ATTR амилоидоза: Симптоми, дијагноза и третмани

Содржина

• Преглед
• Причини
• Видови на АТТР амилоидоза
• Симптоми
• АТТР дијагноза
• Третмани
• Изгледи

Преглед

Амилоидозата е ретко нарушување што се јавува кога има натрупување на амилоидни протеини во телото. Овие протеини можат да се таложат во крвните садови, коските и главните органи, што доведува до широк спектар на компликации.

Оваа комплексна состојба не се лекува, но може да се справи преку третмани. Дијагнозата и третманот можат да бидат предизвикувачки бидејќи симптомите и причините се разликуваат помеѓу различните видови на амилоидоза. Симптомите исто така може да потрае долго време да се манифестираат.

Прочитајте за да дознаете за еден од најчестите типови: амилоидоза на амилоид транстиретин (ATTR).

Причини

АТТР амилоидозата е поврзана со абнормалното производство и насобирање на еден вид амилоид наречен транстиретин (ТТР).

Вашето тело има за цел да има природна количина на ТТР, што првенствено го прави црниот дроб. Кога влегува во крвотокот, ТТР помага во транспортот на тироидните хормони и витамин А низ целото тело.

Друг вид на ТТР се прави во мозокот. Тој е одговорен за создавање на цереброспинална течност.

Видови на АТТР амилоидоза

АТТР е еден вид амилоидоза, но има и подвидови на АТТР.

Наследен, или семеен ATTR (hATTR или ARRTm), работи во семејства. Од друга страна, стекнатиот (ненаследен) ATTR е познат како „див тип“ ATTR (ATTRwt).

ATTRwt најчесто се поврзува со стареење, но не и со други невролошки заболувања.

Симптоми

Симптомите на АТТР се разликуваат, но може да вклучуваат:

• слабост, особено во нозете
• оток на ногата и глуждот
• екстремен замор
• несоница
• срцеви палпитации
• губење на тежина
• проблеми со цревата и урина
• ниско либидо
• гадење
• синдромот на карпален тунел

Луѓето со АТТР амилоидоза се исто така подложни на срцеви заболувања, особено со див тип АТТР. Може да забележите дополнителни симптоми поврзани со срцето, како што се:

• болка во градите
• неправилно или забрзано чукање на срцето
• вртоглавица
• оток
• отежнато дишење

АТТР дијагноза

Дијагностицирањето на АТТР може да биде предизвик на почетокот, особено затоа што многу од нејзините симптоми имитираат други болести. Но, ако некој од вашето семејство има историја на АТТР амилоидоза, ова треба да помогне во насока на вашиот лекар да тестира за наследни типови на амилоидоза. Покрај вашите симптоми и лична здравствена историја, вашиот лекар може да нареди генетско тестирање.

Дивите видови на АТТР може да бидат малку потешки за дијагностицирање. Една од причините е затоа што симптомите се слични на конгестивна срцева слабост.

Ако постои сомневање за АТТР и немате семејна историја на болеста, вашиот лекар ќе треба да открие присуство на амилоиди во вашето тело.

Еден начин да се направи ова е преку нуклеарно скенирање на сцинтиграфија. Ова скенирање бара наслаги на ТТР во вашите коски. Крвен тест исто така може да утврди дали има наслаги во крвотокот. Друг начин да се дијагностицира овој вид ATTR е со земање мал примерок (биопсија) на срцево ткиво.

Третмани

Постојат две цели за третман на АТРИ со амилоидоза: запрете ја прогресијата на болеста со ограничување на наслагите на ТТР и минимизирајте ги ефектите што АТТР ги има врз вашето тело.

Бидејќи АТТР првенствено влијае на срцето, третманите за оваа болест најчесто се фокусираат на оваа област. Вашиот лекар може да препише диуретици за да се намали отокот, како и разредувачи на крв.

Додека симптомите на АТТР честопати ги имитираат симптомите на срцеви заболувања, луѓето со оваа состојба не можат лесно да земаат лекови наменети за конгестивна срцева слабост.

Овие вклучуваат блокатори на калциумови канали, бета-блокатори и АКЕ-инхибитори. Всушност, овие лекови можат да бидат штетни. Ова е една од многуте причини зошто правилната дијагноза е важна уште од самиот почеток.

Трансплантација на срце може да се препорача за тешки случаи на ATTRwt. Ова е особено случај ако имате многу срцеви оштетувања.

Со наследни случаи, трансплантацијата на црн дроб може да помогне да се запре натрупувањето на TTR. Сепак, ова е корисно само при рана дијагноза. Вашиот лекар може да размисли и за генетски терапии.

И покрај тоа што нема лек или едноставен третман, многу нови лекови во моментов се во клинички студии, а напредокот на третманот е на повидок. Разговарајте со вашиот лекар за да видите дали клиничкото испитување е соодветно за вас.

Изгледи

Како и кај другите видови на амилоидоза, нема лек за АТТР. Третманот може да помогне во намалување на прогресијата на болеста, додека управувањето со симптомите може да го подобри вашиот целокупен квалитет на живот.

hATTR амилоидозата има подобра прогноза во споредба со другите видови на амилоидоза, бидејќи напредува побавно.

Како и секоја здравствена состојба, колку порано се тестирате и дијагностицирате ATTR, толку е подобар целокупниот изглед. Истражувачите континуирано учат повеќе за оваа состојба, така што во иднина ќе има уште подобри резултати за двата подтипа.