Двосмислени гениталии

Двосмислените гениталии се дефект при раѓање кога надворешните гениталии немаат типичен изглед ниту на момче ниту на девојче.

Генетскиот пол на детето се одредува при зачнувањето. Јајце клетката на мајката содржи Х хромозом, додека спермата на таткото содржи или Х или Y хромозом. Овие X и Y хромозоми го одредуваат генетскиот пол на детето.

Нормално, новороденчето наследува 1 пар сексуални хромозоми, 1 X од мајката и 1 X или еден Y од таткото. Таткото го „одредува“ генетскиот пол на детето. Бебе кое го наследува Х-хромозомот од таткото е генетска жена и има 2 Х-хромозоми. Бебе кое го наследува хромозомот Y од таткото е генетско машко и има 1 X и 1 Y хромозом.

Машките и женските репродуктивни органи и гениталии потекнуваат од исто ткиво на фетусот. Двосмислени гениталии може да се развијат ако се наруши процесот што предизвикува ова фетално ткиво да стане „машко“ или „женско“. Ова го отежнува лесното идентификување на доенчето како машко или женско. Степенот на двосмисленоста варира. Многу ретко, физичкиот изглед може да биде целосно развиен како спротивност на генетскиот пол. На пример, генетски маж може да има развиено изглед на нормална жена.

Во повеќето случаи, двосмислените гениталии кај генетските жени (бебиња со 2 Х хромозоми) ги имаат следниве карактеристики:

• Зголемен клиторис кој изгледа како мал пенис.
• Отворот на уретрата (каде излегува урината) може да биде каде било, над, или под површината на клиторисот.
• Лабиите може да се спојат и да личат на скротум.
• За новороденчето може да се смета дека е машко со неспуштени тестиси.
• Понекогаш се чувствува грутка ткиво во споените лабии, што дополнително изгледа како скротум со тестиси.

Кај генетски маж (1 X и 1 Y хромозом), двосмислените гениталии најчесто ги вклучуваат следниве карактеристики:

• Мал пенис (помалку од 2 до 3 сантиметри, или 3/4 до 1 1/4 инчи) кој изгледа како зголемен клиторис (клиторисот на новороденче е нормално некако зголемен при раѓање).
• Отворот на уретрата може да биде насекаде по должината, над или под пенисот. Може да се наоѓа толку ниско како перинеумот, што дополнително прави да се чини дека доенчето е женско.
• Може да има мал скротум кој е одвоен и изгледа како лабија.
• Неспуштени тестиси најчесто се јавуваат со двосмислени гениталии.

Со неколку исклучоци, двосмислените гениталии најчесто не се опасни по живот. Сепак, тоа може да создаде социјални проблеми за детето и семејството. Поради оваа причина, тим од искусни специјалисти, вклучително и неонатолози, генетичари, ендокринолози и психијатри или социјални работници ќе бидат вклучени во грижата за детето.

Причините за двосмислена гениталии вклучуваат:

• Псевдохермафродитизам. Гениталиите се од едниот пол, но присутни се и некои физички карактеристики на другиот пол.
• Вистински хермафродитизам. Ова е многу ретка состојба, во која е присутно ткиво и од јајниците и од тестисите. Детето може да има делови од машки и женски гениталии.
• Мешана гонадална дисгенеза (МГБ). Ова е интерсексуална состојба, во која има некои машки структури (гонада, тестис), како и матка, вагина и јајцеводите.
• Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди. Оваа состојба има неколку форми, но најчестата форма предизвикува генетската жена да изгледа машка. Многу држави тестираат за оваа потенцијално опасна по живот состојба за време на испитувања за скрининг на новороденчиња.
• Хромозомски абнормалности, вклучувајќи го Клинефелтеровиот синдром (XXY) и Тарнеровиот синдром (XO).
• Ако мајката пие одредени лекови (како што се андрогени стероиди), генетската жена може да изгледа повеќе машко.
• Недостаток на производство на одредени хормони може да предизвика развој на ембрионот со женско тело, без оглед на генетскиот пол.
• Недостаток на клеточни рецептори на тестостерон. Дури и ако телото ги прави хормоните потребни за да се развијат во физички маж, телото не може да одговори на тие хормони. Ова произведува женски тип на тело, дури и ако генетскиот пол е машки.

