Неврофиброматоза 2

Неврофиброматоза 2 (NF2) е нарушување во кое се формираат тумори на нервите на мозокот и 'рбетот (централниот нервен систем). Се пренесува (наследува) во семејства.

Иако има слично име со неврофиброматоза тип 1, тоа е различна и посебна состојба.

NF2 е предизвикана од мутација на генот NF2. NF2 може да се пренесе преку семејства во автосомно доминантна шема. Ова значи дека ако едниот родител има NF2, секое дете од тој родител има 50% шанси да ја наследи состојбата. Некои случаи на NF2 се јавуваат кога генот мутира самостојно. Откако некој ќе ја изврши генетската промена, нивните деца имаат 50% шанси да ја наследат.

Главниот фактор на ризик е семејна историја на состојбата.

Симптомите на NF2 вклучуваат:

• Проблеми со рамнотежата
• Катаракта на млада возраст
• Промени во видот
• Ознаки во боја на кафе на кожата (кафе-о-лаит), поретки
• Главоболки
• Губење на слух
• Ringвонење и звуци во ушите
• Слабост на лицето

Знаците на NF2 вклучуваат:

• Тумори на мозок и 'рбетниот столб
• Слух (аустични) тумори
• Тумори на кожата

Тестовите вклучуваат:

• Физички преглед
• Медицинска историја
• МНР
• КТ скен
• Генетско тестирање

Може да се забележат акустични тумори или да се третираат со хируршка интервенција или зрачење.

Луѓето со ова нарушување може да имаат корист од генетско советување.

Луѓето со NF2 треба редовно да се проценуваат со овие тестови:

• МНР на мозокот и 'рбетниот мозок
• Слух и евалуација на говорот
• Очен преглед

Следниве ресурси можат да обезбедат повеќе информации за NF2:

• Фондација за тумори за деца - www.ctf.org
• Неврофиброматоза мрежа - www.nfnetwork.org

NF2; Билатерална акустична неврофиброматоза; Билатерални вестибуларни шваноми; Централна неврофиброматоза

• Централен нервен систем и периферен нервен систем

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 614 г.

Ласкање WH. Неврофиброматоза 2. Во: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Отолошка хирургија. 4-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 57.

Варма Р, Вилијамс СД. Неврологија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 16