Миотонија конгенита

Миотонија конгенита е наследна состојба што влијае на релаксација на мускулите. Тоа е вродено, што значи дека е присутно од раѓање. Се јавува почесто во северна Скандинавија.

Миотонија конгенита е предизвикана од генетска промена (мутација). Се пренесува од едниот или од двајцата родители на нивните деца (наследени).

Myotonia congenita е предизвикана од проблем во делот на мускулните клетки кои се потребни за мускулите да се релаксираат. Абнормални повторени електрични сигнали се јавуваат во мускулите, предизвикувајќи вкочанетост наречена миотонија.

Белег на оваа состојба е миотонија. Ова значи дека мускулите не се во можност брзо да се релаксираат по стеснувањето. На пример, по ракување, лицето е многу бавно во можност да ја отвори и повлече својата рака.

Раните симптоми може да вклучуваат:

• Тешкотија при голтање
• Зајакнување
• Вкочанети движења кои се подобруваат кога ќе се повторат
• Отежнато дишење или затегнување на градите на почетокот на вежбањето
• Чести падови
• Тешкотија при отворање на очите откако ќе ги присилите затворени или ќе плачете

Децата со миотонија конгенита често изгледаат мускулесто и добро развиено. Можеби немаат симптоми на миотонија конгенита до 2 или 3 години.

Давателот на здравствена заштита може да праша дали има семејна историја на миотонија конгенита.

Тестовите вклучуваат:

• Електромиографија (ЕМГ, тест за електрична активност на мускулите)
• Генетско тестирање
• Биопсија на мускулите

Мексилетин е лек кој третира симптоми на миотонија конгенита. Другите третмани вклучуваат:

• Фенитоин
• Прокаинамид
• Кинин (ретко се користи сега, како резултат на несакани ефекти)
• Токаинид
• Карбамазепин

Групи за поддршка

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за миотонија конгенита:

• Здружение за мускулна дистрофија - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Национална референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Луѓето со оваа состојба можат добро. Симптомите се јавуваат само кога за првпат се започнува движење. По неколку повторувања, мускулот се релаксира, а движењето станува нормално.

Некои луѓе доживуваат спротивен ефект (парадоксална миотонија) и се влошуваат со движењето. Нивните симптоми може да се подобрат подоцна во животот.

Компликациите може да вклучуваат:

• Аспирациона пневмонија предизвикана од тешкотии при голтање
• Често гушење, закопчување или проблеми со голтање кај новороденче
• Долгорочни (хронични) проблеми со зглобовите
• Слабост на абдоминалните мускули

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете има симптоми на миотонија конгенита.

Паровите кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на миотонија конгенита треба да размислат за генетско советување.

Томсен-ова болест; Бекерова болест

• Површни предни мускули
• Длабоки предни мускули
• Тетиви и мускули
• Мускули на долниот дел на ногата

Баруча-Гебел ДХ. Мускулни дистрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 627 г.

Керчнер Г.А., Птачек J. Каналопатии: епизодни и електрични нарушувања на нервниот систем. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 99

Selcen D. Мускулни заболувања. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 393.