Што е генетско советување, за што служи и како се прави

Содржина

• За што служи генетско советување
• Како се прави
• Пренатално генетско советување

Генетското советување, исто така познато како генетско мапирање, е мултидисциплинарен и интердисциплинарен процес кој се спроведува со цел да се идентификува веројатноста за појава на одредена болест и шансите таа да се пренесе на членовите на семејството. Овој преглед може да се направи од носител на одредена генетска болест и од членовите на неговото семејство и од анализата на генетските карактеристики, можно е да се дефинираат методи на превенција, ризици и алтернативи на третман.

Генетското советување има неколку апликации, кои можат да се користат при планирање на бременост или пренатална нега, за да се провери дали има какви било шанси за промена на фетусот и карцином, со цел да се проценат шансите за појава на карцином и да се утврдат можните сериозност и третман .

За што служи генетско советување

Генетско советување се прави со цел да се провери ризикот од развој на одредени болести. Ова може да биде можно од анализата на целиот геном на лицето, во која може да се идентификува каков било вид на промена што може да фаворизира појава на болести, особено рак со наследни карактеристики, како што се на пример дојка, јајници, тироидна жлезда и простата.

За да се направи генетско мапирање потребно е да го препорача лекарот, како додаток, овој вид на испит не се препорачува за сите луѓе, само за оние кои се изложени на ризик од развој на наследни болести или во случај на брак помеѓу роднини , на пример, наречен сроден брак. Знајте ги ризиците од сродниот брак.

Како се прави

Генетското советување се состои од спроведување тестови кои можат да детектираат генетски болести. Може да биде ретроспективно, кога има најмалку две лица во семејството со оваа болест или потенцијално, кога во семејството нема луѓе со оваа болест, да се направи со цел да се провери дали постои можност за развој на генетски болест или не.

Генетското советување се одвива во три главни фази:

1. Анамнеза: Во оваа фаза, лицето пополнува прашалник кој содржи прашања поврзани со присуството на наследни болести, проблеми поврзани со претходниот или постнаталниот период, историја на ментална ретардација, историја на абортус и присуство на роднински врски во семејството, што е врската меѓу роднини. Овој прашалник го применува клиничкиот генетичар и е доверлив, а информацијата е само за професионална употреба и со соодветната личност;
2. Физички, психолошки и лабораториски тестови: лекарот прави серија тестови за да види дали има некои физички промени што можат да бидат поврзани со генетиката. Покрај тоа, фотографиите од лицето и неговото семејство од детството може да се анализираат за да се набудуваат и карактеристиките поврзани со генетиката. Исто така, се спроведуваат тестови за интелигенција и се бараат лабораториски тестови за да се процени здравствениот статус на лицето и неговиот / нејзиниот генетски материјал, што обично се прави преку испитување на хумана цитогенетика. Молекуларни тестови, како што е секвенционирање, исто така се вршат за да се идентификуваат промените во генетскиот материјал на лицето;
3. Разработка на дијагностички хипотези: последниот чекор се изведува врз основа на резултатите од физички и лабораториски испити и анализа на прашалникот и редоследот. Со ова, лекарот може да го извести лицето ако има каква било генетска промена што може да се пренесе на следните генерации и, доколку се пренесе, шанса оваа промена да се манифестира и да ги генерира карактеристиките на болеста, како и како сериозност.

Овој процес го прави тим на професионалци координиран од клинички генетичар, кој е одговорен за насочување на луѓето во врска со наследни болести, шанси за преносливост и манифестација на болести.

Пренатално генетско советување

Генетско советување може да се направи за време на пренатална нега и е индицирано главно во случај на бременост во поодмината возраст, кај жени со болести кои можат да влијаат на развојот на ембрионот и во парови со семејни врски, како што се братучеди, на пример.

Пренаталното генетско советување е во состојба да идентификува трисомија на хромозомот 21, која го карактеризира Даунов синдром, што може да помогне во планирањето на семејството. Дознајте сè за Дауновиот синдром.

Луѓето кои сакаат да имаат генетско советување треба да се консултираат со клинички генетичар, кој е доктор одговорен за водење на генетски случаи.