Разберете што е тоа Ахондроплазија

Содржина

• Главни промени поврзани со ахондроплазија
• Причини за ахондроплазија
• Дијагноза на ахондроплазија
• Ахондроплазија Третман
• Физиотерапија за ахондроплазија

Ахондроплазија е вид на џуџест раст, кој е предизвикан од генетска промена и предизвикува индивидуата да има понизок раст од нормалното, придружена со непропорционални големини на екстремитетите и торзото, со заоблени нозе. Покрај тоа, возрасните со ова генетско нарушување имаат и мали, големи раце со кратки прсти, зголемување на големината на главата, многу специфични карактеристики на лицето со истакнато чело и регион помеѓу зарамнетите очи и тешкотии при достигнување на рацете добро

Ахондроплазијата е резултат на недоволен раст на долгите коски и е вид на џуџест раст што создава најмали луѓе во светот, а може да ги наведе возрасните да измерат 60 сантиметри во висина.

Главни промени поврзани со ахондроплазија

Главните промени и проблеми со кои се соочуваат лицата со ахондроплазија се:

• Физички ограничувања поврзани со деформации и висина на коските, бидејќи јавните места често не се прилагодени и пристапноста е ограничена;
• Проблеми со дишењето како што се апнеја при спиење и опструкција на дишните патишта;
• Хидроцефалус, бидејќи черепот е потесен што доведува до абнормална акумулација на течност во внатрешноста на черепот, предизвикувајќи оток и зголемен притисок;
• Дебелината што може да доведе до проблеми со зглобовите и ги зголемува шансите да имате проблеми со срцето;
• Проблем со забите бидејќи стоматолошкиот лак е помал од нормалниот, има и лошо усогласување и преклопување на забите;
• Незадоволство и социјални проблеми тие можат да влијаат на луѓето кои ја имаат оваа болест, бидејќи може да се чувствуваат незадоволни од нивниот изглед, што доведува до лажно чувство на инфериорност и социјален проблем.

И покрај предизвикувањето на неколку физички проблеми и ограничувања, Ахондроплазија е генетска промена која не влијае на интелигенцијата.

Причини за ахондроплазија

Ахондроплазија е предизвикана од мутации на ген поврзан со раст на коските, што доведува до негов абнормален развој. Оваа промена може да се случи изолирано во семејството или може да се пренесе од родители на деца во форма на генетско наследство. Затоа, татко или мајка со ахондроплазија има околу 50% шанси да има дете со иста состојба.

Дијагноза на ахондроплазија

Ахондроплазија може да се дијагностицира кога жената е бремена, веќе во 6-тиот месец од бременоста, преку пренатален ултразвук или ултразвук, бидејќи има намалување на големината и скратување на коските. или преку рутинска радиографија на екстремитетите на бебето.

Сепак, може да има случаи кога болеста се дијагностицира само подоцна по раѓањето на бебето, преку рутинска радиографија на екстремитетите на бебето, бидејќи овој проблем може да остане незабележан од родителите и педијатрите, бидејќи на новороденчињата вообичаено им се кратки екстремитетите во однос на трупот. .

Покрај тоа, кога ултразвукот или х-зраците на екстремитетите на бебето не се доволни за да се потврди дијагнозата на болеста, можно е да се изврши генетски тест, кој идентификува дали има или не промени во генот што предизвикува овој вид на џуџест

Ахондроплазија Третман

Не постои третман за лекување на ахондроплазија, но некои третмани како што се физиотерапија за корекција на држењето на телото и зајакнување на мускулите, редовна физичка активност и следење на социјалната интеграција можат да бидат назначени од ортопед за подобрување на квалитетот на животот.

Бебињата со овој генетски проблем треба да се следат од раѓање и да се следат во текот на нивниот живот, така што нивниот здравствен статус може редовно да се проценува.

Покрај тоа, жените со ахондроплазија кои имаат намера да забременат може да имаат поголем ризик од компликации за време на бременоста, бидејќи има помалку простор во стомакот за бебето, што ги зголемува шансите бебето да се роди предвреме.

Физиотерапија за ахондроплазија

Функцијата на физикална терапија кај ахондроплазија не е да се лекува болеста, туку да се подобри квалитетот на животот на поединецот и ова помага во лекување на хипотонија, стимулирање на психомоторен развој, намалување на болката и непријатноста предизвикана од карактеристичните деформитети на болеста и да му помогнеме на поединецот правилно да ги извршува своите секојдневни активности, без потреба од помош од други.

Сесии за физиотерапија може да се одржуваат секој ден или најмалку двапати неделно, колку што е потребно за да се подобри квалитетот на животот и тие можат да се изведуваат индивидуално или во групи.

На сесиите за физиотерапија, физиотерапевтот мора да користи средства за намалување на болката, олеснување на движењето, исправување на држењето на телото, зајакнување на мускулите, стимулирање на мозокот и создавање вежби што ги задоволуваат потребите на поединецот.