Булоза на епидермолиза

Епидермолиза булоза (ЕБ) е група на нарушувања во кои се појавуваат меури на кожата по мала повреда. Се пренесува во семејства.

Постојат четири главни типа на ИО. Тие се:

• Дистрофична булоза на епидермолиза
• Симплекс на епидермолиза булоза
• Булеза од хемидезмозомална епидермолиза
• Јунционална булоза на епидермолиза

Друг редок вид на ИО се нарекува епидермолиза булоса аквитата. Оваа форма се развива по раѓањето. Тоа е автоимуно нарушување, што значи дека телото се напаѓа самостојно.

ИО може да варира од мала до фатална. Мала форма предизвикува плускавци на кожата. Фаталната форма влијае на другите органи. Повеќето видови на оваа состојба започнуваат уште при раѓање или набргу потоа. Може да биде тешко да се идентификува точниот тип на ИО кај една личност, иако специфични генетски маркери сега се достапни за повеќето.

Семејната историја е фактор на ризик. Ризикот е поголем ако родителот ја има оваа состојба.

Во зависност од формата на ИО, симптомите може да вклучуваат:

• Алопеција (опаѓање на косата)
• Плускавци околу очите и носот
• Плускавци во или околу устата и грлото, предизвикувајќи проблеми со хранење или тешкотии при голтање
• Плускавци на кожата како резултат на помала повреда или промена на температурата, особено на стапалата
• Меурчиња присутни при раѓање
• Стоматолошки проблеми како што се расипување на забите
• Рапав плач, кашлица или други проблеми со дишењето
• Ситни бели испакнатини на претходно повредената кожа
• Губење на ноктите или деформирани нокти

Вашиот обезбедувач на здравствени услуги ќе ја погледне вашата кожа за да дијагностицира ИО.

Тестовите што се користат за да се потврди дијагнозата вклучуваат:

• Генетско тестирање
• Биопсија на кожа
• Специјални тестови на примероци на кожа под микроскоп

Тестови на кожата може да се користат за да се идентификува формата на ИО.

Други тестови што може да се направат вклучуваат:

• Крвен тест за анемија
• Култура за проверка на бактериска инфекција ако раните слабо заздравуваат
• Горна ендоскопија или серија на горниот ГИ ако симптомите вклучуваат проблеми со голтање

Стапката на раст често ќе се проверува за бебе кое има или може да има ЕБ.

Целта на третманот е да се спречи формирање на плускавци и да се избегнат компликации. Другиот третман ќе зависи од тоа колку е лоша состојбата.

ДОМАШНА НЕГА

Следете ги овие упатства дома:

• Добро внимавајте на кожата за да спречите инфекции.
• Следете ги советите на вашиот добавувач ако местата со меури се претвораат во кора или сурови. Можеби ќе ви треба редовна терапија со џакузи и да нанесувате антибиотски масти во области слични на рани. Вашиот обезбедувач ќе ве извести дали ви треба завој или облекување и ако е така, каков тип да користите.
• Можеби треба да користите орални стероидни лекови за краток временски период, ако имате проблеми со голтање. Можеби ќе треба да земате лекови ако добиете инфекција со кандида (квасец) во устата или грлото.
• Добро водете сметка за вашето орално здравје и редовно правете преглед на забите. Најдобро е да посетите стоматолог кој има искуство во лекување на луѓе со ИО.
• Јадете здрава исхрана. Кога имате многу повреди на кожата, можеби ќе ви требаат дополнителни калории и протеини за да и помогнете на кожата да зарасне. Изберете мека храна и избегнувајте ореви, чипс и друга крцкава храна ако имате рани во устата. Нутриционист може да ви помогне со вашата диета.
• Вежбајте физички терапевт што ви покажува дека помагаат да ги одржувате зглобовите и мускулите подвижни.

ХИРУРГИЈА

Операцијата за лекување на оваа состојба може да вклучува:

• Калемење на кожата на места каде раните се длабоки
• Проширување (проширување) на хранопроводот ако има стеснување
• Поправка на деформитети на рацете
• Отстранување на каков било сквамозен карцином (вид на карцином на кожа) што се развива

ДРУГИ ТРЕТМАНИ

Други третмани за оваа состојба може да вклучуваат:

• Лековите што го потиснуваат имунитетот можат да се користат за автоимуна форма на оваа состојба.
• Се проучуваат протеини и генска терапија и употребата на лекот интерферон.

Изгледите зависат од тежината на болеста.

Инфекцијата на местата со меури е честа.

Лесните форми на ИО се подобруваат со возраста. Многу сериозни форми на ИО имаат многу висока стапка на смртност.

Во тешки форми, лузни по формирање на плускавци може да предизвикаат:

• Деформации на контрактурата (на пример, на прстите, лактите и колената) и други деформитети
• Проблеми со голтање ако се погодени устата и хранопроводот
• Споени прсти и прсти
• Ограничена подвижност од лузни

Овие компликации може да се појават:

• Анемија
• Намален животен век за тешки форми на состојбата
• Стеснување на хранопроводот
• Проблеми со очите, вклучително и слепило
• Инфекција, вклучително и сепса (инфекција во крвта или ткивата)
• Губење на функцијата во рацете и нозете
• Мускулна дистрофија
• Пародонтална болест
• Тешка неухранетост предизвикана од тешкотии при хранење, што доведува до неуспех да напредува
• Сквамозен карцином на кожа

Ако вашето новороденче има меурчиња кратко време по раѓањето, јавете се кај вашиот добавувач. Ако имате семејна историја на ИО и планирате да имате деца, можеби ќе сакате да имате генетско советување.

Генетско советување се препорачува за идни родители кои имаат семејна историја на каква било форма на булоза на епидермолиза.

За време на бременоста, може да се користи тест наречен хорионски ресички примерок за тестирање на бебето. За парови со висок ризик да имаат дете со ЕБ, тестот може да се направи веќе од 8 до 10 недела од бременоста. Разговарајте со вашиот провајдер.

За да спречите оштетување на кожата и плускавци, носете облоги околу областите склони кон повреди, како што се лактите, колената, глуждовите и задникот. Избегнувајте спортски контакти.

Ако имате ЕК аквитати и сте на стероиди подолго од 1 месец, можеби ќе ви требаат додатоци на калциум и витамин Д. Овие додатоци може да помогнат во спречување на остеопороза (истенчување на коските).

ИО; Bulункторна булоза на епидермолиза; Дистрофична булоза на епидермолиза; Булоза на хемидезмозомална епидермолиза; Синдром на Вебер-Кокајн; Симплекс на епидермолиза булоза

• Епидермолиза булоза, доминантна дистрофична
• Епидермолиза булоза, дистрофична

Дениер Ј, Пилај Е, Клапхам. Упатства за најдобра пракса за нега на кожата и раните кај епидермолиза булоса: Меѓународен консензус. Лондон, Велика Британија: рани меѓународни; 2017 година

Фајн, Ј-Д, Мелерио ЈЕ. Во: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматологија. 4-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2018 година: поглавје 32

Хабиф ТП. Везикуларни и булозни заболувања. Во: Хабиф ТП, изд. Клиничка дерматологија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 16