Вродени грешки во метаболизмот

Вродените грешки во метаболизмот се ретки генетски (наследни) нарушувања во кои телото не може правилно да ја претвори храната во енергија. Нарушувањата обично се предизвикани од дефекти на специфични протеини (ензими) кои помагаат при разградување (метаболизирање) на делови од храната.

Прехранбен производ кој не се распаѓа на енергија може да се собере во организмот и да предизвика широк спектар на симптоми. Неколку вродени грешки во метаболизмот предизвикуваат доцнења во развојот или други медицински проблеми доколку не се контролираат.

Постојат многу различни видови вродени грешки во метаболизмот.

Неколку од нив се:

• Нетолеранција на фруктоза
• Галактоземија
• Болест на урината со јаворов шеќер (MSUD)
• Фенилкетонурија (PKU)

Скрининг тестовите за новороденчиња можат да идентификуваат некои од овие нарушувања.

Регистрирани диететичари и други даватели на здравствени услуги може да помогнат во создавањето диета која е соодветна за секое специфично нарушување.

Метаболизам - вродени грешки на

• Галактоземија
• Тестирање за скрининг на новороденчиња

Бодамер ОА. Пристап кон вродени грешки во метаболизмот. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 205 г.

Шчелочков ОА, Вендити КП. Пристап кон вродени грешки во метаболизмот. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 102