Фамилијарна хиперхолестеролемија

Фамилијарна хиперхолестеролемија е нарушување кое се пренесува преку семејства. Тоа предизвикува нивото на ЛДЛ (лош) холестерол да биде многу високо. Состојбата започнува уште при раѓање и може да предизвика срцев удар на рана возраст.

Поврзани теми вклучуваат:

• Фамилијарна комбинирана хиперлипидемија
• Фамилијарна хипертриглицеридемија
• Фамилијарна дисбеталипопротеинемија

Фамилијарна хиперхолестеролемија е генетско нарушување. Таа е предизвикана од дефект на 19-от хромозом.

Дефектот прави телото да не може да го отстрани липопротеинот со ниска густина (ЛДЛ, или лошиот) холестерол од крвта. Ова резултира со високо ниво на ЛДЛ во крвта. Ова ве прави веројатно да имате стеснување на артериите од атеросклероза на рана возраст. Состојбата обично се пренесува преку семејства на автосомно доминантен начин. Тоа значи дека треба само да го добиете абнормалниот ген од едниот родител со цел да ја наследите болеста.

Во ретки случаи, детето може да го наследи генот од двајцата родители. Кога тоа се случи, зголемувањето на нивото на холестерол е многу посериозно. Ризикот од срцев удар и срцеви заболувања се високи, дури и во детството.

Во раните години може да нема симптоми.

Симптомите што можат да се појават вклучуваат:

• Масни наслаги на кожата наречени ксантоми преку делови на рацете, лактите, колената, глуждовите и околу рожницата на окото
• Депозити на холестерол во очните капаци (ксантелазми)
• Болка во градите (ангина) или други знаци на коронарна артериска болест може да бидат присутни на млада возраст
• Грчеви на едното или на двата телиња при одење
• Рани на прстите кои не заздравуваат
• Ненадејни симптоми на мозочен удар, како што се проблеми со говорот, овенати од едната страна на лицето, слабост на раката или ногата и губење на рамнотежата

Физички преглед може да покаже израстоци на масна кожа наречени ксантоми и наслаги на холестерол во окото (корнеален лак).

Давателот на здравствена заштита ќе постави прашања во врска со вашата лична и семејна медицинска историја. Може да има:

• Силна семејна историја на семејна хиперхолестеролемија или рани срцеви удари
• Високо ниво на ЛДЛ холестерол кај едниот или кај двајцата родители

Луѓето од семејства со силна историја на рани срцеви удари треба да направат крвни тестови за да се утврди нивото на липиди.

Тестовите на крвта може да покажат:

• Високо ниво на вкупен холестерол
• Високо ниво на ЛДЛ
• Нормално ниво на триглицерид

Други тестови што може да се направат вклучуваат:

• Студии на клетки наречени фибробласти за да видат како телото го апсорбира ЛДЛ холестеролот
• Генетски тест за дефект поврзан со оваа состојба

Целта на третманот е да се намали ризикот од атеросклеротична срцева болест. Луѓето кои добиваат само една копија на неисправен ген од своите родители, може добро да се справат со промените во исхраната и со лекови за статин.

Промени во животниот стил

Првиот чекор е да промените што јадете. Поголемиот дел од времето, давателот ќе препорача да го обидувате ова неколку месеци пред да препише лекови. Промените во исхраната вклучуваат намалување на количината на маснотии што ја јадете, така што тоа е помалку од 30% од вкупните калории. Ако имате прекумерна тежина, слабеењето е многу корисно.

Еве неколку начини да ги намалите заситените масти од вашата исхрана:

• Јадете помалку говедско, пилешко, свинско и јагнешко месо
• Заменете ги млечните производи со полни маснотии со производи со малку маснотии
• Елиминирајте ги транс мастите

Можете да ја намалите количината на холестерол што ја јадете со елиминирање на жолчки и месо од органи, како што е црниот дроб.

Може да помогне да разговарате со диететичар кој може да ви даде совет за промена на навиките во исхраната. Слабеењето и редовното вежбање исто така може да помогнат во намалувањето на нивото на холестерол.

ЛЕКОВИ

Ако промените во животниот стил не го променат нивото на холестерол, вашиот добавувач може да препорача да земате лекови. Постојат неколку видови на лекови достапни за да помогнат во намалувањето на нивото на холестерол во крвта, и тие делуваат на различни начини. Некои се подобри во намалувањето на ЛДЛ холестеролот, некои се добри во намалување на триглицеридите, додека други помагаат во зголемувањето на ХДЛ холестеролот. Многу луѓе ќе бидат на неколку лекови.

Лековите со статин најчесто се користат и се многу ефикасни. Овие лекови помагаат да се намали ризикот од срцев и мозочен удар.

Тие вклучуваат:

• Ловастатин (Мевакор)
• Правастатин (Правачол)
• Симвастатин (Зокор)
• Флувастатин (Лескол)
• Аторвастатин (Липитор)
• Питивастатин (Ливало)
• Росувастатин (Крестор)

Другите лекови за намалување на холестеролот вклучуваат:

• Смоли за издвојување на жолчката киселина.
• Езетимибе.
• Фибрати (како што се гемфиброзил или фенофибрат).
• Никотинска киселина.
• Инхибитори на PCSK9, како што се алирокумаб (Пралуент) и еволукумаб (Репата). Овие претставуваат понова класа на лекови за лекување на висок холестерол.

Луѓето со тешка форма на нарушување може да имаат потреба од третман наречен афереза. Крвта или плазмата се отстрануваат од телото. Специјални филтри го отстрануваат дополнителниот ЛДЛ холестерол, а крвната плазма потоа се враќа во телото.

Колку добро работите, зависи од тоа колку внимателно ги следите советите за третман на вашиот добавувач. Правењето промени во исхраната, вежбањето и правилното земање лекови може да го намали нивото на холестерол. Овие промени можат да помогнат да се одложи срцевиот удар, особено за луѓето со полесна форма на нарушување.

Мажите и жените со фамилијарна хиперхолестеролемија обично се изложени на зголемен ризик од рани срцеви удари.

Ризикот од смрт варира кај луѓето со фамилијарна хиперхолестеролемија. Ако наследите две копии на неисправниот ген, имате посиромашен исход. Тој тип на семејна хиперхолестеролемија не реагира добро на третманот и може да предизвика ран срцев удар.

Компликациите може да вклучуваат:

• Срцев удар на рана возраст
• Срцева болест
• Мозочен удар
• Периферни васкуларни заболувања

Веднаш побарајте медицинска нега ако имате болка во градите или други предупредувачки знаци на срцев удар.

Јавете се на вашиот добавувач ако имате лична или семејна историја на високо ниво на холестерол.

Исхраната со малку холестерол и заситени масти и богата со незаситени масти може да помогне да се контролира нивото на ЛДЛ.

Луѓето со семејна историја на оваа состојба, особено ако двајцата родители носат неисправен ген, можеби ќе сакаат да побараат генетско советување.

Тип II хиперлипопротеинемија; Хиперхолестеролемична ксантоматоза; Мутација на рецептор на липопротеин со мала густина

• Холестерол - што да побарате од вашиот лекар

• Ксантома - крупен план
• Ксантома на коленото
• Блокада на коронарна артерија

Genest J, Libby P. Нарушувања на липопротеините и кардиоваскуларни болести. Во: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Болест на срцето Браунвалд: Учебник за кардиоваскуларна медицина. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 48.

Робинсон Ј.Г. Нарушувања на метаболизмот на липидите. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 195