Аненцефалија

Аненцефалија е отсуство на голем дел од мозокот и черепот.

Аненцефалијата е една од најчестите дефекти на невралната туба. Дефекти на невралната цевка се дефекти при раѓање кои влијаат на ткивото што станува 'рбетниот мозок и мозокот.

Аненцефалијата се јавува рано во развојот на неродено бебе. Резултати кога горниот дел од нервната цевка не успее да се затвори. Точната причина не е позната. Можните причини вклучуваат:

• Токсини во животната средина
• Мал внес на фолна киселина од страна на мајката за време на бременоста

Точниот број на случаи на аненцефалија не е познат. Многу од овие бремености резултираат со спонтан абортус. Да се ​​има едно новороденче со оваа состојба го зголемува ризикот да има друго дете со дефекти на невралната туба.

Симптоми на аненцефалија се:

• Отсуство на череп
• Отсуство на делови од мозокот
• Абнормалности на карактеристиките на лицето
• Тешко развојно доцнење

Дефекти на срцето може да бидат присутни во 1 од 5 случаи.

Ултразвук за време на бременоста се прави за да се потврди дијагнозата. Ултразвукот може да открие премногу течност во матката. Оваа состојба се нарекува полихидроамнион.

Мајката исто така може да ги има овие тестови за време на бременоста:

• Амниоцентеза (да се бараат зголемени нивоа на алфа-фетопротеин)
• Ниво на алфа-фетопротеин (зголемените нивоа укажуваат на дефект на невралната цевка)
• Ниво на естриол во урината

Може да се направи и тест на фолна киселина во серумот пред бременоста.

Во моментов нема третман. Разговарајте со давателот на здравствена заштита за одлуките за нега.

Оваа состојба најчесто предизвикува смрт во рок од неколку дена по раѓањето.

Давател на услуги обично ја детектира оваа состојба за време на рутинско пренатално тестирање и ултразвук. Инаку, се препознава уште при раѓање.

Доколку се открие аненцефалија пред раѓањето, ќе биде потребно дополнително советување.

Постојат добри докази дека фолна киселина може да помогне во намалување на ризикот од одредени вродени дефекти, вклучително и аненцефалија. Womenените кои се бремени или планираат да забременат треба да пијат мултивитамин со фолна киселина секој ден. Многу храна сега е збогатена со фолна киселина за да помогне во спречување на вакви дефекти при раѓање.

Добивањето доволно фолна киселина може да ги намали шансите за дефекти на невралната туба на половина.

Апоросенцефалија со отворен кранијаум

• Ултразвук, нормален фетус - комори на мозокот

Хуанг С.Б., Доерти Д. Вродени малформации на централниот нервен систем. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Болести на новороденчето Евери. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 59.

Кинсман С.Л., Johnонстон М.В. Вродени аномалии на централниот нервен систем. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Нарушувања во развојот на нервниот систем. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 89.