Синдром на Ваарденбург

Ваарденбурговиот синдром е група на состојби пренесени низ семејства. Синдромот вклучува глувост и бледа кожа, коса и боја на очите.

Ваарденбурговиот синдром најчесто се наследува како автосомно доминантна одлика. Ова значи дека само еден родител треба да го пренесе неисправниот ген за детето да биде засегнато.

Постојат четири главни типа на синдром Ваарденбург. Најчести се тип I и тип II.

Тип III (синдром Клајн-Ваарденбург) и тип IV (синдром на Ваарденбург-Шах) се поретки.

Повеќекратните видови на овој синдром се резултат на дефекти во различни гени. Повеќето луѓе со оваа болест имаат родител со оваа болест, но симптомите кај родителот можат да бидат доста различни од оние кај детето.

Симптомите може да вклучуваат:

• Расцеп на усна (ретка)
• Запек
• Глувост (почеста кај тип II болест)
• Исклучително бледо сини очи или бои на очи кои не се совпаѓаат (хетерохромија)
• Бледа боја на кожа, коса и очи (делумен албинизам)
• Тешкотија целосно зацрвстувањето на зглобовите
• Можно мало намалување на интелектуалната функција
• Широко поставени очи (во тип I)
• Бела крпеница или рано побелување на косата

Поретки видови на оваа болест може да предизвикаат проблеми со рацете или цревата.

Тестовите може да вклучуваат:

• Аудиометрија
• Време на транзит на дебелото црево
• Биопсија на дебелото црево
• Генетско тестирање

Не постои специфичен третман. Симптомите ќе се третираат по потреба. Специјални диети и лекови за да се задржи движењето на дебелото црево се препишуваат на оние луѓе кои имаат запек. Слухот треба внимателно да се провери.

Откако ќе се поправат проблемите со слухот, повеќето луѓе со овој синдром треба да можат да водат нормален живот. Оние со поретки форми на синдромот може да имаат други компликации.

Компликациите може да вклучуваат:

• Запек доволно сериозен за да бара да се отстрани дел од дебелото црево
• Губење на слух
• Проблеми со самодоверба или други проблеми поврзани со изгледот
• Малку намалено интелектуално функционирање (можно, невообичаено)

Генетското советување може да биде корисно ако имате семејна историја на Варанденбург синдром и планирате да имате деца. Повикајте го давателот на здравствена заштита за тест за слух ако вие или вашето дете имате глувост или намален слух.

Клајн-Ваарденбург синдром; Синдром Ваарденбург-Шах

• Широк назален мост
• Чувство на слух

Ципријано СД, зона Ј.Ј. Неврокутана болест. Во: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Дерматолошки знаци на системска болест. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 40

Клигман Р.М., Св. Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.

Милунски Ј.М. Ваарденбург синдром тип I. Прегледи на гените. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Ажурирано на 4 мај 2017 година. Пристапено на 31 јули 2019 година.