Фенилкетонурија

Фенилкетонурија (PKU) е ретка состојба во која се раѓа бебе без можност правилно да ја разгради аминокиселината наречена фенилаланин.

Фенилкетонурија (PKU) е наследна, што значи дека се пренесува преку семејства. Двајцата родители мораат да пренесат неработна копија на генот за да може бебето да ја има оваа состојба. Кога е тоа така, нивните деца имаат 1 од 4 шанси да бидат погодени.

На бебињата со PKU им недостасува ензим наречен фенилаланин хидроксилаза. Потребно е за разградување на есенцијалната аминокиселина фенилаланин. Фенилаланинот се наоѓа во храната што содржи протеини.

Без ензим, нивоата на фенилаланин се собираат во организмот. Ова натрупување може да му наштети на централниот нервен систем и да предизвика оштетување на мозокот.

Фенилаланинот игра улога во производството на меланин во организмот. Пигментот е одговорен за бојата на кожата и косата. Затоа, доенчињата со оваа состојба често имаат посветла кожа, коса и очи отколку браќа и сестри без оваа болест.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Одложени ментални и социјални вештини
• Големина на главата многу помала од нормалната
• Хиперактивност
• Поттикнувачки движења на рацете или нозете
• Ментална попреченост
• Напади
• Осип на кожата
• Тресови

Ако PKU не се лекува, или ако се јаде храна што содржи фенилаланин, здивот, кожата, ушниот восок и урината може да имаат мирис на „музеј“ или „мувла“. Овој мирис се должи на насобирање на фенилаланински материи во организмот.

PKU може лесно да се открие со едноставен тест на крвта. Сите држави во САД бараат тест за скрининг PKU за сите новороденчиња како дел од панелот за скрининг за новороденчиња. Тестот генерално се прави со земање на неколку капки крв од бебето пред бебето да ја напушти болницата.

Ако скрининг тестот е позитивен, потребни се дополнителни тестови за крв и урина за да се потврди дијагнозата. Се прави и генетско тестирање.

PKU е болест што може да се лекува. Третманот вклучува диета која содржи многу малку фенилаланин, особено кога детето расте. Исхраната мора строго да се следи. Ова бара внимателен надзор од страна на регистриран диететичар или лекар и соработка на родителот и детето. Оние кои ја продолжуваат диетата и во зрелоста имаат подобро физичко и ментално здравје од оние кои не остануваат на неа. „Диета за живот“ стана стандард што повеќето експерти го препорачуваат. Womenените кои имаат PKU треба да ја следат диетата пред зачнувањето и во текот на целата бременост.

Постојат големи количини на фенилаланин во млекото, јајцата и другата вообичаена храна. Вештачкиот засладувач NutraSweet (аспартам) исто така содржи фенилаланин. Треба да се избегнуваат сите производи што содржат аспартам.

Постојат неколку специјални формули направени за новороденчиња со PKU. Овие можат да се користат како извор на протеини кои се екстремно ниски во фенилаланин и избалансирани за преостанатите есенцијални аминокиселини. Постарите деца и возрасните користат различна формула која обезбедува протеини во количините што им се потребни. Луѓето со PKU треба да земаат формула секој ден за целиот свој живот.

Исходот се очекува да биде многу добар ако диетата се следи внимателно, почнувајќи кратко по раѓањето на детето. Ако третманот се одложи или состојбата остане нелекувана, ќе се појави оштетување на мозокот. Функционирањето на училиштето може да биде слабо нарушено.

Доколку не се избегнат протеини кои содржат фенилаланин, PKU може да доведе до ментална попреченост до крајот на првата година од животот.

Тешка ментална попреченост се јавува ако нарушувањето не се лекува. АДХД (нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание) се чини дека е чест проблем кај оние кои не се држат до диета со многу низок фенилаланин.

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете не е тестирано за PKU. Ова е особено важно ако некој во вашето семејство има нарушување.

Ензимска анализа или генетско тестирање може да утврди дали родителите го носат генот за PKU. За време на бременоста може да се направи земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза за да се испита нероденото бебе за PKU.

Многу е важно жените со PKU внимателно да следат строга диета со низок фенилаланин и пред да забременат и во текот на целата бременост. Создавањето на фенилаланин ќе го оштети бебето во развој, дури и ако детето не го наследило целосното заболување.

PKU; Неонатална фенилкетонурија

• Тест за фенилкетонурија
• Тестирање за скрининг на новороденчиња

Клигман Р.М., Св. Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме JВ, Шор НФ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.

Кумар V, Абас АК, Астер .К. Генетски и детски болести. Во: Кумар V, Абас АК, Астер CК, изд. Робинс основна патологија. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: 7. поглавје

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Американски колеџ за медицинска генетика и геномички комитет за терапија. Недостаток на фенилаланин хидроксилаза: упатство за дијагностицирање и управување. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.