Марфанов синдром

Марфанов синдром е нарушување на сврзното ткиво. Ова е ткиво што ги зајакнува структурите на телото.

Нарушувањата на сврзното ткиво влијаат на скелетниот систем, кардиоваскуларниот систем, очите и кожата.

Марфановиот синдром е предизвикан од дефекти на генот наречен фибрилин-1. Фибрилин-1 игра важна улога како градежен блок за сврзното ткиво во телото.

Дефектот на генот исто така предизвикува премногу растот на долгите коски на телото. Луѓето со овој синдром имаат висока висина и долги раце и нозе. Како се случува овој прекумерен раст, не е добро разбрано.

Другите области на телото кои се засегнати вклучуваат:

• Ткиво на белите дробови (може да има пневмоторакс, во кој воздухот може да избега од белите дробови во градната празнина и да го сруши белите дробови)
• Аортата, главниот крвен сад што носи крв од срцето до телото, може да се истегне или да стане слаба (наречена дилатација на аортата или аневризма на аортата)
• Срцевите залистоци
• Очите, предизвикувајќи катаракта и други проблеми (како што е дислокација на леќите)
• Кожата
• Ткиво што го покрива 'рбетниот мозок
• Зглобовите

Во повеќето случаи, Марфановиот синдром се пренесува преку семејства (наследен). Сепак, до 30% од луѓето немаат семејна историја, што се нарекува "спорадично". Во спорадични случаи, се верува дека синдромот е предизвикан од нова промена на генот.

Луѓето со Марфанов синдром се често високи со долги, тенки раце и нозе и прсти слични на пајак (наречена арахнодактилија). Должината на рацете е поголема од висината кога рацете се протегаат.

Други симптоми вклучуваат:

• Град кој тоне во или се држи надвор, наречен инка градите (pectus excavatum) или гулаб дојка (pectus carinatum)
• Рамни стапала
• Високо заоблено непце и преполни заби
• Хипотонија
• Зглобови премногу флексибилни (но лактите може да бидат помалку флексибилни)
• Попреченост во учењето
• Движење на леќата на окото од неговата нормална позиција (дислокација)
• Кратковидост
• Мала долна вилица (микрогнатија)
• 'Рбет што се свртува на едната страна (сколиоза)
• Тенко, тесно лице

Многу луѓе со Марфанов синдром страдаат од хронична болка во мускулите и зглобовите.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Зглобовите може да се движат повеќе од нормалното. Може да има и знаци на:

• Аневризма
• Срушен бел дроб
• Проблеми со срцевиот залисток

Преглед на окото може да покаже:

• Дефекти на леќата или рожницата
• Одвојување на мрежницата
• Проблеми со видот

Може да се извршат следниве тестови:

• Ехокардиограм
• Тестирање на мутација на фибрилин-1 (кај некои луѓе)

Ехокардиограм или друг тест треба да се прави секоја година за да се погледне во основата на аортата и евентуално на срцевите залистоци.

Проблемите со видот треба да се третираат кога е можно.

Монитор за сколиоза, особено во тинејџерските години.

Лекот за забавување на отчукувањата на срцето и намалување на крвниот притисок може да помогне да се спречи стресот на аортата. За да избегнат повреда на аортата, луѓето со оваа состојба можеби ќе треба да ги изменат своите активности. На некои луѓе можеби ќе им биде потребна хируршка интервенција за замена на коренот на аортата и вентилот.

Бремените жени со Марфанов синдром мора да се следат многу внимателно поради зголемениот стрес на срцето и аортата.

Национална фондација Марфан - www.marfan.org

Компликациите поврзани со срцето може да го скратат животниот век на луѓето со оваа болест. Сепак, многу луѓе живеат во нивните 60-ти години и пошироко. Добра грижа и хирургија може дополнително да го продолжат животниот век.

Компликациите може да вклучуваат:

• Аортна регургитација
• Руптура на аортата
• Бактериски ендокардитис
• Дисекција на аневризма на аортата
• Зголемување на основата на аортата
• Срцева слабост
• Пролапс на митралната валвула
• Сколиоза
• Проблеми со видот

Паровите кои ја имаат оваа состојба и планираат да имаат деца можеби ќе сакаат да разговараат со генетски советник пред да основаат семејство.

Спонтаните нови генски мутации што доведуваат до Марфан (помалку од една третина од случаите) не можат да се спречат. Ако имате Марфанов синдром, одете кај вашиот добавувач најмалку еднаш годишно.

Аневризма на аортата - Марфан

• Pectus excavatum
• Марфанов синдром

Дојл Jеј еј, Дојл АJ, Диец ХЦ. Марфанов синдром. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 722 г.

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1

Пијериц Р.Е. Наследени болести на сврзното ткиво. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 244 г.