Хомоцистинурија

Хомоцистинурија е генетско нарушување кое влијае на метаболизмот на аминокиселината метионин. Аминокиселините се градежни блокови на животот.

Хомоцистинуријата се наследува во семејствата како автосомно рецесивно обележје. Ова значи дека детето мора да наследи неработена копија на генот од секој родител за да биде сериозно погодено.

Хомоцистинуријата има неколку заеднички карактеристики со Марфановиот синдром, вклучително и промени во скелетот и очите.

Новороденчињата се појавуваат здрави. Раните симптоми, доколку се присутни, не се очигледни.

Симптомите може да се појават како благ одложен развој или неуспех да напредуваат. Зголемувањето на визуелните проблеми може да доведе до дијагностицирање на оваа состојба.

Други симптоми вклучуваат:

• Деформитети на градниот кош (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Исплакнете ги образите
• Високи лакови на стапалата
• Интелектуална попреченост
• Чукнете ги колената
• Долги екстремитети
• Ментални нарушувања
• Кратковидост
• Пајакови прсти (арахнодактилија)
• Висока, тенка градба

Давателот на здравствена заштита може да забележи дека детето е високо и слабо.

Другите знаци вклучуваат:

• Закривен рбет (сколиоза)
• Деформација на градите
• Дислоцирана леќа на окото

Ако има слаб или двоен вид, очен лекар (офталмолог) ќе изврши преглед на проширени очи за да бара дислокација на леќата или кратковидост.

Може да има историја на згрутчување на крвта. Интелектуална попреченост или ментална болест е исто така можна.

Тестовите што може да се нарачаат вклучуваат кое било од следново:

• Аминокиселински екран на крв и урина
• Генетско тестирање
• Биопсија на црниот дроб и анализа на ензимите
• Х-зраци на скелетот
• Биопсија на кожата со култура на фибробласт
• Стандарден офталмолошки преглед

Не постои лек за хомоцистинурија. Околу половина од луѓето со оваа болест реагираат на витамин Б6 (познат и како пиридоксин).

Оние кои реагираат ќе треба да земаат додатоци на витамин Б6, Б9 (фолна киселина) и Б12 до крајот на животот. Оние кои не реагираат на додатоци во исхраната, ќе треба да јадат диета со низок метионин. Повеќето ќе треба да се третираат со триметилглицин (лек познат и како бетаин).

Ниту диетата со низок метионин, ниту лекот нема да го подобрат постојниот интелектуален хендикеп. Лекот и диетата треба внимателно да се следат од лекар кој има искуство со лекување на хомоцистинурија.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за хомоцистинурија:

• HCU мрежа Америка - hcunetworkamerica.org
• Национална референца за генетика на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Иако не постои лек за хомоцистинурија, терапијата со витамин Б може да им помогне на околу половина од луѓето погодени од оваа состојба.

Ако дијагнозата се постави во детството, започнувањето на диета со низок метионин брзо може да спречи некоја интелектуална попреченост и други компликации на болеста. Поради оваа причина, некои држави прават скрининг за хомоцистинурија кај сите новороденчиња.

Луѓето чии нивоа на хомоцистеин во крвта продолжуваат да растат се изложени на зголемен ризик за згрутчување на крвта. Згрутчувањето може да предизвика сериозни медицински проблеми и да го скрати животниот век.

Повеќето сериозни компликации се јавуваат поради згрутчување на крвта. Овие епизоди можат да бидат опасни по живот.

Дислоцираните леќи на очите можат сериозно да го оштетат видот. Можеби ќе биде потребна операција за замена на леќата.

Интелектуална попреченост е сериозен исход на болеста. Но, може да се намали ако се дијагностицира рано.

Јавете се на вашиот добавувач ако вие или некој од семејството покаже симптоми на ова нарушување, особено ако имате семејна историја на хомоцистинурија.

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на хомоцистинурија, кои сакаат да имаат деца. Пренатална дијагноза на хомоцистинурија е достапна. Ова вклучува култивирање на амнионски клетки или хорионски ресички за да се тестира цистатионин синтаза (ензим кој недостасува во хомоцистинурија).

Ако има познати генски дефекти кај родителите или семејството, може да се користат примероци од земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза за да се испитаат овие дефекти.

Недостаток на цистатионин бета-синтаза; Недостаток на ЦБС; HCY

• Pectus excavatum

Шиф М, Блом Х. Хомоцистинурија и хиперхомоцистаинемија. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2020 година: Поглавје 198

Шчелочков ОА, Вендити КП. Метионин. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 103.3.