Генетски тест BRCA

Содржина

• Што е тоа генетски тест BRCA?
• За што се користи?
• Зошто ми треба генетски тест BRCA?
• Што се случува за време на генетскиот тест BRCA?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за генетскиот тест BRCA?
• Користена литература

Што е тоа генетски тест BRCA?

Генетскиот тест BRCA бара промени, познати како мутации, во гените наречени BRCA1 и BRCA2. Гените се делови на ДНК пренесени од вашата мајка и татко. Тие носат информации што ги одредуваат вашите уникатни карактеристики, како што се висината и бојата на очите. Гените се одговорни и за одредени здравствени состојби. BRCA1 и BRCA2 се гени кои ги штитат клетките правејќи протеини кои помагаат да се спречи формирање на тумори.

Мутација на генот BRCA1 или BRCA2 може да предизвика оштетување на клетките што може да доведе до рак. Womenените со мутиран ген BRCA имаат поголем ризик да заболат од рак на дојка или јајници. Мажите со мутиран ген BRCA се изложени на поголем ризик за заболување од рак на дојка или простата. Не секој што ќе наследи мутација BRCA1 или BRCA2 ќе добие рак. Други фактори, вклучувајќи го вашиот животен стил и околината, можат да влијаат на ризикот од рак.

Ако откриете дека имате мутација на BRCA, можеби ќе можете да преземете чекори за да го заштитите вашето здравје.

Други имиња: ген тест BRCA, ген BRCA 1, ген BRCA 2, ген на подложност на карцином на дојка 1, ген на чувствителност на карцином на дојка 2

За што се користи?

Овој тест се користи за да открие дали имате мутација на генот BRCA1 или BRCA2. Мутација на генот BRCA може да го зголеми ризикот од добивање рак.

Зошто ми треба генетски тест BRCA?

Тестирањето на БРЦА не се препорачува за повеќето луѓе. Мутациите на генот BRCA се ретки, а влијаат само на околу 0,2 проценти од популацијата на САД. Но, можеби ќе го посакате овој тест ако мислите дека имате поголем ризик да имате мутација. Поверојатно е да имате мутација на BRCA доколку:

• Имаат или имале рак на дојка, дијагностициран пред 50-та година од животот
• Имаат или имале рак на дојка во двете дојки
• Имаат или имале и рак на дојка и јајници
• Имајте еден или повеќе членови на семејството со рак на дојка
• Имајте машки роднина со рак на дојка
• Имајте роднина веќе дијагностицирана со мутација на BRCA
• Се од ашкенази (источноевропско) еврејско потекло. Мутациите на BRCA се многу почести во оваа група во споредба со општата популација. Мутациите на BRCA се исто така почести кај луѓе од други делови на Европа, вклучувајќи ги, Исланд, Норвешка и Данска.

Што се случува за време на генетскиот тест BRCA?

Здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?

Не ви требаат посебни подготовки за тестирање на BRCA. Но, можеби ќе сакате прво да се сретнете со генетски советник за да видите дали тестот е соодветен за вас. Вашиот советник може да разговара со вас за ризиците и придобивките од генетското тестирање и што можат да значат различни резултати.

Исто така, треба да размислите за добивање генетско советување по вашиот тест. Вашиот советник може да разговара за тоа како резултатите можат да влијаат врз вас и вашето семејство, и медицински и емоционално.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик да се направи тест на крвта. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

Што значат резултатите?

Повеќето резултати се опишани како негативни, несигурни или позитивни и обично значат следново:

• Негативен резултат значи дека не е пронајдена мутација на генот BRCA, но тоа не значи дека никогаш нема да добиете рак.
• Неизвесен резултат значи дека е пронајдена некаква мутација на генот BRCA, но може или не е поврзана со зголемен ризик од карцином. Можеби ќе ви требаат повеќе тестови и / или следење ако резултатите не беа сигурни.
• Позитивен резултат значи е пронајдена мутација во BRCA1 или BRCA2. Овие мутации ве изложуваат на поголем ризик од заболување од рак. Но, не секој со мутација заболува од рак.

