Синдром на Расел-Силвер

Расел-сребрениот синдром (РСС) е нарушување присутно при раѓање кое вклучува слаб раст. Едната страна од телото исто така може да изгледа поголема од другата.

Едно од 10 деца со овој синдром има проблем со вклучување на хромозом 7. Кај други лица со синдром, тоа може да влијае на хромозомот 11.

Поголемиот дел од времето, тоа се јавува кај луѓе без семејна историја на болеста.

Проценетиот број на луѓе кои ја развиваат оваа состојба варира во голема мера. Мажите и жените се подеднакво погодени.

Симптомите може да вклучуваат:

• Родни марки кои се во боја на кафе со млеко (марки на кафе-о-лаит)
• Голема глава за големината на телото, широко чело со мало лице во форма на триаголник и мала тесна брада
  
• Закривување на розовиот кон прстенот на прстот
• Неуспех да се развива, вклучително и одложено возраста на коските
• Ниска родилна тежина
• Кратка висина, кратки раце, слаби прсти и прсти
• Проблеми со стомакот и цревата, како што се рефлукс на киселина и запек

Состојбата обично се дијагностицира со рано детство. Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед.

Нема специфични лабораториски тестови за дијагностицирање на RSS. Дијагнозата обично се заснова на проценката на давателот на вашето дете. Сепак, може да се направат следниве тестови:

• Шеќер во крвта (некои деца може да имаат низок шеќер во крвта)
• Тестирање на коскена возраст (коскената возраст е често помлада од реалната возраст на детето)
• Генетско тестирање (може да открие хромозомски проблем)
• Хормон за раст (некои деца може да имаат недостаток)
• Анкета за скелет (за да се исклучат други состојби што можат да го имитираат RSS)

Замената на хормонот за раст може да помогне ако недостасува овој хормон. Другите третмани вклучуваат:

• Осигурување дека лицето добива доволно калории за да спречи низок шеќер во крвта и да го промовира растот
• Физикална терапија за подобрување на мускулниот тонус
• Едукативна помош за решавање на пречки во учењето и проблеми со недостаток на внимание што може да ги има детето

Многу специјалисти можат да бидат вклучени во лекувањето на лице со оваа состојба. Тие вклучуваат:

• Доктор специјализиран за генетика за да помогне во дијагностицирање на RSS
• Гастроентеролог или диететичар кој ќе помогне да се развие соодветна диета за подобрување на растот
• Ендокринолог да препише хормон за раст
• Генетски советник и психолог

Постарите деца и возрасните не покажуваат типични карактеристики толку јасно како доенчињата или помладите деца. Интелигенцијата може да биде нормална, иако лицето може да има попреченост во учењето.Може да бидат присутни дефекти при раѓање на уринарниот тракт.

Луѓето со RSS може да ги имаат овие проблеми:

• Тешкотии во џвакање или зборување ако вилицата е многу мала
• Пречки во учењето

Јавете се на давателот на вашето дете ако се развијат знаци на RSS. Бидете сигурни дека висината и тежината на вашето дете се мерат при секоја посета на добро дете. Давателот може да ве упати на:

• Генетски професионалец за целосна проценка и студии за хромозоми
• Педијатриски ендокринолог за управување со проблеми со растот на вашето дете

Сребрено-раселов синдром; Синдром на сребро; RSS; Синдром на Расел-Силвер

Халдеман-Енглерт ЦР, Саита СЦ, Закаи ЕХ. Нарушувања на хромозомот. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Болести на новороденчето Евери. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 20

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Дијагноза и управување со синдромот Силвер-Расел: прва изјава за меѓународен консензус. Нат Рев Ендокринол. 2017 година; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.