Ектодермална дисплазија

Ектодермална дисплазија е група на состојби во кои постои абнормален развој на кожата, косата, ноктите, забите или потните жлезди.

Постојат многу различни видови на ектодермална дисплазија. Секој вид дисплазија е предизвикан од специфични мутации на одредени гени. Дисплазија значи абнормален развој на клетки или ткива. Најчестата форма на ектодермална дисплазија обично ги погодува мажите. Другите форми на болеста подеднакво влијаат врз мажите и жените.

Луѓето со ектодермална дисплазија може да не се потат или да се пот помалку од нормалното, поради недостаток на потни жлезди.

Кај деца со оваа болест, нивните тела можат да имаат проблем со контролата на треската. Дури и лесна болест може да предизвика екстремно висока температура, бидејќи кожата не може да се поти и правилно да ја контролира температурата.

Погодените возрасни не можат да толерираат пријатна средина и им требаат мерки, како што е климатизацијата, за да ја одржат нормалната телесна температура.

Во зависност од тоа кои гени се засегнати, други симптоми може да вклучуваат:

• Абнормални нокти
• Абнормални или исчезнати заби, или помалку од нормалниот број на заби
• Расцеп на усна
• Намалена боја на кожата (пигмент)
• Големо чело
• Низок мост за нос
• Тенка, ретка коса
• Пречки во учењето
• Слаб слух
• Слаб вид со намалено производство на солзи
• Ослабен имунолошки систем

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Биопсија на мукозните мембрани
• Биопсија на кожата
• Генетско тестирање (достапно за некои видови на ова нарушување)
• Х-зраци на забите или коските може да се направат

Не постои специфичен третман за ова нарушување. Наместо тоа, симптомите се третираат по потреба.

Работите што можете да ги направите може да вклучуваат:

• Носете перика и протези за да го подобрите изгледот.
• Користете вештачки солзи за да спречите сушење на очите.
• Користете солен спреј за нос за да ги отстраните остатоците и да спречите инфекција.
• Земете водени бањи за ладење или користете спрејови за вода за да ја одржите нормалната телесна температура (испарувањето вода од кожата ја заменува функцијата за ладење на испарувањето на потта од кожата.)

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за ектодермална дисплазија:

• Општество за ектодермална дисплазија - edsociety.co.uk
• Национална фондација за ектодермални дисплазии - www.nfed.org
• Информативен центар за генетски и ретки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ако имате заедничка варијанта на ектодермална дисплазија, ова нема да го скрати вашиот животен век. Сепак, можеби ќе треба да обрнете внимание на температурните промени и другите проблеми поврзани со оваа состојба.

Доколку не се лекуваат, здравствените проблеми од оваа состојба може да вклучуваат:

• Оштетување на мозокот предизвикано од зголемена телесна температура
• Напади предизвикани од висока температура (фебрилни напади)

Повикајте состанок со давателот на здравствена заштита ако вашето дете покажува симптоми на ова нарушување.

Ако имате семејна историја на ектодермална дисплазија и планирате да имате деца, се препорачува генетско советување. Во многу случаи, можно е да се дијагностицира ектодермална дисплазија додека бебето е сè уште во матката.

Анхидротична ектодермална дисплазија; Синдром Крист-Сименс-Туреин; Анондонтија; Incontinentia pigmenti

• Слоеви на кожата

Абиди NYујорк, Мартин К.Л. Ектодермална дисплазија. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 668 г.

Narendran V. Кожата на новороденчето. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 94