Генетско тестирање и ризик од карцином

Гените во нашите клетки играат важни улоги. Тие влијаат на бојата на косата и очите и другите карактеристики што се пренесуваат од родител на дете. Гените исто така им кажуваат на клетките да создаваат протеини за да му помогнат на телото.

Ракот се јавува кога клетките почнуваат да дејствуваат ненормално. Нашето тело има гени кои спречуваат брз раст на клетките и тумори да се формираат. Промените во гените (мутации) им овозможуваат на клетките брзо да се делат и да останат активни. Ова доведува до раст на рак и тумори. Мутациите во гените можат да бидат резултат на оштетување на телото или нешто што се пренесува во гените во вашето семејство.

Генетското тестирање може да ви помогне да откриете дали имате генетска мутација што може да доведе до рак или може да влијае на другите членови во вашето семејство. Дознајте за кои карциноми има на располагање тестирање, што значат резултатите и други работи што треба да ги разгледате пред да бидете тестирани.

Денес, знаеме специфични генски мутации кои можат да предизвикаат над 50 карциноми, а знаењето расте.

Една генска мутација може да биде поврзана со различни видови на рак, не само со еден.

• На пример, мутациите во гените BRCA1 и BRCA2 се поврзани со рак на дојка, рак на јајници и неколку други видови на рак, кај мажи и жени. Околу една половина од жените кои наследуваат генетски мутации BRCA1 или BRCA2 ќе развијат рак на дојка до 70-та година од животот.
• Полипите или израстоците на обвивката на дебелото црево или ректумот можат да бидат поврзани со рак и на моменти може да бидат дел од наследно нарушување.

Генетските мутации се поврзани со следниве карциноми:

• Градите (машки и женски)
• Јајниците
• Простата
• Панкреасот
• Коска
• Леукемија
• Надбубрежната жлезда
• Тироидна жлезда
• Ендометријален
• Колоректален
• Тенко црево
• Бубрежна карлица
• Црн дроб или билијарен тракт
• Стомак
• Мозок
• Око
• Меланом
• Паратироидна жлезда
• Хипофизата
• Бубрег

Знаците дека ракот може да има генетска причина вклучуваат:

• Рак кој се дијагностицира на помлада од нормална возраст
• Неколку видови на рак кај иста личност
• Рак кој се развива во двата спарени органи, како што се и двете дојки или бубрези
• Неколку крвни роднини кои имаат ист вид на рак
• Невообичаени случаи на специфичен вид на рак, како што е рак на дојка кај маж
• Дефекти при раѓање кои се поврзани со одредени наследни карциноми
• Да се ​​биде дел од расна или етничка група со висок ризик од одредени видови на рак заедно со едно или повеќе од горенаведените

Прво може да имате проценка за да го одредите вашето ниво на ризик. Генетски советник ќе го нарача тестот откако ќе разговара со вас за вашето здравје и потреби. Генетските советници се обучени да ве информираат без да се обидат да ја водат вашата одлука. На тој начин можете да одлучите дали тестирањето е соодветно за вас.

Како работи тестирањето:

• Крв, плунка, клетки на кожата или амнионска течност (околу растечки фетус) може да се користат за тестирање.
• Примероците се испраќаат во лабораторија специјализирана за генетско тестирање. Може да потрае неколку недели за да се добијат резултатите.
• Откако ќе ги добиете резултатите, ќе разговарате со генетскиот советник за тоа што тие можат да значат за вас.

Иако можеби ќе можете сами да нарачате тестирање, добра идеја е да работите со генетски советник. Тие можат да ви помогнат да ги разберете придобивките и ограничувањата на вашите резултати и можните активности. Исто така, тие можат да ви помогнат да разберете што тоа може да значи за членовите на семејството, и да ги советувате и нив.

.Е треба да потпишете формулар за информирана согласност пред тестирањето.

Тестирањето може да ви каже дали имате генетска мутација поврзана со група на карциноми. Позитивен резултат значи дека имате зголемен ризик од добивање на тие карциноми.

