Ахондроплазија

Ахондроплазија е нарушување на растот на коските што предизвикува најчест вид џуџест раст.

Ахондроплазија е една од групата нарушувања наречени хондродистрофии или остеохондрододисплазија.

Ахондроплазијата може да се наследи како автосомно доминантна одлика, што значи дека ако детето го добие неисправниот ген од едниот родител, детето ќе има нарушување. Ако едниот родител има ахондроплазија, новороденчето има 50% шанси да го наследи нарушувањето. Ако и двајцата родители имаат состојба, шансите на новороденчето да бидат погодени се зголемуваат на 75%.

Сепак, повеќето случаи се појавуваат како спонтани мутации. Ова значи дека двајца родители без ахондроплазија може да родат бебе со оваа состојба.

Типичниот изглед на ахондропластичен џуџест тек може да се забележи при раѓање. Симптомите може да вклучуваат:

• Абнормален изглед на рацете со постојан простор помеѓу долгите и прстенестите прсти
• Наведната нозе
• Намален мускулен тонус
• Непропорционално голема разлика во големината од глава до тело
• Истакнато чело (фронтално шефување)
• Скратени раце и нозе (особено надлактицата и бутот)
• Низок раст (значително под просечната висина за лице на иста возраст и пол)
• Стеснување на 'рбетниот столб (спинална стеноза)
• Искривувања на 'рбетот наречени кифоза и лордоза

За време на бременоста, пренаталниот ултразвук може да покаже прекумерна амнионска течност што го опкружува нероденото новороденче.

Прегледот на новороденчето по раѓањето покажува зголемена големина на главата напред-на-назад. Може да има знаци на хидроцефалус ("вода на мозокот").

Х-зраците на долгите коски можат да ја откријат ахондроплазијата кај новороденото.

Не постои специфичен третман за ахондроплазија. Поврзани аномалии, вклучувајќи стеноза на 'рбетниот столб и компресија на' рбетниот мозок, треба да се третираат кога тие предизвикуваат проблеми.

Луѓето со ахондроплазија ретко достигнуваат висина од 1,5 метар. Интелигенцијата е во нормален опсег. Доенчињата кои примаат абнормален ген и од двајцата родители, не живеат често под неколку месеци.

Здравствени проблеми што можат да се развијат вклучуваат:

• Проблеми со дишењето од мал горен дишен пат и од притисок врз областа на мозокот што го контролира дишењето
• Проблеми со белите дробови од мал ребрестик

Ако имате семејна историја на ахондроплазија и планирате да имате деца, може да ви помогне да разговарате со давателот на здравствена заштита.

Генетското советување може да биде корисно за идните родители кога едниот или обајцата имаат ахондроплазија. Сепак, бидејќи ахондроплазијата најчесто се развива спонтано, превенцијата не е секогаш можна.

Хувер-Фонг Ј.Е., Хортон В.А., Хехт Ј.Т. Нарушувања во кои се вклучени трансмембрански рецептори. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 716 г.

Krakow D. FGFR3 нарушувања: танатофорична дисплазија, ахондроплазија и хипохондроплазија. Во: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерско сликање: Дијагноза и нега на фетусот. 2. издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: Поглавје 50