Агамаглобулинемија

Агамаглобулинемијата е наследно нарушување во кое едно лице има многу ниско ниво на протеини на заштитниот имунолошки систем, наречени имуноглобулини. Имуноглобулините се вид на антитела. Ниското ниво на овие антитела ве прави поголема веројатност да добиете инфекции.

Ова е ретко нарушување кое главно ги погодува мажите. Таа е предизвикана од дефект на генот што го блокира растот на нормалните, зрели имунолошки клетки наречени Б-лимфоцити.

Како резултат, телото прави многу малку имуноглобулини (доколку ги има). Имуноглобулините играат голема улога во имунолошкиот одговор, кој штити од болести и инфекции.

Луѓето со ова нарушување развиваат инфекции повторно и повторно. Заеднички инфекции вклучуваат оние кои се должат на бактерии како што се Haemophilus influenzae, пневмококи (Streptococcus pneumoniae), и стафилококи. Вообичаени места на инфекција вклучуваат:

• Гастроинтестиналниот тракт
• Зглобови
• Белите дробови
• Кожа
• Горниот респираторен тракт

Агамаглобулинемијата е наследна, што значи дека другите луѓе во вашето семејство можат да ја имаат оваа состојба.

Симптомите вклучуваат чести епизоди на:

• Бронхитис (инфекција на дишните патишта)
• Хронична дијареја
• Конјунктивитис (инфекција на очите)
• Отитис медиа (инфекција на средното уво)
• Пневмонија (инфекција на белите дробови)
• Синузитис (инфекција на синус)
• Инфекции на кожата
• Инфекции на горниот респираторен тракт

Инфекциите обично се појавуваат во првите 4 години од животот.

Други симптоми вклучуваат:

• Бронхиектазии (болест во која се оштетуваат и зголемуваат малите воздушни вреќи во белите дробови)
• Астма без позната причина

Нарушувањето е потврдено со крвни тестови кои го мерат нивото на имуноглобулини.

Тестовите вклучуваат:

• Цитометрија на проток за мерење на циркулирачките Б лимфоцити
• Имуноелектрофореза - серум
• Квантитативни имуноглобулини - IgG, IgA, IgM (обично се мери со нефелометрија)

Третманот вклучува преземање чекори за намалување на бројот и сериозноста на инфекциите. Антибиотици често се потребни за лекување на бактериски инфекции.

Имуноглобулините се даваат преку вена или со инјекција за зајакнување на имунитетот.

Може да се разгледа трансплантација на коскена срцевина.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за агамаглобулинемијата:

• Фондација за имунолошки дефицит - basicimmune.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Третманот со имуноглобулини значително го подобри здравјето на оние кои го имаат ова нарушување.

Без третман, најтешките инфекции се смртоносни.

Здравствени проблеми што можат да резултираат вклучуваат:

• Артритис
• Хронична болест на синусите или белите дробови
• Егзема
• Синдроми на малапсорпција на цревата

Јавете се на состанок со давателот на здравствена заштита ако:

• Вие или вашето дете доживеале чести инфекции.
• Имате семејна историја на агамаглобулинемија или друго нарушување на имунодефициенција и планирате да имате деца. Прашајте го давателот за генетско советување.

Треба да им се понуди генетско советување на идните родители со семејна историја на агамаглобулинемија или други нарушувања на имунодефициенција.

Агамаглобулинемија на Брутон; Х-поврзана агамаглобулинемија; Имуносупресија - агамаглобулинемија; Имунодепресивни - агамаглобулинемија; Имуносупресиран - агамаглобулинемија

• Антитела

Канингем-Рандлес Ц. Примарни заболувања на имунодефициенција. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 236.

Паи СИ, Нотаранџело ЛД. Вродени нарушувања на функцијата на лимфоцитите. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 51.

Саливан КЕ, Бакли Р.Х. Примарни дефекти на производство на антитела. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 150