Синдром на Криглер-Наџар

Синдромот Криглер-Наџар е многу ретко наследно нарушување во кое билирубинот не може да се разложи. Билирубин е супстанца направена од црниот дроб.

Ензим го претвора билирубинот во форма што лесно може да се отстрани од телото. Синдромот Криглер-Наџар се јавува кога овој ензим не работи правилно. Без овој ензим, билирубинот може да се собере во телото и да доведе до:

• Jaолтица (жолта промена на бојата на кожата и очите)
• Оштетување на мозокот, мускулите и нервите

Тип I Криглер-Најар е форма на болест која започнува рано во животот. Тип II синдром Криглер-Наџар може да започне подоцна во животот.

Синдромот се јавува во семејства (наследен). Детето мора да добие копија од неисправниот ген од двајцата родители за да се развие тешката форма на состојбата. Родителите кои се носители (со само еден дефектен ген) имаат околу половина од ензимската активност на нормален возрасен, но НЕМААТ симптоми.

Симптомите може да вклучуваат:

• Конфузија и промени во размислувањето
• Yellowолта кожа (жолтица) и жолта во белките на очите (иктерус), кои започнуваат неколку дена по раѓањето и се влошуваат со текот на времето
• Летаргија
• Лошо хранење
• Повраќање

Тестовите на функцијата на црниот дроб вклучуваат:

• Конјугиран (врзан) билирубин
• Вкупно ниво на билирубин
• Неконјугиран (неврзан) билирубин во крвта.
• Анализа на ензими
• Биопсија на црн дроб

Третман со светлина (фототерапија) е потребен во текот на животот на една личност. Кај доенчиња, ова се прави со употреба на билирубински светла (били или ’сини’ светла). Фототерапијата не работи толку добро по 4-та година од животот, бидејќи задебелената кожа ја блокира светлината.

Трансплантација на црн дроб може да се направи кај некои луѓе со тип I болест.

Трансфузијата на крв може да помогне во контролата на количината на билирубин во крвта. Калциумови соединенија понекогаш се користат за отстранување на билирубин во цревата.

Лекот фенобарбитол понекогаш се користи за лекување на тип II синдром Криглер-Наџар.

Поблаги форми на болеста (тип II) не предизвикуваат оштетување на црниот дроб или промени во размислувањето за време на детството. Луѓето кои се засегнати со лесна форма, сепак имаат жолтица, но имаат помалку симптоми и помалку оштетување на органите.

Доенчињата со тешка форма на болест (тип I) може да продолжат да имаат жолтица и во зрелоста и можеби ќе треба секојдневно лекување. Ако не се лекува, оваа тешка форма на болеста ќе доведе до смрт во детството.

Луѓето со оваа состојба кои достигнуваат зрелост ќе развијат оштетување на мозокот поради жолтица (керниктерус), дури и со редовно лекување. Expectивотниот век на болеста од тип I е 30 години.

Можни компликации вклучуваат:

• Форма на оштетување на мозокот предизвикана од жолтица (керниктерус)
• Хронична жолта кожа / очи

Побарајте генетско советување ако планирате да имате деца и да имате семејна историја на Криглер-Наџар.

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вие или вашето новороденче имате жолтица што не поминува.

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на Криглер-Наџар синдром кои сакаат да имаат деца. Тестовите на крвта можат да ги идентификуваат луѓето кои носат генетска варијација.

Недостаток на глукуронил трансфераза (тип I Криглер-Наџар); Ариас синдром (тип II Криглер-Наџар)

• Анатомија на црн дроб

Каплан М, Вонг Р.Ј., Бургис Cеј Сики, Сибили Е, Стивенсон Д.К. Неонатална жолтица и заболувања на црниот дроб. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 91

Лидофски СД. Жолтица. Во: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болести на гастроинтестиналниот и црниот дроб на Слејсенгер и Фордтран. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2021 година: поглавје 21.

Питерс А.Л., Балистрери З.Ф. Метаболни заболувања на црниот дроб. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 384.