Вродени дефекти на функцијата на тромбоцитите

Вродени дефекти на функцијата на тромбоцитите се состојби кои спречуваат елементи на коагулација во крвта, наречени тромбоцити, да работат како што треба. Тромбоцитите помагаат во згрутчувањето на крвта. Вродени средства присутни од раѓање.

Вродени дефекти на функцијата на тромбоцитите се нарушувања во крварењето што предизвикуваат намалена функција на тромбоцитите.

Поголемиот дел од времето, луѓето со овие нарушувања имаат семејна историја на нарушување на крварењето, како што се:

• Синдромот Бернард-Солиер се јавува кога на тромбоцитите им недостасува супстанца што се лепи на wallsидовите на крвните садови. Тромбоцитите се обично големи и со намален број. Ова нарушување може да предизвика сериозно крварење.
• Гланзманова тромбостенија е состојба предизвикана од недостаток на протеин потребен за собирање на тромбоцити заедно. Тромбоцитите се обично со нормална големина и број. Ова нарушување може да предизвика и сериозно крварење.
• Нарушување на базенот за складирање на тромбоцити (исто така наречено нарушување на лачењето на тромбоцити) се јавува кога супстанциите наречени гранули внатре во тромбоцитите не се чуваат или ослободуваат правилно. Гранулите помагаат во правилно функционирање на тромбоцитите. Ова нарушување предизвикува лесни модринки или крварење.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Прекумерно крварење за време и по операцијата
• Крварење на непцата
• Лесни модринки
• Тешки менструални периоди
• Крварење од нос
• Продолжено крварење со мали повреди

Следниве тестови може да се користат за дијагностицирање на оваа состојба:

• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Делумно тромбопластинско време (PTT)
• Тест за агрегација на тромбоцити
• Протромбинско време (ПТ)
• Анализа на функции на тромбоцити
• Цитометрија на проток

Можеби ќе ви требаат други тестови. Вашите роднини можеби ќе треба да бидат тестирани.

Не постои специфичен третман за овие нарушувања. Сепак, вашиот давател на здравствена заштита веројатно ќе ја следи вашата состојба.

Можеби ќе ви требаат и:

• За да избегнете земање аспирин и други нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), како што се ибупрофен и напроксен, бидејќи тие можат да ги влошат симптомите на крварење.
• Трансфузија на тромбоцити, како на пример за време на операција или стоматолошки процедури.

Не постои лек за вродени нарушувања на функцијата на тромбоцитите. Поголемиот дел од времето, третманот може да го контролира крварењето.

Компликациите може да вклучуваат:

• Тешко крварење
• Анемија со дефицит на железо кај жени со менструација

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Имате крварење или модринки и не ја знаете причината.
• Крварењето не реагира на вообичаениот метод на контрола.

Тест на крвта може да открие ген одговорен за дефект на тромбоцити. Можеби ќе сакате да побарате генетско советување ако имате семејна историја на овој проблем и размислувате да имате деца.

Нарушување на базенот за складирање на тромбоцити; Гланзманова тромбостенија; Синдром Бернард-Солие; Дефекти на функцијата на тромбоцитите - вродени

• Формирање на згрутчување на крвта
• Згрутчување на крвта

Арнолд Д.М., пратеник од Зелер, Смит WВ, Нази И. Болести со бројот на тромбоцити: имунолошка тромбоцитопенија, алоимуна неонатална тромбоцитопенија и посттрансфузиона пурпура. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 131 г.

Сала ЈЕ. Хемостаза и коагулација на крв. Во: Хол ЈЕ, изд. Учебник по медицина по физиологија на Гајтон и Хол. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 37.

Николс В.Л. Болест Вон Вилебранд и хеморагични абнормалности на функцијата на тромбоцитите и крвните садови. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 173.