Нарушување на Хартнуп

Хартнуп нарушување е генетска состојба во која има дефект во транспортот на одредени аминокиселини (како што се триптофан и хистидин) од тенкото црево и бубрезите.

Хартнуп растројството е метаболичка состојба во која се вклучени аминокиселини. Тоа е наследна состојба. Оваа состојба се јавува поради мутација на SLC6A19 ген Детето мора да наследи копија од неисправниот ген од двајцата родители за да може сериозно да се погоди.

Состојбата најчесто се појавува на возраст од 3 до 9 години.

Повеќето луѓе не покажуваат никакви симптоми. Доколку се појават симптоми, тие најчесто се појавуваат во детството и може да вклучуваат:

• Дијареа
• Промени во расположението
• Проблеми со нервниот систем (невролошки), како што се абнормален мускулен тонус и некоординирани движења
• Црвен, лушпест осип на кожата, обично кога кожата е изложена на сончева светлина
• Чувствителност на светлина (фотосензитивност)
• Низок раст

Давателот на здравствена заштита ќе нареди тест за урина за да провери дали има високо ниво на неутрални аминокиселини. Нивото на други аминокиселини може да биде нормално.

Вашиот обезбедувач може да изврши тест за генот што ја предизвикува оваа состојба. Биохемиски тестови исто така може да се нарачаат.

Третманите вклучуваат:

• Избегнување на изложување на сонце со носење заштитна облека и употреба на крема за сончање со заштитен фактор од 15 или поголема
• Јадење високо-протеинска диета
• Земање додатоци кои содржат никотинамид
• Подложени на третман за ментално здравје, како што се земање антидепресиви или стабилизатори на расположение, ако се појават промени во расположението или други проблеми со менталното здравје

Повеќето луѓе со ова нарушување може да очекуваат да живеат нормален живот без попреченост. Поретко, имаше извештаи за сериозно заболување на нервниот систем, па дури и смртни случаи во семејства со ова нарушување.

Во повеќето случаи, нема компликации. Компликациите кога ќе се појават може да вклучуваат:

• Промени во бојата на кожата кои се трајни
• Проблеми со менталното здравје
• Осип
• Некоординирани движења

Симптомите на нервниот систем најчесто може да се вратат назад. Меѓутоа, во ретки случаи тие можат да бидат сериозни или опасни по живот.

Повикајте го вашиот провајдер ако имате симптоми на оваа состојба, особено ако имате семејна историја на нарушување на Хартнуп. Генетско советување се препорачува ако имате семејна историја на оваа состојба и планирате бременост.

Генетското советување пред бракот и зачнувањето може да помогне да се спречат некои случаи. Јадењето високо-протеинска диета може да спречи недостатоци на аминокиселини кои предизвикуваат симптоми.

Бутија YD, Ганапатија V. Варење и апсорпција на протеини. Во: Саид Х.М., ед. Физиологија на гастроинтестиналниот тракт. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 47.

Гибсон КМ, Перл ПЛ. Вродени грешки во метаболизмот и нервниот систем. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 91.

Клигман РМ, Стантон БФ, Сент Геме JВ и др. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.