Мускулна дистрофија на Бекер

Мускулна дистрофија на Бекер е наследно нарушување што вклучува полека влошување на мускулната слабост на нозете и карлицата.

Мускулна дистрофија на Бекер е многу слична на мускулната дистрофија на Душен. Главната разлика е во тоа што станува полошо со многу побавна стапка и е поретко. Оваа болест е предизвикана од мутација на генот што кодира протеин наречен дистрофин.

Нарушувањето се пренесува преку семејства (наследно). Имањето семејна историја на состојбата го зголемува ризикот.

Мускулна дистрофија на Бекер се јавува кај околу 3 до 6 од секои 100.000 раѓања. Болеста се наоѓа претежно кај момчињата.

Rarelyенките ретко развиваат симптоми. Мажјаците ќе развијат симптоми ако го наследат неисправниот ген. Симптомите најчесто се појавуваат кај момчиња на возраст од 5 до 15 години, но може да започнат подоцна.

Мускулната слабост на долниот дел од телото, вклучувајќи ги и пределот на нозете и карлицата, полека се влошува, предизвикувајќи:

• Тешкотија при одење што се влошува со текот на времето; на возраст од 25 до 30 години, лицето обично не може да оди
• Чести падови
• Тешкотија да станете од подот и да се искачувате по скали
• Тешкотија со трчање, скокање и скокање
• Губење на мускулната маса
• Одење на прсти
• Мускулната слабост во рацете, вратот и другите области не е толку сериозна како во долниот дел од телото

Други симптоми може да вклучуваат:

• Проблеми со дишењето
• Когнитивни проблеми (овие не се влошуваат со текот на времето)
• Замор
• Губење на рамнотежа и координација

Давателот на здравствена заштита ќе направи нервен систем (невролошки) и мускулен преглед. Внимателна медицинска историја е исто така важна, бидејќи симптомите се слични на симптомите на мускулната дистрофија на Душен. Сепак, мускулната дистрофија на Бекер се влошува многу побавно.

Испит може да најде:

• Абнормално развиени коски, што доведува до деформации на градите и грбот (сколиоза)
• Абнормална функција на срцевиот мускул (кардиомиопатија)
• Конгестивна срцева слабост или неправилно чукање на срцето (аритмија) - ретко
• Мускулни деформитети, вклучувајќи контрактури на потпетици и нозе, абнормални маснотии и сврзно ткиво во мускулите на телето
• Губење на мускулите што започнува од нозете и карлицата, а потоа се движи кон мускулите на рамената, вратот, рацете и респираторниот систем

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• КПК тест на крвта
• Тестирање на нерв електромиографија (ЕМГ)
• Мускулна биопсија или генетски тест на крвта

Не е познат лек за мускулна дистрофија на Бекер. Сепак, има многу нови лекови во моментов подложени на клиничко тестирање кои покажуваат значително ветување во лекувањето на болеста. Тековната цел на третманот е да се контролираат симптомите за да се зголеми квалитетот на животот на лицето. Некои провајдери препишуваат стероиди за да помогнат пациентот да оди што е можно подолго.

Активноста е охрабрена. Неактивноста (како што е одмор во кревет) може да ја влоши мускулната болест. Физичката терапија може да биде корисна за одржување на мускулната сила. Ортопедските апарати како што се загради и инвалидски колички може да го подобрат движењето и грижата за себе.

Абнормална функција на срцето може да бара употреба на пејсмејкер.

Може да се препорача генетско советување. Dерките на човекот со мускулна дистрофија Бекер многу веројатно ќе го носат неисправниот ген и може да го пренесат на нивните синови.

Можете да го намалите стресот на болеста со тоа што ќе се приклучите на групата за поддршка на мускулна дистрофија каде што членовите споделуваат заеднички искуства и проблеми.

Мускулна дистрофија на Бекер доведува до полека влошување на попреченоста. Сепак, количината на попреченост варира. На некои луѓе можеби им е потребна инвалидска количка. Другите можеби треба да користат помагала за одење, како што се трска или протези.

Panивотниот век најчесто се скратува ако има проблеми со срцето и дишењето.

Компликациите може да вклучуваат:

• Проблеми поврзани со срцето како што е кардиомиопатија
• Инсуфициенција на белите дробови
• Пневмонија или други респираторни инфекции
• Зголемена и трајна попреченост што доведува до намалена способност за грижа за себе, намалена подвижност

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Се појавуваат симптоми на мускулна дистрофија на Бекер
• Лице со мускулна дистрофија Бекер развива нови симптоми (особено треска со кашлица или тешкотии во дишењето)
• Планирате да основате семејство и вие или другите членови на семејството сте дијагностицирале мускулна дистрофија на Бекер

Генетско советување може да се советува доколку постои семејна историја на мускулна дистрофија на Бекер.

Бенигна псевдохипертрофична мускулна дистрофија; Дистрофија на Бекер

• Површни предни мускули
• Длабоки предни мускули
• Тетиви и мускули
• Мускули на долниот дел на ногата

Амато АА. Нарушувања на скелетните мускули. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 110

Баруча-Гебел ДХ. Мускулни дистрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 627 г.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Резиме на ажурирање на упатството за практиката: кортикостероиден третман на мускулна дистрофија на Душен: извештај на Подкомитетот за развој на упатствата на Американската академија за неврологија. Неврологија. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Мускулни заболувања. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 393.