Сепак, позитивниот резултат не значи дека ќе развиете рак. Гените се комплексни. Истиот ген може да влијае на една личност различно од друга.

Се разбира, негативен резултат не значи дека никогаш нема да добиете рак. Можеби не сте изложени на ризик поради вашите гени, но сепак може да развиете рак од друга причина.

Вашите резултати можеби не се толку едноставни како позитивни и негативни. Тестот може да открие мутација на ген што експертите не ја идентификувале како ризик од рак во овој момент. Вие исто така може да имате силна семејна историја на одреден карцином и негативен резултат за мутација на генот. Вашиот генетски советник ќе ги објасни овие типови на резултати.

Исто така, може да има други генски мутации кои сè уште не се идентификувани. Може да бидете тестирани само за генетски мутации за кои знаеме денес. Продолжува работата на правење генетско тестирање поинформативно и попрецизно.

Одлуката дали да се направи генетско тестирање е лична одлука. Можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање ако:

• Имате блиски роднини (мајка, татко, сестри, браќа, деца) кои имале ист вид рак.
• Луѓето во вашето семејство имале рак поврзан со генска мутација, како што е рак на дојка или јајници.
• Членовите на вашето семејство имале рак на помлада возраст од нормалната за тој вид карцином.
• Имавте резултати од скрининг на рак што може да укажуваат на генетски причини.
• Членовите на семејството направиле генетски тестови и имале позитивен резултат.

Тестирањето може да се направи кај возрасни, деца, па дури и кај растечки фетус и ембрион.

Информациите што ги добивате од генетски тест може да помогнат во водењето на вашите здравствени одлуки и изборот на животен стил. Постојат одредени придобивки од тоа да знаете дали носите мутација на ген. Можеби ќе можете да го намалите ризикот од рак или да го спречите со:

• Операција.
• Промена на вашиот животен стил.
• Започнување на скрининг на рак. Ова може да ви помогне рано да го фатите ракот, кога може полесно да се лекува.

Ако веќе имате рак, тестирањето може да ви помогне да го насочите насочениот третман.

Ако размислувате за тестирање, еве неколку прашања што можеби ќе сакате да ги поставите до давателот на здравствена заштита или генетски советник:

• Дали е генетско тестирање соодветно за мене?
• Какво тестирање ќе се направи? Колку е прецизно тестирањето?
• Дали резултатите ќе ми помогнат?
• Како емоционално одговорите можат да влијаат врз мене?
• Кој е ризикот да помине мутација на моите деца?
• Како информацијата ќе влијае на моите роднини и врските?
• Дали информациите се приватни?
• Кој ќе има пристап до информациите?
• Кој ќе плати за тестирањето (што може да чини илјадници долари)?

Пред да бидете тестирани, бидете сигурни дека го разбирате процесот и што резултатите можат да значат за вас и за вашето семејство.

Треба да го повикате вашиот провајдер ако:

• Размислуваат за генетско тестирање
• Би сакал да разговараме за резултатите од генетското тестирање

Генетски мутации; Наследени мутации; Генетско тестирање - рак

Интернет-страница на Американското здружение за рак. Разбирање на генетско тестирање за карцином. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/und разбирање-генетско-тестирање-за-карцином.html. Ажурирано на 10 април 2017 година. Пристапено на 6 октомври 2020 година.

Интернет-страница на Националниот институт за рак. Мутации на BRCA: ризик од рак и генетско тестирање. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ажурирано на 30 јануари 2018 година. Пристапено на 6 октомври 2020 година.

Интернет-страница на Националниот институт за рак. Генетско тестирање за наследни синдроми на карцином. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Ажурирано на 15 март 2019 година. Пристапено на 6 октомври 2020 година.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетски фактори: наследни синдроми на предиспозиција за карцином. Во: Нидерхубер Ј.Е., Армитаж JOО, Кастан М.Б., Дорошоу Ј.Х., Тепер ЈЕ, ед. Клиничка онкологија на Абелоф. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 13

• Рак
• Генетско тестирање