Заради потенцијалните социјални и психолошки ефекти на оваа состојба, родителите треба да донесат одлука дали да го одгледаат детето како машко или женско рано по дијагнозата. Најдобро е ако оваа одлука е донесена во првите неколку дена од животот. Сепак, ова е важна одлука, затоа родителите не треба да брзаат со тоа.

Контактирајте го давателот на здравствена заштита ако сте загрижени за изгледот на надворешните гениталии на вашето дете или вашето бебе:

• Потребни се повеќе од 2 недели за да ја врати својата тежина при раѓање
• Дали е повраќање
• Изгледа дехидрирано (суво внатре во устата, нема солзи при плачење, помалку од 4 влажни пелени на 24 часа, очите изгледаат потонато во)
• Има намален апетит
• Има сини магии (кратки периоди кога намалена количина на крв тече во белите дробови)
• Има проблеми со дишењето

Сите овие можат да бидат знаци на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди.

Двосмислени гениталии може да се откријат за време на првиот преглед за добро бебе.

Давателот ќе изврши физички преглед што може да открие гениталии кои не се „типично машко“ или „типично женско“, туку некаде помеѓу.

Давателот ќе постави прашања од историјата на медицината за да помогне да се идентификуваат сите хромозомски нарушувања. Прашањата може да вклучуваат:

• Дали има семејна историја на спонтан абортус?
• Дали има семејна историја на мртвородено?
• Дали има семејна историја на рана смрт?
• Дали некои членови на семејството имале новороденчиња кои починале во првите неколку недели од животот или кои имале двосмислени гениталии?
• Дали има семејна историја на некое од нарушувањата што предизвикуваат двосмислени гениталии?
• Кои лекови ги земала мајката пред или за време на бременоста (особено стероиди)?
• Кои други симптоми се присутни?

Генетското тестирање може да утврди дали детето е генетско машко или женско. Честопати, мал примерок од клетки може да се струже од внатрешноста на образите на детето за ова тестирање. Испитувањето на овие клетки е често доволно за да се утврди генетскиот пол на доенчето. Хромозомската анализа е поопсежен тест што може да биде потребен во сомнителни случаи.

Може да бидат потребни ендоскопија, абдоминален рентген, абдоминален или карличен ултразвук и слични тестови за да се утврди присуството или отсуството на внатрешните генитални органи (како што се неспуштени тестиси).

Лабораториските тестови можат да помогнат да се утврди колку добро функционираат репродуктивните органи. Ова може да вклучува тестови за надбубрежни и гонадални стероиди.

Во некои случаи, може да бидат потребни лапароскопија, истражувачка лапаротомија или биопсија на гонадите за да се потврдат нарушувањата што можат да предизвикаат двосмислени гениталии.

Во зависност од причината, се користат хируршки интервенции, замена на хормони или други третмани за лекување на состојби кои можат да предизвикаат двосмислени гениталии.

Понекогаш, родителите мора да изберат дали да го одгледуваат детето како машко или женско (без оглед на хромозомите на детето). Овој избор може да има големо социјално и психолошко влијание врз детето, па затоа најчесто се препорачува советување.

Забелешка: Честопати е технички полесно да се третира (а со тоа и да се подигне) детето како женско. Тоа е затоа што на хирургот му е полесно да прави женски гениталии отколку што прави машки гениталии. Затоа, понекогаш ова се препорачува дури и ако детето е генетски машко. Сепак, ова е тешка одлука. Треба да разговарате за тоа со вашето семејство, давателот на вашето дете, хирургот, ендокринологот на вашето дете и други членови на тимот за здравствена заштита.

Гениталиите - двосмислена

• Развојни нарушувања на вагината и вулвата

Дијамант Д.А., Ју РН. Нарушувања на сексуалниот развој: етиологија, евалуација и медицински менаџмент. Во: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологија од Кембел-Валш. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 150

Rey RA, Josso N. Дијагноза и третман на нарушувања на сексуалниот развој. Во: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологија: Возрасни и детски. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 119.

Бел компјутер. Нарушувања на сексуалниот развој. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 233.

Бел компјутер. Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди и сродни нарушувања. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 594 г.