зголемување на телесната тежина;
• Детето може да го изгуби здивот, да го проголта воздухот и да има многу плунка.

Четврта фаза, што се јавува околу возраст од пред 10 години:

• Губење на движењето малку по малку и влошување на сколиозата;
• Менталниот недостаток станува сериозен;
• Децата кои беа во можност да одат ја губат оваа способност и им треба инвалидска количка.

Децата кои се способни да научат да одат сè уште имаат некои потешкотии во движењето и генерално со прсти или ги прават првите чекори наназад. Покрај тоа, тие можеби нема да можат да стигнат никаде и се чини дека нивната прошетка е бесцелна затоа што таа не оди да се сретне со друга личност или да земе играчки, на пример.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата ја поставува невропедијатарот кој детално ќе го анализира секое дете, според презентираните знаци. За дијагноза, мора да се почитуваат барем следниве карактеристики:

• Очигледно нормален развој до 5 месеци од животот;
• Нормална големина на главата при раѓање, но не следи идеално мерење по 5 месеци од животот;
• Губење на можноста за движење на рацете нормално на возраст од 24 и 30 месеци, што доведува до неконтролирани движења како што се извртување или приведување на рацете до устата;
• Детето престанува да комуницира со други луѓе на почетокот на овие симптоми;
• Недостаток на координација на движењата на трупот и некоординирано одење;
• Детето не зборува, не може да се изрази кога сака нешто и не разбира кога зборуваме со него;
• Тешко развојно задоцнување, со седење, ползење, разговор и одење многу подоцна од очекуваното.

Друг посигурен начин да откриете дали овој синдром навистина е да се направи генетски тест бидејќи околу 80% од децата со класичен рет синдром имаат мутации во генот MECP2. Овој преглед не може да го направи СУС, но не може да биде одбиен со приватни здравствени планови, и ако тоа се случи, мора да поднесете тужба.

Очекуван животен век

Децата со дијагностициран рет синдром можат да живеат долго, над 35-годишна возраст, но можат да претрпат ненадејна смрт додека спијат, додека се уште се бебиња. Некои ситуации кои претпочитаат сериозни компликации што можат да бидат фатални, вклучуваат присуство на инфекции, респираторни заболувања кои се развиваат како резултат на сколиоза и слабо ширење на белите дробови.

Детето може да посетува училиште и може да научи одредени работи, но идеално, тоа треба да биде интегрирано во специјалното образование, каде што неговото присуство нема да привлече големо внимание, што може да ја наруши неговата интеракција со другите.

Што го предизвикува синдромот Рет

Рет-овиот синдром е генетска болест и обично заболените деца се единствени во семејството, освен ако немаат брат близнак, кој најверојатно ќе има иста болест. Оваа болест не е поврзана со никакво дејствие што го презеле родителите и затоа не треба да се чувствуваат виновни.

Третман за Рет-ов синдром

Третманот треба да го спроведува педијатарот додека детето не наполни 18 години, а потоа треба да го следи лекар по општа медицина или невролог.

Консултациите треба да се одржуваат на секои 6 месеци и во нив може да се забележат витални знаци, висина, тежина, исправност на лековите, проценка на развојот на детето, промени во кожата, како што се присуство на рани на декубитус, кои се подножјето на креветот што може да се зарази. ризикот од смрт. Други аспекти што можат да бидат важни се проценка на развојот и респираторниот и циркулаторниот систем.

Физиотерапија треба да се изведува во текот на животот на лицето со Рет-ов синдром и е корисно за подобрување на тонот, држењето на телото, дишењето и техники како што е Бобах може да се користат за да се помогне развојот на детето.

Сесии за психомоторна стимулација може да се одржуваат околу 3 пати неделно и можат да помогнат во развојот на моторот, да ја намалат сериозноста на сколиозата, контролата на лигавецот и социјалната интеракција, на пример. Терапевтот ќе може да посочи неколку вежби што родителите можат да ги извршуваат дома, така што невролошкиот и моторниот стимул се вршат секојдневно.

Да се ​​има лице со Рет синдром дома е заморна и тешка задача. Родителите можат да станат многу емоционално исцрпени и поради оваа причина може да им се советува да ги следат психолози кои можат да помогнат во справувањето со нивните емоции.