Алкаптонурија: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на алкаптонурија
• Зошто се случува
• Како се прави третманот

Алкаптунурија, исто така наречена охроноза, е ретка болест која се карактеризира со грешка во метаболизмот на аминокиселините фенилаланин и тирозин, како резултат на мала мутација на ДНК, што резултира во акумулација на супстанција во телото, што во нормални услови не се идентификува во крвта.

Како последица на акумулацијата на оваа супстанца, постојат знаци и симптоми типични за болеста, како што се потемна урина, синкав восок во уши, болка и вкочанетост во зглобовите и дамките на кожата и увото, на пример.

Алкаптунуријата нема лек, сепак третманот помага да се намалат симптомите, се препорачува да се следи диета со малку храна што содржи фенилаланин и тирозин, како додаток на зголемената потрошувачка на храна богата со витамин Ц, како што е лимонот, на пример.

Симптоми на алкаптонурија

Симптомите на алкаптунурија обично се појавуваат рано во детството, кога се забележуваат потемна урина и дамки на кожата и ушите, на пример. Сепак, некои луѓе стануваат симптоматски само по 40-та година од животот, што го отежнува третманот, а симптомите обично се потешки.

Општо, симптомите на алкаптонурија се:

• Темна, скоро црна урина;
• Синкав восок за уши;
• Црни дамки на белиот дел од окото, околу увото и гркланот;
• Глувост;
• Артритис што предизвикува болка во зглобовите и ограничено движење;
• Вкочанетост на 'рскавицата;
• Камења во бубрезите и простатата, во случај на мажи;
• Проблеми со срцето.

Темниот пигмент може да се акумулира на кожата во регионите на пазувите и препоните, кои, кога се потеат, можат да поминат на облеката. Вообичаено е лицето да има потешкотии во дишењето поради процесот на вкочанета крајбрежна 'рскавица и засипнатост поради вкочанетоста на хијалинската мембрана. Во доцните фази на болеста, киселината може да се акумулира во вените и артериите на срцето, што може да доведе до сериозни проблеми со срцето.

Дијагнозата на алкаптонурија се поставува со анализа на симптомите, главно со темната боја на карактеристиката на болеста што се појавува во различни делови на телото, покрај лабораториските тестови кои имаат за цел да ја откријат концентрацијата на хомогентична киселина во крвта, главно, или да се открие мутацијата преку молекуларни прегледи.

Зошто се случува

Алкаптонурија е автосомно рецесивно метаболичко заболување кое се карактеризира со отсуство на ензим хомогентизат диоксигеназа како резултат на промена на ДНК. Овој ензим делува во метаболизмот на средно соединение во метаболизмот на фенилаланин и тирозин, хомогентинска киселина.

Така, поради недостаток на овој ензим, постои акумулација на оваа киселина во телото, што доведува до појава на симптоми на болеста, како што се темна урина поради присуство на хомогена киселина во урината, појава на сина или темни дамки на лицето и окото и болка и вкочанетост во очите. зглобовите.

Како се прави третманот

Третманот за алкаптонурија има за цел да ги ублажи симптомите, бидејќи станува збор за генетско заболување од рецесивен карактер. Така, може да се препорача употреба на аналгетици или антиинфламаторни лекови за ублажување на болката во зглобовите и вкочанетоста на 'рскавицата, покрај сесиите за физиотерапија, што може да се направи со инфилтрација на кортикостероиди, за да се подобри мобилноста на погодените зглобови.

Покрај тоа, се препорачува да се следи диета со малку фенилаланин и тирозин, бидејќи тие се претходници на хомогенитична киселина, затоа се препорачува да се избегнува потрошувачка на индиски ореви, бадеми, бразилски ореви, авокадо, печурки, белка од јајце, банана, млеко и грав, на пример.

Внесувањето на витамин Ц, или аскорбинска киселина, исто така се предлага како третман, бидејќи е ефикасен во намалување на акумулацијата на кафеави пигменти во 'рскавицата и развој на артритис.