Невронски цероидни липофусцинози (NCL)

Невронски цероидни липофусцинози (НКЛ) се однесува на група ретки нарушувања на нервните клетки. NCL се пренесува преку семејства (наследени).

Овие се трите главни типа на NCL:

• Возрасни (Куфс или Пари болест)
• Малолетничка (болест Батен)
• Доцна инфантилна (болест Јански-Биелшовски)

NCL вклучува таложење на абнормален материјал наречен липофусцин во мозокот. Се смета дека NCL е предизвикана од проблеми со способноста на мозокот да ги отстрани и рециклира протеините.

Липофусцинозите се наследуваат како автосомно рецесивни црти. Ова значи дека секој родител пренесува неработна копија на генот за детето да ја развие состојбата.

Само еден возрасен подтип на НКЛ е наследен како автосомно доминантна одлика.

Симптомите на NCL вклучуваат:

• Ненормално зголемен мускулен тонус или спазам
• Слепило или проблеми со видот
• Деменција
• Недостаток на мускулна координација
• Интелектуална попреченост
• Нарушување на движењето
• Губење на говорот
  
• Напади
• Несигурна прошетка

Нарушувањето може да се забележи при раѓање, но обично се дијагностицира многу подоцна во детството.

Тестовите вклучуваат:

• Автофлуоресценција (лесна техника)
• ЕЕГ (мери електрична активност во мозокот)
• Електронска микроскопија на биопсија на кожа
• Електроретинограм (тест за очи)
• Генетско тестирање
• МНР или КТ скенирање на мозокот
• Биопсија на ткиво

Не постои лек за нарушувања на NCL. Третманот зависи од видот на NCL и степенот на симптомите. Вашиот давател на здравствена заштита може да препише мускулни релаксанти за контрола на раздразливоста и нарушувањата на спиењето. Исто така, може да се препишат лекови за контрола на напади и анксиозност. На лице со НКЛ можеби ќе му треба доживотна помош и грижа.

Следните ресурси можат да обезбедат повеќе информации за NCL:

• Информативен центар за генетски и ретки болести - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Здружение за поддршка и истражување на болести Батен - bdsra.org

Колку е помладо лице кога ќе се појави болеста, толку е поголем ризикот од попреченост и рана смрт. Оние кои рано ја развиваат болеста можат да имаат проблеми со видот кои преминуваат во слепило и проблеми со менталната функција кои се влошуваат. Ако болеста започне во првата година од животот, веројатно е смрт до 10 години.

Ако болеста се појави во зрелоста, симптомите ќе бидат поблаги, без губење на видот и нормален животен век.

Овие компликации може да се појават:

• Оштетување на видот или слепило (со раните форми на болеста)
• Ментално оштетување, почнувајќи од сериозни доцнења во развојот при раѓање до деменција подоцна во животот
• Цврсти мускули (поради сериозни проблеми со нервите кои го контролираат мускулниот тонус)

Лицето може да стане потполно зависно од другите за помош во секојдневните активности.

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете покажува симптоми на слепило или интелектуална попреченост.

Генетско советување се препорачува ако вашето семејство има позната историја на NCL. Може да бидат достапни пренатални тестови или тест наречен генетска дијагностика пред имплантација (ПГД), во зависност од специфичниот вид на болест. Во ПГД, ембрионот се тестира за абнормалности пред да се всади во матката на жената.

Липофусцинози; Болест на летва; Јански-Биелшовски; Болест на Куфс; Спилмаер-Вогт; Болест Халтиа-Сантавуори; Болест Хагберг-Сантавуори

Elitt CM, Volpe JJ. Дегенеративни нарушувања на новороденчето. Во: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 29.

Гликис Ј, Симс КБ. Нарушувања на невронската цероидна липофусциноза. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Принципи и пракса. 6-то издание Елзевиер; 2017 година: поглавје 48.

Грабовски Г.А., Буроу АТ, Лесли НД, Прада ЦЕ. Болести на лизозомно складирање. Во: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Нејтан и Оски, хематологија и онкологија на детството и детството. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: 25 поглавје