Синдром Мекун-Олбрајт

Синдромот Мекун-Олбрајт е генетско заболување кое влијае на коските, хормоните и бојата (пигментацијата) на кожата.

Синдромот Мекун-Олбрајт е предизвикан од мутации во ГНАС ген Мал број, но не сите, во клетките на лицето го содржат овој неисправен ген (мозаицизам).

Оваа болест не е наследна.

Главниот симптом на синдромот Мекун-Олбрајт е раниот пубертет кај девојчињата. Менструалните периоди може да започнат во раното детство, долго пред да се развијат градите или срамната коса (што обично се јавува прво). Просечната возраст кога се појавуваат симптомите е 3 години. Сепак, пубертетот и менструалното крварење се случиле веќе од 4-6 месеци кај девојчињата.

Раниот сексуален развој може да се појави и кај момчињата, но не толку често како кај девојчињата.

Други симптоми вклучуваат:

• Фрактури на коските
• Деформации на коските во лицето
• Гигантизам
• Нередовно, големо крпено кафуле au lait дамки

Физички преглед може да покаже знаци на:

• Абнормален раст на коските во черепот
• Абнормални срцеви ритми (аритмии)
• Акромегалија
• Гигантизам
• Големи кафе-о-лаит дамки на кожата
• Болести на црниот дроб, жолтица, замастен црн дроб
• Ткиво како лузна во коската (влакнеста дисплазија)

Тестовите може да покажат:

• Абнормалности на надбубрежните жлезди
• Високо ниво на паратироиден хормон (хиперпаратироидизам)
• Високо ниво на тироиден хормон (хипертироидизам)
• Абнормалности на надбубрежните хормони
• Ниско ниво на фосфор во крвта (хипофосфатемија)
• Цисти на јајниците
• Тумори на хипофизата или тироидната жлезда
• Абнормално ниво на пролактин во крвта
• Абнормално ниво на хормон за раст

Други тестови што може да се направат вклучуваат:

• МНР на главата
• Х-зраци на коските

Може да се направи генетско тестирање за да се потврди дијагнозата.

Не постои специфичен третман за синдромот Мекун-Олбрајт. Лековите кои го блокираат производството на естроген, како тестолактон, се испробани со одреден успех.

Абнормалностите на надбубрежните жлезди (како што е Кушинговиот синдром) може да се третираат со операција за отстранување на надбубрежните жлезди. Гигантизам и аденом на хипофизата ќе треба да се третираат со лекови кои го блокираат производството на хормони или со хируршка интервенција.

Абнормалностите на коските (фиброзна дисплазија) понекогаш се отстрануваат со операција.

Ограничете го бројот на рентген снимени во погодените области на телото.

Panивотниот век е релативно нормален.

Компликациите може да вклучуваат:

• Слепило
• Козметички проблеми од абнормалности во коските
• Глувост
• Цистика на остеитис фиброза
• Предвремен пубертет
• Повторени скршени коски
• Тумори на коска (ретки)

Јавете се на вашиот давател на здравствени услуги ако вашето дете започне пубертет рано или има други симптоми на синдромот Мекун-Олбрајт. Генетско советување, а можеби и генетско тестирање, може да се предложи доколку се открие болеста.

Полиостотична фиброзна дисплазија

• Анатомија на предниот скелет
• Неврофиброматоза - џиновско кафуле-место

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Нарушувања во развојот на пубертетот. Во: Клигман Р.М., Св.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 578 година.

Styne ДМ. Физиологија и нарушувања на пубертетот. Во: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 26