Што е вродена амароза на Лебер и како да се лекува

Содржина

• Како да се лекува и да се живее со оваа болест
• Главни симптоми и како да се идентификуваат
• Како да се добие болеста

Конгенитална амароза на Лебер, позната и како ACL, Леберов синдром или Леберова наследна оптичка невропатија, е ретка наследна дегенеративна болест која предизвикува постепени промени во електричната активност на мрежницата, што е очно ткиво кое открива светлина и боја, предизвикувајќи сериозно губење на видот од раѓање и други проблеми со очите, како што се чувствителност на светлина или кератоконус, на пример.

Општо, детето со оваа болест не покажува влошување на симптомите или намален вид со текот на времето, но одржува многу ограничено ниво на визија, што, во многу случаи, дозволува само блиски движења, форми и промени во сјајноста.

Конгениталната амароза на Лебер нема лек, но може да се користат специјални очила и други стратегии за адаптација за да се подобри видот и квалитетот на животот на детето. Често, луѓето со случаи на оваа болест во семејството, треба да направат генетско советување пред да се обидат да забременат.

Како да се лекува и да се живее со оваа болест

Конгениталната Амауроза на Лебер не се влошува со текот на годините и, според тоа, детето е во можност да се прилагоди на степенот на визија без многу потешкотии. Меѓутоа, во некои случаи, може да се препорача да користите специјални очила за да се обидете малку да го подобрите степенот на визија.

Во случаи кога видот е многу слаб, може да биде корисно да научите брајово писмо, да можете да читате книги или да користите куче-водич за движење на улица, на пример.

Покрај тоа, педијатарот исто така може да препорача употреба на компјутери прилагодени на луѓе со многу слаб вид, со цел да се олесни развојот на детето и да се овозможи интеракција со други деца. Овој тип на уреди е особено корисен на училиште, така што детето може да учи со исто темпо како и неговите врсници.

Главни симптоми и како да се идентификуваат

Симптомите на конгенитална амароза на Лебер се најчести околу првата година од животот и вклучуваат:

• Тешкотија при фаќање на предметите во близина;
• Тешкотија во препознавање на познати лица кога се далеку;
• Абнормални движења на очите;
• Преосетливост на светлина;
• Епилепсија;
• Доцнење во развојот на моторот.

Оваа болест не може да се идентификува за време на бременоста, ниту пак предизвикува промени во структурата на окото. На тој начин, педијатарот или офталмологот може да направи неколку тестови за да ги елиминира другите хипотези што може да ги предизвикаат симптомите.

Секогаш кога постои сомневање за проблеми со видот кај бебето, се препорачува да се консултирате со педијатарот за да направите тестови за визија, како што е електроретинографија, за да го дијагностицирате проблемот и да започнете со соодветен третман.

Како да се добие болеста

Ова е наследна болест и, според тоа, се пренесува од родители на деца.Сепак, за да се случи ова, двајцата родители треба да имаат ген на болеста и не е задолжително ниту еден родител да има развиено болест.

Така, вообичаено е семејствата да не презентираат случаи на болест неколку генерации, бидејќи има само 25% од пренесувањето на болеста.