Синдром на Беквит-Видеман

Синдромот Беквит-Видеман е растројство што предизвикува големи димензии на телото, големи органи и други симптоми. Тоа е вродена состојба, што значи дека е присутна уште при раѓање. Знаците и симптомите на нарушувањето се разликуваат малку од дете до дете.

Детството може да биде критичен период кај бебиња со оваа состојба поради можноста за:

• Низок шеќер во крвта
• Вид на хернија наречена омфалоцела (кога е присутна)
• Зголемен јазик (макроглосија)
• Зголемена стапка на раст на туморот. Туморите на Вилмс и хепатобластомите се најчестите тумори кај деца со овој синдром.

Синдромот Беквит-Видеман е предизвикан од дефект на гените во хромозомот 11. Околу 10% од случаите може да се пренесат преку семејства.

Знаците и симптомите на синдромот Беквит-Видеман вклучуваат:

• Голема големина за новороденче
• Црвена марка на раѓање на челото или очните капаци (nevus flammeus)
• Набори во лобусите на ушите
• Голем јазик (макроглосија)
• Низок шеќер во крвта
• Дефект на абдоминалниот wallид (папочна кила или омфалоцела)
• Зголемување на некои органи
• Преголем раст на едната страна од телото (хемихиперплазија / хемихипертрофија)
• Раст на тумор, како што се тумори Вилмс и хепатобластоми

Давателот на здравствена заштита ќе направи физички преглед за да бара знаци и симптоми на синдромот Беквит-Видеман. Честопати, ова е доволно за да се постави дијагноза.

Тестовите за нарушувањето вклучуваат:

• Тестови на крвта за низок шеќер во крвта
• Хромозомски студии за абнормалности во хромозомот 11
• Ултразвук на стомакот

Доенчињата со низок шеќер во крвта може да се третираат со течности дадени преку вена (интравенски, IV). На некои доенчиња може да им треба лек или друг третман доколку продолжи нискиот шеќер во крвта.

Дефектите во абдоминалниот wallид можеби ќе треба да се санираат. Ако зголемениот јазик го отежнува дишењето или јадењето, можеби ќе биде потребна хируршка интервенција. Децата со прекумерен раст на едната страна од телото треба да се следат за закривен рбет (сколиоза). Детето исто така мора внимателно да се следи за развој на тумори. Скрининг на тумор вклучува крвни тестови и абдоминални ултразвуци.

Децата со синдром на Беквит-Видеман обично водат нормален живот. Потребна е дополнителна студија за да се развијат долгорочни информации за следење.

Овие компликации може да се појават:

• Развој на тумори
• Проблеми со хранење поради зголемен јазик
• Проблеми со дишењето поради зголемен јазик
• Сколиоза како резултат на хемихипертрофија

Ако имате дете со синдром Беквит-Видеман и се развијат загрижувачки симптоми, веднаш јавете се на вашиот педијатар.

Не постои позната превенција за синдромот Беквит-Видеман. Генетското советување може да биде од вредност за семејствата кои би сакале да имаат повеќе деца.

• Синдром на Беквит-Видеман

Devaskar SU, Garg M. Нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати кај новороденчето. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: погл. 95

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1

Сперлинг м-р. Хипогликемија. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 111.