Болест на урина од јаворов сируп

Болеста на урината од јаворов сируп (MSUD) е нарушување при кое телото не може да разгради одредени делови на протеини. Урината на луѓето со оваа состојба може да мириса на јаворов сируп.

Болеста на урината од јаворов сируп (MSUD) е наследна, што значи дека се пренесува преку семејства. Таа е предизвикана од дефект во 1 од 3 гени. Луѓето со оваа состојба не можат да ги распаѓаат аминокиселините леуцин, изолеуцин и валин. Ова доведува до таложење на овие хемикалии во крвта.

Во најтешка форма, MSUD може да го оштети мозокот за време на физички стрес (како што се инфекција, треска или не јадење подолго време).

Некои видови на MSUD се благи или доаѓаат и си одат. Дури и во најблага форма, повторените периоди на физички стрес можат да предизвикаат развој на ментална попреченост и високо ниво на леуцин.

Симптомите на ова нарушување вклучуваат:

• Кома
• Тешкотии при хранење
• Летаргија
• Напади
• Урина која мириса на јаворов сируп
• Повраќање

Овие тестови може да се направат за да се провери дали има ова нарушување:

• Тест на амино киселина во плазмата
• Тест за органска киселина во урината
• Генетско тестирање

Beе има знаци на кетоза (таложење на кетони, нус-производ на согорување на маснотии) и вишок киселина во крвта (ацидоза).

Кога се дијагностицира состојбата и за време на епизоди, третманот вклучува јадење диета без протеини. Течности, шеќери, а понекогаш и масти се даваат преку вена (IV). Дијализа преку стомакот или вена може да се направи за да се намали нивото на абнормални супстанции во крвта.

Долготрајниот третман бара посебна диета. За доенчиња, диетата вклучува формула со ниско ниво на аминокиселини леуцин, изолеуцин и валин. Луѓето со оваа состојба мора да останат на диета со малку аминокиселини за цел живот.

Многу е важно секогаш да ја следите оваа диета за да спречите оштетување на нервниот систем (невролошки). Ова бара чести крвни тестови и внимателен надзор од страна на регистриран диететичар и лекар, како и соработка од родители на деца со оваа состојба.

Оваа болест може да биде опасна по живот доколку не се лекува.

Дури и со диететски третман, стресни ситуации и болести сè уште можат да предизвикаат високо ниво на одредени аминокиселини. Смртта може да се појави за време на овие епизоди. Со строг третман во исхраната, децата пораснале во зрелоста и можат да останат здрави.

Овие компликации може да се појават:

• Невролошко оштетување
• Кома
• Смрт
• Ментална попреченост

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако имате семејна историја на МСУД и планирате да основате семејство. Исто така, веднаш јавете се на вашиот добавувач ако имате новороденче кое има симптоми на урина од јаворов сируп.

Генетско советување се предлага за луѓе кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на болест на урина од јаворов сируп. Многу држави сега ги прегледуваат сите новороденчиња со испитување на крвта за MSUD.

Ако скрининг тест покаже дека вашето бебе може да има ССУД, треба веднаш да се направи последователен тест на крвта за нивото на аминокиселини за да се потврди болеста.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias и органски ацидемии. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Принципи и пракса. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 37.

Клигман Р.М., Св. Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.

Мерит Ј.Л., Галагер РК. Вродени грешки на јаглени хидрати, амонијак, амино киселина и метаболизам на органска киселина. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Болести на новороденчето Евери. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 22