Рет-ов синдром

Рет-овиот синдром (РТТ) е нарушување на нервниот систем. Оваа состојба доведува до развојни проблеми кај децата. Најмногу влијае на јазичните вештини и употребата на рацете.

RTT се јавува скоро секогаш кај девојчињата. Може да се дијагностицира како аутизам или церебрална парализа.

Повеќето случаи на РТТ се должат на проблем во генот наречен MECP2. Овој ген е на хромозомот Х. Fенките имаат 2 X хромозоми. Дури и кога едниот хромозом го има овој дефект, другиот Х хромозом е доволно нормален за детето да преживее.

Мажјаците родени со овој неисправен ген немаат втор Х-хромозом за да го надополнат проблемот. Затоа, дефектот обично резултира со спонтан абортус, раѓање на мртво дете или многу рана смрт.

Доенче со RTT обично има нормален развој во првите 6-18 месеци. Симптомите се движат од лесни до тешки.

Симптомите може да вклучуваат:

• Проблеми со дишењето, што може да се влоши со стресот. Дишењето е обично нормално за време на спиењето и абнормално додека е будно.
• Промена во развојот.
• Прекумерна плунка и лигавење.
• Флопи раце и нозе, што е често првиот знак.
• Интелектуална попреченост и тешкотии во учењето.
• Сколиоза.
• Несигурен, несигурен, крут одење или одење на прсти.
• Напади.
• Забавен раст на главата почнувајќи од 5-6 месечна возраст.
• Губење на нормални модели на спиење.
• Губење на наменски движења на рацете: На пример, сфаќањето што се користи за подигање на мали предмети се заменува со повторливи движења на рацете, како што е стегање со рака или постојано поставување на рацете во устата.
• Губење на социјален ангажман.
• Тековен, тежок запек и гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ).
• Слаба циркулација што може да доведе до студени и синкави раце и нозе.
• Тешки проблеми со развојот на јазикот.

ЗАБЕЛЕШКА: Проблемите со моделите на дишење може да бидат највознемирувачки и најтежок симптом за гледање од родителите. Зошто се случуваат и што да прават со нив не е добро разбрано. Повеќето експерти препорачуваат родителите да останат смирени преку епизода на неправилно дишење како задржување здив. Може да помогне да се потсетите дека нормалното дишење секогаш се враќа и дека вашето дете ќе се навикне на абнормална диета.

Може да се направи генетско тестирање за да се бара дефект на генот. Но, бидејќи дефектот не е идентификуван кај сите со оваа болест, дијагнозата на РТТ се заснова на симптоми.

Постојат неколку различни видови на RTT:

• Атипично
• Класичен (ги исполнува дијагностичките критериуми)
• Привремено (некои симптоми се појавуваат на возраст помеѓу 1 и 3 години)

RTT е класифицирана како нетипична ако:

• Започнува рано (наскоро по раѓањето) или доцна (над 18 месечна возраст, понекогаш дури 3 или 4 години)
• Проблемите со говорот и вештината на рацете се благи
• Ако се појави кај момче (многу ретко)

Третманот може да вклучува:

• Помогнете при хранење и пелени
• Методи за лекување на запек и ГЕРБ
• Физикална терапија за да помогне во спречување на проблеми со рацете
• Вежби за носење тежина со сколиоза

Дополнителното хранење може да помогне при забавен раст. Може да биде потребна цевка за хранење ако детето дише (аспирира) храна. Диетата богата со калории и маснотии во комбинација со цевки за хранење може да помогне во зголемување на телесната тежина и висина. Зголемувањето на телесната тежина може да ја подобри будноста и социјалната интеракција.

Лекови може да се користат за лекување на напади. Додатоците може да се обидат за запек, будност или крути мускули.

Терапијата со матични клетки, сама или во комбинација со генетска терапија, е уште еден третман со надеж.

Следниве групи можат да дадат повеќе информации за синдромот Рет:

• Меѓународна фондација на ретов синдром - www.rettsyndrome.org
• Национален институт за невролошки нарушувања и мозочен удар - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett- Синдром-Лист со факти
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrom

Болеста полека се влошува сè до тинејџерските години. Потоа, симптомите може да се подобрат. На пример, нападите или проблемите со дишењето имаат тенденција да се намалуваат во доцните тинејџери.

Одложувањата во развојот се разликуваат. Обично, дете со RTT седи правилно, но може да не ползи. За оние кои ползат, многумина го прават тоа со скутирање на стомакот без да ги користат рацете.

Слично на тоа, некои деца одат независно во рамките на нормалниот старосен опсег, додека други:

• Се одложени
• Воопшто не научете да одите самостојно
• Не учи да одиш до доцно детство или рана адолесценција

За оние деца кои учат да одат во нормално време, некои ја чуваат таа способност за цел живот, додека другите ја губат вештината.

Очекувањата на животот не се добро проучени, иако е веројатно преживувањето барем до средината на 20-тите години. Просечниот животен век на девојчињата може да биде средината на 40-тите години. Смртта е често поврзана со напади, аспирациона пневмонија, неухранетост и несреќи.

Јавете се на вашиот давател на здравствени услуги ако:

• Имајте некаква загриженост во врска со развојот на вашето дете
• Забележете недостаток на нормален развој со моторни или јазични вештини кај вашето дете
• Мислите дека вашето дете има здравствен проблем на кој му е потребен третман

РТТ; Сколиоза - Рет синдром; Интелектуална попреченост - Рет-ов синдром

Квон Ј.М. Невродегенеративни нарушувања во детството. Во: Клигман Р.М., Стантон Б.Ф., Сент Геме JВ, Шор НФ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 20-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 599 г.

Визон JВ. Вродени, развојни и неврокожни нарушувања. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 417 г.