Мукополисахаридоза тип II

Мукополисахаридоза тип II (МПС II) е ретка болест во која телото недостасува или нема доволно ензим потребен за разградување на долгите ланци на молекули на шеќер. Овие синџири на молекули се нарекуваат гликозаминогликани (порано наречени мукополисахариди). Како резултат, молекулите се таложат во различни делови на телото и предизвикуваат разни здравствени проблеми.

Состојбата спаѓа во група на болести наречени мукополисахаридози (МПС). МПС II е познат и како Хантер синдром.

Постојат неколку други типови на MPS, вклучувајќи:

• МПС I (синдром Хурлер; синдром Хулер-Шеј; синдром на Шеј)
• МПС III (синдром на Санфилипо)
• МПС IV (синдром на Моркио)

МПС II е наследно нарушување. Ова значи дека се пренесува преку семејства. Зафатениот ген е на хромозомот Х. Момчињата најчесто се погодени затоа што го наследуваат Х-хромозомот од своите мајки. Нивните мајки немаат симптоми на болеста, но тие носат неработена копија на генот.

МПС II е предизвикана од недостаток на ензим идуронат сулфатаза. Без овој ензим, синџири на молекули на шеќер се таложат во разни телесни ткива, предизвикувајќи штета.

Раната појава, тешка форма на болеста започнува кратко време по 2-та година од животот. Доцната појава на блага форма предизвикува појава на помалку сериозни симптоми подоцна во животот.

Во рана појава, тешка форма, симптомите вклучуваат:

• Агресивно однесување
• Хиперактивност
• Менталната функција се влошува со текот на времето
• Тешка интелектуална попреченост
• Несигурни движења на телото

Во доцната (лесна) форма, може да има благ до никаков ментален недостаток.

Во обете форми, симптомите вклучуваат:

• Синдромот на карпален тунел
• Груби карактеристики на лицето
• Глувост (се влошува со текот на времето)
• Зголемен раст на косата
• Вкочанетост на зглобовите
• Голема глава

Физички преглед и тестови може да покажат:

• Абнормална мрежница (задниот дел на окото)
• Намален ензим идуронат сулфатаза во крвниот серум или клетките
• Срцев шум и спукани срцеви залистоци
• Зголемен црн дроб
• Зголемена слезина
• Хернија во препоните
• Заеднички контрактури (од вкочанетост на зглобовите)

Тестовите може да вклучуваат:

• Студија за ензими
• Генетско тестирање за промена на генот идуронат сулфатаза
• Тест на урина за хепаран сулфат и дерматан сулфат

Може да се препорача лек наречен идурсулфаза (елапраза), кој го заменува ензимот идуронат сулфатаза. Се дава преку вена (IV, интравенски). Разговарајте со давателот на здравствена заштита за повеќе информации.

Трансплантацијата на коскена срцевина е испробана за формата на почетокот, но резултатите можат да бидат различни.

Секој здравствен проблем предизвикан од оваа болест треба да се третира одделно.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за МПС II:

• Национално друштво за МПС - mpssociety.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Информативен центар за генетски и ретки болести NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Луѓето со рана појава (тешка) форма обично живеат од 10 до 20 години. Луѓето со доцен почеток (блага) форма обично живеат од 20 до 60 години.

Овие компликации може да се појават:

• Опструкција на дишните патишта
• Синдромот на карпален тунел
• Губење на слухот што се влошува со текот на времето
• Губење на способност за завршување на секојдневните активности во животот
• Вкочанетост на зглобот што доведува до контрактури
• Ментална функција што се влошува со текот на времето

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Вие или вашето дете имате група на овие симптоми
• Знаете дека сте генетски носител и размислувате да имате деца

Генетско советување се препорачува за парови кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на МПС II. Пренаталното тестирање е достапно. Исто така, достапно е и тестирање на превозникот за женски роднини на заболени мажи.

МПС II; Хантер синдром; Лизозомално складирање болест - мукополисахаридоза тип II; Недостаток на идуронат 2-сулфатаза; Недостаток на I2S

Пијериц Р.Е. Наследени болести на сврзното ткиво. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 260 г.

Spranger JW. Мукополисахаридози. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на елементите на медицинската генетика. 15-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 18