Хемофилија А.

Хемофилија А е наследно нарушување на крварењето предизвикано од недостаток на фактор VIII на коагулација на крв. Без доволно фактор VIII, крвта не може правилно да се згрутчи за да го контролира крварењето.

Кога крварите, во организмот се случуваат низа реакции кои помагаат да се формираат тромби. Овој процес се нарекува каскада на коагулација. Вклучува специјални протеини наречени фактори на коагулација или згрутчување. Може да имате поголема шанса за вишок крварење ако еден или повеќе од овие фактори недостасуваат или не функционираат како што треба.

Фактор VIII (осум) е еден таков фактор на коагулација. Хемофилија А е резултат на тоа што телото не создава доволно фактор VIII.

Хемофилија А е предизвикана од наследна Х-поврзана рецесивна одлика, со дефектен ген лоциран на Х-хромозомот. Fенките имаат две копии на хромозомот Х. Значи, ако генот на факторот VIII на еден хромозом не работи, генот на другиот хромозом може да ја заврши работата за да создаде доволно фактор VIII.

Мажјаците имаат само еден хромозом Х. Ако генот фактор VIII недостасува кај Х-хромозомот на момчето, тој ќе има хемофилија А. Поради оваа причина, повеќето луѓе со хемофилија А се машки.

Ако жената има неисправен ген на факторот VIII, таа се смета за носител. Ова значи дека неисправниот ген може да се пренесе на нејзините деца. Момчињата родени во такви жени имаат 50% шанси да имаат хемофилија А. Нивните ќерки имаат 50% шанси да бидат носители. Сите женски деца на мажи со хемофилија носат неисправен ген. Фактори на ризик за хемофилија А вклучуваат:

• Семејна историја на крварење
• Да се ​​биде маж

Тежината на симптомите варира. Продолженото крварење е главниот симптом. Честопати за прв пат се гледа кога новороденче е обрежано. Други проблеми со крварење обично се појавуваат кога доенчето започнува да ползи и да оди.

Лесните случаи може да останат незабележани сè до подоцнежниот живот. Симптомите прво може да се појават по операција или повреда. Внатрешно крварење може да се појави насекаде.

Симптомите може да вклучуваат:

• Крварење во зглобовите со придружна болка и оток
• Крв во урината или столицата
• Модринки
• Крварење од гастроинтестиналниот тракт и уринарниот тракт
• Крварење од нос
• Продолжено крварење од исекотини, вадење на заби и операција
• Крварење кое започнува без причина

Ако сте првата личност во семејството што имате сомневање за нарушување на крварењето, вашиот давател на здравствени услуги ќе нарача серија тестови наречени студија за коагулација. Откако ќе се идентификува специфичниот дефект, на други луѓе во вашето семејство ќе им требаат тестови за да го дијагностицираат нарушувањето.

Тестовите за дијагностицирање на хемофилија А вклучуваат:

• Протромбинско време
• Време на крварење
• Ниво на фибриноген
• Делумно тромбопластинско време (PTT)
• Активност на серумскиот фактор VIII

Третманот вклучува замена на факторот на згрутчување што недостасува. Receiveе добиете концентрати на фактор VIII. Колку ќе добиете зависи од:

• Тежина на крварење
• Место на крварење
• Вашата тежина и висина

Лесна хемофилија може да се третира со дезмопресин (DDAVP). Овој лек му помага на телото да го ослободи факторот VIII кој е зачуван во слузницата на крвните садови.

За да се спречи криза на крварење, луѓето со хемофилија и нивните семејства може да се научат да даваат концентрати на факторот VIII дома при првите знаци на крварење. Луѓето со тешки форми на болеста може да имаат потреба од редовен превентивен третман.

Исто така, може да биде потребен концентрат на ДДАВП или фактор VIII пред да имате екстракција на забите или операција.

Треба да направите вакцина против хепатитис Б. Луѓето со хемофилија имаат поголема веројатност да заболат од хепатитис Б бидејќи може да примаат крвни производи.

Некои луѓе со хемофилија А развиваат антитела кон факторот VIII. Овие антитела се нарекуваат инхибитори. Инхибиторите го напаѓаат факторот VIII, така што тој повеќе не работи. Во такви случаи, може да се даде вештачки фактор на згрутчување, наречен VIIa.

Можете да го олесните стресот на болеста со тоа што ќе се приклучите на група за поддршка на хемофилија. Споделувањето со други кои имаат заеднички искуства и проблеми може да ви помогне да не се чувствувате сами.

Со третман, повеќето луѓе со хемофилија А се во состојба да водат прилично нормален живот.

Ако имате хемофилија А, треба редовно да правите прегледи кај хематолог.

Компликациите може да вклучуваат:

• Долгорочни проблеми со зглобовите, за кои може да биде потребна заедничка замена
• Крварење во мозокот (интрацеребрална хеморагија)
• Згрутчување на крвта поради третман

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Се развиваат симптоми на нарушување на крварењето
• На член на семејство му е дијагностицирана хемофилија А.
• Имате хемофилија А и планирате да имате деца; генетско советување е на располагање

Може да се препорача генетско советување. Тестирањето може да ги идентификува жените и девојчињата кои носат ген на хемофилија. Идентификувајте жени и девојки кои носат ген на хемофилија.

Тестирањето може да се направи за време на бременоста на бебе во матката на мајката.

Недостаток на фактор VIII; Класична хемофилија; Нарушување на крварење - хемофилија А.

• Згрутчување на крвта

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 135.

Скот ЈП, Потоп VH. Недостатоци на наследни фактори на згрутчување (нарушувања на крварењето). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 503.