Кројцфелд-Јакоб болест

Кројцфелд-Јакоб-овата болест (ЦЈД) е форма на оштетување на мозокот што доведува до брзо намалување на движењето и губење на менталната функција.

ЦЈД е предизвикана од протеин наречен прион. Прион предизвикува ненормално преклопување на нормалните протеини. Ова влијае на способноста на другите протеини да функционираат.

CJD е многу редок. Постојат неколку видови. Класичните типови на CJD се:

• Спорадичната ССБ ги сочинува повеќето случаи. Се појавува без позната причина. Просечната возраст на која започнува е 65 години.
• Фамилијарна ССГ се јавува кога некое лице го наследува абнормалниот прион од родител (оваа форма на СПБ е ретка).
• Стекнатата СПБ вклучува варијанта ЦЈД (vCJD), формата поврзана со болест на луди крави. Јатрогената ССБ е исто така стекната форма на болеста. Јатрогената СЦД понекогаш се пренесува преку трансфузија на крвен производ, трансплантација или контаминирани хируршки инструменти.

Варијантата ЦЈД е предизвикана од јадење заразено месо. Се верува дека инфекцијата што предизвикува болест кај кравите е истата што предизвикува vCJD кај луѓето.

Варијантата ЦЈД предизвикува помалку од 1 процент од сите случаи на ЦЈД. Има тенденција да влијае на помладите луѓе. Помалку од 200 луѓе ширум светот ја имале оваа болест. Скоро сите случаи се случија во Англија и Франција.

CJD може да биде поврзана со неколку други болести предизвикани од приони, вклучително:

• Хронична болест на трошење (пронајдена кај елен)
• Куру (погодени претежно жени во Нова Гвинеја кои јаделе мозоци на мртви роднини како дел од погребниот ритуал)
• Скрепи (се најде во овци)
• Други многу ретки наследни човечки болести, како што се болест Герстман-Штрауслер-Шајнкер и фатална семејна несоница

Симптомите на ЦЈД може да вклучуваат кое било од следново:

• Деменција која се влошува брзо во текот на неколку недели или месеци
• Заматен вид (понекогаш)
• Промени во одењето (одење)
• Конфузија, дезориентираност
• Халуцинации (гледање или слушање работи што ги нема)
• Недостаток на координација (на пример, сопнување и паѓање)
• Вкочанетост на мускулите, грчеви
• Чувство на нервоза, скокање
• Промени на личноста
• Поспаност
• Ненадејни несигурни движења или напади
• Проблем при зборување

На почетокот на болеста, нервниот систем и менталниот преглед ќе покажат проблеми со меморијата и размислувањето. Подоцна во текот на болеста, испитувањето на моторниот систем (испит за тестирање на мускулни рефлекси, сила, координација и други физички функции) може да покаже:

• Абнормални рефлекси или зголемени нормални реакции на рефлекси
• Зголемување на мускулниот тонус
• Мускулести грчеви и грчеви
• Силен одговор на запрепастување
• Слабост и губење на мускулното ткиво (мускулно трошење)

Има загуба на координација и промени во малиот мозок. Ова е област на мозокот што ја контролира координацијата.

Прегледот на окото покажува области на слепило што лицето може да не ги забележи.

Тестовите што се користат за дијагностицирање на оваа состојба може да вклучуваат:

• Тестови на крвта за да се исклучат другите форми на деменција и да се бараат маркери кои понекогаш се појавуваат со оваа болест
• КТ скен на мозокот
• Електроенцефалограм (ЕЕГ)
• МНР на мозокот
• Спинален допир за да се тестира протеин наречен 14-3-3

Болеста може да се потврди само со биопсија на мозокот или обдукција. Денес е многу ретко да се направи биопсија на мозок за да се побара оваа болест.

Не е познат лек за оваа состојба. Различни лекови се обидоа да ја забават болеста. Овие вклучуваат антибиотици, лекови за епилепсија, разредувачи на крв, антидепресиви и интерферон. Но, никој не работи добро.

Целта на третманот е да се обезбеди безбедна средина, да се контролира агресивното или вознемирено однесување и да се задоволат потребите на лицето. Ова може да бара следење и помош во домот или во установа за згрижување. Семејното советување може да му помогне на семејството да се справи со промените потребни за домашна нега.

Луѓето со оваа состојба можеби ќе треба да помогнат во контролирање на неприфатливо или опасно однесување. Ова вклучува наградување на позитивното однесување и игнорирање на негативното однесување (кога е безбедно). Можеби ќе им треба помош да се ориентираат кон нивната околина. Понекогаш, потребни се лекови за да се помогне во контролата на агресијата.

Лицата со ЦЈД и нивното семејство можеби ќе треба да побараат правен совет рано во текот на нарушувањето. Предвремена директива, полномошно и други правни дејства може да го олеснат донесувањето одлуки за грижата за лицето со СПБ.

Исходот од СПБ е многу слаб. Луѓето со спорадична ССБ не се во состојба да се грижат за себе во рок од 6 месеци или помалку од почетокот на симптомите.

Нарушувањето е фатално за кратко време, обично во рок од 8 месеци. Луѓето кои имаат варијанта на ССБ се влошуваат побавно, но состојбата е сè уште фатална. Неколку луѓе преживуваат 1 или 2 години. Причината за смртта е обично инфекција, срцева слабост или респираторна слабост.

Текот на CJD е:

• Инфекција со болеста
• Тешка неухранетост
• Деменција во некои случаи
• Губење на способноста за интеракција со другите
• Губење на способноста за функционирање или грижа за себе
• Смрт

CJD не е итна медицинска помош. Сепак, дијагностицирањето и лекувањето рано може да ги олесни контролирањето на симптомите, да им даде време на пациентите да донесат упатства и да се подготват за крајот на животот и да им даде на семејствата дополнително време да се помират со состојбата.

Медицинската опрема што може да биде контаминирана треба да се отстрани од употреба и да се отстрани. Луѓето за кои се знае дека имаат СПБ не треба да донираат рожница или друго ткиво на телото.

Повеќето земји сега имаат строги упатства за управување со заразени крави за да се избегне пренесување на ССБ на луѓето.

Пренослива спонгиформна енцефалопатија; vCJD; CJD; Jacејкоб-Кројцфелтова болест

• Кројцфелд-Јакоб болест
• Централен нервен систем и периферен нервен систем

Боске П.Ј., Тајлер К.Л. Приони и прионска болест на централниот нервен систем (преносливи невродегенеративни заболувања). Во: Бенет Ј.Е., Долин Р, Блејзер МJ, изд. Мандел, Даглас и Бенет принципи и практика на заразни болести. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 179.

Д-р Гешвинд. Прион заболувања. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 94