Болест на Менкес

Болеста Менкес е наследно нарушување при кое телото има проблем со апсорпција на бакар. Болеста влијае на развојот, и ментален и физички.

Болеста на Менкес е предизвикана од дефект на ATP7A ген Дефектот му отежнува на телото правилно да дистрибуира (транспортира) бакар низ целото тело. Како резултат, мозокот и другите делови од телото не добиваат доволно бакар, додека се таложи во тенкото црево и бубрезите. Ниското ниво на бакар може да влијае на структурата на коските, кожата, косата и крвните садови и да се меша со функцијата на нервите.

Синдромот Менкес обично е наследен, што значи дека се јавува во семејства. Генот е на Х-хромозомот, така што ако мајката носи неисправен ген, секој нејзин син има 50% (1 во 2) шанса да ја развие болеста, а 50% од нејзините ќерки ќе бидат носител на болеста . Овој вид на наследство на гени се нарекува Х-поврзано рецесивно.

Кај некои луѓе, болеста не е наследна. Наместо тоа, дефектот на генот е присутен во моментот на зачнување на бебето.

Чести симптоми на болест Менкес кај доенчиња се:

• Кршлива, откачена, челична, ретка или испреплетена коса
• Подуени, розови образи, опуштена кожа на лицето
• Тешкотии при хранење
• Раздразливост
• Недостаток на мускулен тонус, флопичност
• Ниска телесна температура
• Интелектуална попреченост и доцнење во развојот
• Напади
• Скелетни промени

Штом се сомневате во болест на Менкес, тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Тест на крвта на церулоплазмин (супстанца што пренесува бакар во крвта)
• Тест на крв од бакар
• Култура на клетки на кожата
• Х-зраци на скелетот или рентген на черепот
• Тестирање на ген за да се провери дефект на ATP7A ген

Третманот обично помага само кога започнува многу рано во текот на болеста. Инјекциите на бакар во вена или под кожата се користат со мешани резултати и зависи од тоа дали ATP7A генот сè уште има одредена активност.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за синдромот Менкес:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrom

Повеќето деца со оваа болест умираат во првите неколку години од животот.

Разговарајте со давателот на здравствена заштита ако имате семејна историја на синдромот Менкес и планирате да имате деца. Бебе со оваа состојба честопати ќе покаже симптоми рано во детството.

Посетете генетски советник ако сакате да имате деца и имате семејна историја на синдромот Менкес. Роднините на мајката (роднини од страната на семејството на мајката) на момче со овој синдром треба да ги види генетичар за да открие дали се носители.

Болест на челична коса; Синдром на откачена коса Менкес; Откачена болест на косата; Болест на транспорт на бакар; Трихополиодистрофија; Х-поврзан недостаток на бакар

• Хипотонија

Квон Ј.М. Невродегенеративни нарушувања во детството. Во: Клигман РМ, Сент Геме JВ, Блум NJујорк, Шах, СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 617 г.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на елементите на медицинската генетика. 15-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 18