Може да потрае неколку недели за да ги добиете своите резултати. Ако имате прашања во врска со резултатите, разговарајте со давателот на здравствена заштита и / или вашиот генетски советник.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за генетскиот тест BRCA?

Ако вашите резултати покажат дека имате мутација на генот BRCA, можете да преземете чекори што може да го намалат ризикот од рак на дојка. Овие вклучуваат:

• Почести тестови за скрининг на рак, како што се мамографи и ултразвук. Ракот е полесен за лекување кога ќе се најде во раните фази.
• Земање апчиња за контрацепција за ограничено време. Земањето апчиња за контрацепција најмногу пет години се покажа дека го намалува ризикот од рак на јајниците кај некои жени со генски мутации на BRCA. Не се препорачува земање апчиња повеќе од пет години за да се намали карциномот. Ако земавте апчиња за контрацепција пред да го полагате тестот за БРЦА, кажете му на давателот на здравствена заштита колку години имавте и кога траевте. Потоа тој или таа ќе препорача дали треба да продолжите да ги земате.
• Земање лекови за борба против рак. Се покажа дека одредени лекови, како што е оној наречен тамоксифен, го намалуваат ризикот кај жени со поголем ризик од рак на дојка.
• Операција, позната како превентивна мастектомија, за отстранување на здраво ткиво на дојка. Се покажа дека превентивната мастектомија го намалува ризикот од рак на дојка за дури 90 проценти кај жени со генска мутација на BRCA. Но, ова е голема операција, само се препорачува за жени со многу висок ризик за заболување од рак.

Треба да разговарате со давателот на здравствена заштита за да видите кои чекори се најдобри за вас.

Користена литература

1. Американско здружение за клиничка онкологија [Интернет]. Американско друштво за клиничка онкологија; 2005-2018 година. Наследен карцином на дојка и јајници; [цитиран во 19 март 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.net/cancer-types/heritary-breast-and-ovarian-cancer
2. Прирачник за лабораториски и дијагностички тестови Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth. 2-ри Ед, Киндл. Филаделфија: Волтерс Клувер здравство, Липинкот Вилијамс и Вилкинс; в2014 година. BRCA-тестирање; 108 стр.
3. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Тестирање на мутација на гените на BRCA [ажурирано 2018 15 јануари; цитирана 2018 година, 23 февруари]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Ген тест BRCA за ризик од рак на дојка и јајници; 2017 30 декември [цитирано 2018 23 февруари]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Центар за рак на Меморијалниот Слоун Кетринг [Интернет]. Newујорк: Центар за рак на Меморијалниот Слоун Кетринг; в2018 година. Гени BRCA1 и BRCA2: Ризик за рак на дојка и јајници [цитиран на 23 февруари 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно на: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/heritary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Мутации на BRCA: Ризик од рак и генетско тестирање [цитиран на 23 февруари 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на термини за рак на НЦИ: мутација [цитирано 2018 23 февруари]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q;= мутација
8. Национален институт за срце, бели дробови и крв [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Тестови на крв [цитиран 2018 23 февруари]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Ген BRCA1; 2018 13 март [цитирано 2018 март 18]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Ген BRCA2; 2018 13 март [цитирано 2018 март 18]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Што е ген ?; 2018 20 февруари [цитирано 2018 23 февруари]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: BRCA [цитиран 2018 23 февруари]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Тест за гени на рак на дојка (BRCA): Како да се подготви [ажурирано 2017 година на 8 јуни; цитирана 2018 година, 23 февруари]; [околу 5 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Тест за гени на рак на дојка (BRCA): Резултати [ажурирано 2017 година на 8 јуни; цитирана 2018 година, 23 февруари]; [околу 9 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Тест за генетски карцином на дојка (BRCA): Преглед на тестот [ажурирано 2017 година на 8 јуни; цитирана 2018 година, 23 февруари]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Тест за гени на рак на дојка (BRCA): Зошто е готов [ажурирано 2017 јуни 8 јуни; цитирана 2018 година, 23 февруари]; [околу 4 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.