Рецесивно поврзано со секс

Сексуално поврзаните болести се пренесуваат преку семејства преку еден од Х или Y хромозомите. X и Y се полови хромозоми.

Доминантно наследување се јавува кога абнормален ген од едниот родител предизвикува болест, иако генот што одговара на другиот родител е нормален. Доминира абнормалниот ген.

Но, при рецесивно наследство, двата соодветни гени мора да бидат ненормални за да предизвикаат болест. Ако само еден ген во парот е абнормален, болеста не се јавува или е лесна. Некој кој има еден абнормален ген (но нема симптоми) се нарекува носител. Носителите можат да пренесат абнормални гени на своите деца.

Терминот „рецесив поврзан со секс“ најчесто се однесува на рецесив поврзан со Х.

Х-поврзани рецесивни болести најчесто се јавуваат кај мажи. Мажјаците имаат само еден хромозом Х.Еден рецесивен ген на тој хромозом Х ќе предизвика болест.

Х-хромозомот е другата половина на генетскиот пар XY кај мажјакот. Сепак, Y-хромозомот не содржи поголем дел од гените на X-хромозомот. Поради тоа, не го штити мажјакот. Болести како што се хемофилија и мускулна дистрофија на Душен се јавуваат од рецесивен ген на хромозомот Х.

ТИПСКИ СЦЕНАРИИ

Во секоја бременост, ако мајката е носител на одредена болест (има само еден абнормален Х-хромозом), а таткото не е носител на болеста, очекуваниот исход е:

• 25% шанса за здраво момче
• 25% шанса за момче со болест
• 25% шанса за здраво девојче
• 25% можност за девојче носител без болест

Ако таткото има болест, а мајката не е носител, очекуваните исходи се:

• 50% шанси да имате здраво момче
• 50% шанси да имате девојче без оваа болест што е носител

Ова значи дека никој од неговите деца всушност не би ги покажал знаците на болеста, но одликата може да им се пренесе на неговите внуци.

РЕЦЕСИВНИ НАРУШУВАА НА Х-ВРСКИ кај жени

Fенките можат да добијат рецесивно нарушување поврзано со Х, но ова е многу ретко. Eachе биде потребен абнормален ген на Х-хромозомот од секој родител, бидејќи женката има два Х-хромозома. Ова може да се случи во двете сценарија подолу.

Во секоја бременост, ако мајката е носител, а таткото има болест, очекуваните исходи се:

• 25% шанса за здраво момче
• 25% шанси за момче со оваа болест
• 25% шанси за девојче носител
• 25% шанси за девојче со оваа болест

Ако и мајката и таткото имаат болест, очекуваните резултати се:

• 100% шанса детето да има болест, без разлика дали е момче или девојче

Шансите за кое било од овие две сценарија се толку мали што рецесивните болести поврзани со Х понекогаш се нарекуваат само машки болести. Сепак, ова не е технички точно.

Femaleенските носители можат да имаат нормален Х хромозом кој е ненормално инактивиран. Ова се нарекува "искривена Х-инактивација". Овие жени може да имаат симптоми слични на машките или може да имаат само благи симптоми.

Наследство - рецесивно поврзано со секс; Генетика - рецесивно поврзано со секс; Х-поврзано рецесивно

• Генетика

Фееро РГ, Зазове П, Чен Ф. Клиничка геномика. Во: Ракел РЕ, Ракел ДП, изд. Учебник за семејна медицина. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 43.

Грег А.Р., Кулер Ј. Хумана генетика и модели на наследство. Во: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy и Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Принципи и пракса. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: погл. 1

Eорд ЛБ, Кери Cеј Си, Бамшад Мhad. Секс-поврзани и нетрадиционални начини на наследување. Во: eорд Л.Б., Кери Cеј Си, Бамшад МJ, изд. Медицинска генетика. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 5

Корф БР. Принципи на генетика. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 35