Наследна хеморагична телеангиектазија

Наследна хеморагична телеангиектазија (HHT) е наследно нарушување на крвните садови што може да предизвика прекумерно крварење.

HHT се пренесува преку семејства во автосомно доминантна шема. Ова значи дека абнормалниот ген е потребен само од еден родител со цел да се наследи болеста.

Научниците идентификуваа четири гени вклучени во оваа состојба. Сите овие гени се чини дека се важни за правилно развивање на крвните садови. Мутација на кој било од овие гени е одговорна за HHT.

Луѓето со HHT можат да развијат абнормални крвни садови во неколку области на телото. Овие садови се нарекуваат артериовенски малформации (AVM).

Ако се на кожата, тие се нарекуваат телеангиектазии. Најчестите места вклучуваат усни, јазик, уши и прсти. Абнормалните крвни садови исто така може да се развијат во мозокот, белите дробови, црниот дроб, цревата или други области.

Симптомите на овој синдром вклучуваат:

• Често крварење од носот кај деца
• Крварење во гастроинтестиналниот тракт (ГИ), вклучувајќи губење на крв во столицата или темни или црни столици
• Напади или необјаснети, мали мозочни удари (од крварење во мозокот)
• Отежнато дишење
• Зголемен црн дроб
• Срцева слабост
• Анемија предизвикана од ниско железо

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе праша за вашите симптоми. Искусен провајдер може да открие телеангиектази за време на физички преглед. Често постои семејна историја на оваа состојба.

Тестовите вклучуваат:

• Тестови на крвни гасови
• Тестови на крвта
• Тест за сликање на срцето наречен ехокардиограм
• Ендоскопија, која користи мала камера прикачена на тенка цевка за да погледне во вашето тело
• МНР за откривање на АВМ во мозокот
• КТ или ултразвучен преглед за откривање на AVM во црниот дроб

Генетско тестирање е достапно за да се бараат промени во гените поврзани со овој синдром.

Третманите може да вклучуваат:

• Операција за лекување на крварење во некои области
• Електрокаутеризација (греење на ткиво со електрична енергија) или ласерска операција за лекување на чести или тешки крварења од носот
• Ендоваскуларна емболизација (инјектирање на супстанција преку тенка цевка) за лекување на абнормални крвни садови во мозокот и другите делови на телото

Некои луѓе реагираат на естрогенска терапија, што може да ги намали епизодите на крварење. Ironелезо може да се даде и ако има многу загуба на крв, што доведува до анемија. Избегнувајте земање лекови за разредување на крв. Некои лекови кои влијаат на развојот на крвните садови се изучуваат како можни третмани во иднина.

Некои луѓе можеби ќе треба да пијат антибиотици пред да направат стоматолошка работа или операција. Луѓето со AVM на белите дробови треба да избегнуваат нуркање за да спречат болест на декомпресија (свиоци). Прашајте го вашиот провајдер кои други мерки на претпазливост треба да ги преземете.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за HHT:

• Центри за контрола и превенција на болести - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Излечи HHT - curehht.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/heriary-hemorrhagic-telangiectasia

Луѓето со овој синдром можат да живеат сосема нормален животен век, во зависност од тоа каде во телото се наоѓаат AVM.

Овие компликации може да се појават:

• Срцева слабост
• Висок крвен притисок во белите дробови (пулмонална хипертензија)
• Внатрешно крварење
• Отежнато дишење
• Мозочен удар

Јавете се на вашиот добавувач ако вие или вашето дете имате чести крварења од носот или други знаци на оваа болест.

Генетско советување се препорачува за парови кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на ХХТ. Ако ја имате оваа состојба, медицинските третмани можат да спречат одредени видови на мозочни удари и срцева слабост.

HHT; Синдром Ослер-Вебер-Ренду; Болест Ослер-Вебер-Ренду; Синдром Ренду-Ослер-Вебер

• Циркулаторниот систем
• Артерии на мозокот

Брантт Jеј, Аронијадис ОЦ. Васкуларни нарушувања на гастроинтестиналниот тракт. Во: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болести на гастроинтестиналниот и црниот дроб на Слејсенгер и Фордтран. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Наследна хеморагична телеангиектазија Во: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Третман на заболување на кожата: сеопфатни терапевтски стратегии. 4-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2014 година: поглавје 98.

Мекдоналд Ј, Пијериц Р.Е. Наследна хеморагична телеангиектазија. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., и др., Изд. GeneReviews [Интернет]. Сиетл, Вашингтон: Универзитет во Вашингтон, Сиетл; 1993-2019 година. Ажурирано на 2 февруари 2017 година. Пристапено на 6 мај 2019 година.