Албинизам

Албинизмот е дефект на производството на меланин. Меланинот е природна супстанца во телото што дава боја на вашата коса, кожа и ирис на окото.

Албинизам се јавува кога еден од неколкуте генетски дефекти го прави телото неможно да произведува или дистрибуира меланин.

Овие дефекти може да се пренесат (наследат) низ семејства.

Најтешката форма на албинизам се нарекува окулокутан албинизам. Луѓето со овој вид албинизам имаат бела или розова боја на коса, кожа и ирис. Тие исто така имаат проблеми со видот.

Друг вид албинизам, наречен окуларен албинизам тип 1 (ОА1), влијае само на очите. Кожата и бојата на очите на лицето обично се во нормален опсег. Сепак, прегледот на окото ќе покаже дека нема боење во задниот дел на окото (мрежницата).

Хермански-Пудлаков синдром (ХПС) е форма на албинизам предизвикана од промена на еден ген. Може да се појави со нарушување на крварењето, како и со болести на белите дробови, бубрезите и цревата.

Лице со албинизам може да има еден од овие симптоми:

• Нема боја во косата, кожата или ирисот на окото
• Полесна од нормалната кожа и коса
• Закрпи на исчезната боја на кожа

Многу форми на албинизам се поврзани со следниве симптоми:

• Прекрстени очи
• Осетливост на светлина
• Брзи движења на очите
• Проблеми со видот, или функционално слепило

Генетското тестирање нуди најточен начин за дијагностицирање на албинизам. Ваквото тестирање е корисно ако имате семејна историја на албинизам. Исто така е корисно за одредени групи на луѓе за кои е познато дека заболуваат од оваа болест.

Вашиот давател на здравствена заштита исто така може да ја дијагностицира состојбата врз основа на изгледот на кожата, косата и очите. Очен лекар наречен офталмолог може да изврши електроретинограм. Ова е тест што може да открие проблеми со видот поврзани со албинизам. Тест наречен тест за визуелни евоцирани потенцијали може да биде многу корисен кога дијагнозата е неизвесна.

Целта на третманот е ублажување на симптомите.Dependе зависи од тоа колку е сериозно нарушувањето.

Третманот вклучува заштита на кожата и очите од сонцето. Да го направите ова:

• Намалете го ризикот од изгореници од сонце избегнувајќи го сонцето, користејќи крема за сончање и целосно покривајќи се со облека кога сте изложени на сонце.
• Користете крема за сончање со висок заштитен фактор (SPF).
• Носете очила за сонце (заштитено од УВ зрачење) за да ви помогне да ја ослободите чувствителноста на светлината.

Очилата често се препишуваат за да се поправат проблемите со видот и положбата на очите. Понекогаш се препорачува операција на мускулите на окото за да се поправат абнормалните движења на очите.

Следниве групи можат да обезбедат повеќе информации и ресурси:

• Национална организација за албинизам и хипопигментација - www.albinism.org
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Албинизмот обично не влијае на животниот век. Сепак, ХПС може да го скрати животниот век на една личност поради заболување на белите дробови или проблеми со крварење.

Луѓето со албинизам може да бидат ограничени во нивните активности затоа што не можат да толерираат сонце.

Овие компликации може да се појават:

• Намален вид, слепило
• Рак на кожата

Јавете се на вашиот добавувач ако имате албинизам или симптоми како што се чувствителност на светлина што предизвикува непријатност. Исто така јавете се ако забележите какви било промени во кожата што може да бидат рани знаци на рак на кожата.

Бидејќи албинизмот е наследен, генетското советување е важно. Луѓето со семејна историја на албинизам или многу светло боење треба да размислат за генетско советување.

Окулокутан албинизам; Окуларен албинизам

• Меланин

Ченг КП. Офталмологија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 20

Oyојс CК. Хипопигментирани лезии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020: погл. 672.

Палер А.С., Манчини А.Ј. Нарушувања на пигментацијата. Во: Палер А.С., Манчини А.Ј., изд. Клиничка детска дерматологија Хуривиц. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 11