Синдром на хиломикронемија

Синдромот на хиломикронемија е нарушување во кое телото правилно не ги разградува мастите (липиди). Ова предизвикува масни честички наречени хиломикрони да се таложат во крвта. Нарушувањето се пренесува преку семејства.

Синдромот на хиломикронемија може да се појави како резултат на ретко генетско нарушување при што протеин (ензим) наречен липопротеинска липаза (LpL) е скршен или недостасува. Исто така, може да биде предизвикано од отсуство на втор фактор наречен apo C-II, кој го активира LpL. LpL нормално се наоѓа во маснотиите и мускулите. Помага при разградување на одредени липиди. Кога LpL недостасува или се расипува, масните честички наречени хиломикрони се таложат во крвта. Ова натрупување се нарекува хиломикронемија.

Дефектите во аполипопротеинот ЦИИ и аполипопротеинот АВ може да предизвикаат и синдром. Поверојатно е да се појави кога луѓето кои имаат предиспозиција да имаат високи триглицериди (како што се оние кои имаат фамилијарна комбинирана хиперлипидемија или семејна хипертриглицеридемија) развиваат дијабетес, дебелина или се изложени на одредени лекови.

Симптомите може да започнат уште во повој и вклучуваат:

• Абдоминална болка како резултат на панкреатит (воспаление на панкреасот).
• Симптоми на оштетување на нервите, како што се губење на чувството во стапалата или нозете и губење на меморијата.
• Yellowолти наслаги на масен материјал во кожата наречени ксантоми. Овие израстоци може да се појават на грбот, задникот, стапалата или колената и лактите.

Физички преглед и тестови може да покажат:

• Зголемен црн дроб и слезина
• Воспаление на панкреасот
• Масни наслаги под кожата
• Можеби масни наслаги во мрежницата на окото

Кремниот слој ќе се појави кога крвта се врти во лабораториска машина. Овој слој се должи на хиломикроните во крвта.

Нивото на триглицерид е исклучително високо.

Потребна е диета без маснотии, без алкохол. Можеби ќе треба да престанете да земате одредени лекови што можат да ги влошат симптомите. Не престанувајте да земате ниту еден лек без претходно да разговарате со давателот на здравствена заштита. Состојби како дехидратација и дијабетес може да ги влошат симптомите. Доколку се дијагностицира, овие состојби треба да се третираат и контролираат.

Диетата без маснотии може драматично да ги намали симптомите.

Кога не се лекува, вишокот на хиломикрони може да доведе до напади на панкреатит. Оваа состојба може да биде многу болна, па дури и опасна по живот.

Веднаш побарајте медицинска нега ако имате болки во стомакот или други предупредувачки знаци на панкреатит.

Јавете се на вашиот добавувач ако имате лична или семејна историја на високо ниво на триглицерид.

Не постои начин да спречите некој да го наследи овој синдром.

Фамилијарен недостаток на липопротеинска липаза; Фамилијарна синдром на хиперхиломикронемија, хиперлипидемија Тип I

• Хепатомегалија
• Ксантома на коленото

Genest J, Libby P. Нарушувања на липопротеините и кардиоваскуларни болести. Во: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Болест на срцето Браунвалд: Учебник за кардиоваскуларна медицина. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 48.

Робинсон Ј.Г. Нарушувања на метаболизмот на липидите. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 195