Наследна нетолеранција на фруктоза

Наследна нетолеранција на фруктоза е нарушување во кое на човекот му недостасуваат протеини потребни за разградување на фруктозата. Фруктозата е овошен шеќер кој природно се појавува во организмот. Вештачката фруктоза се користи како засладувач во многу храна, вклучувајќи храна за деца и пијалоци.

Оваа состојба се јавува кога на телото му недостасува ензим наречен алдолаза Б. Оваа супстанца е потребна за разградување на фруктозата.

Ако некое лице без оваа супстанца јаде фруктоза или сахароза (шеќер од трска или репка, трпезен шеќер), во телото се случуваат комплицирани хемиски промени. Телото не може да ја смени својата складирана форма на шеќер (гликоген) во гликоза. Како резултат, паѓа шеќерот во крвта и се собираат опасни материи во црниот дроб.

Наследна нетолеранција на фруктоза е наследна, што значи дека може да се пренесе преку семејства. Ако и двајцата родители носат неработена копија на генот алдолаза Б, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси да биде погодено.

Симптомите може да се забележат откако бебето ќе започне да јаде храна или формула.

Раните симптоми на нетолеранција на фруктоза се слични на симптомите на галактоземија (неможност за употреба на галактоза на шеќер). Подоцнежните симптоми се однесуваат повеќе на заболување на црниот дроб.

Симптомите може да вклучуваат:

• Конвулзии
• Прекумерна поспаност
• Раздразливост
• Yellowолта кожа или белки на очите (жолтица)
• Лошо хранење и раст како бебе, неуспех да напредува
• Проблеми по јадење овошје и друга храна што содржи фруктоза или сахароза
• Повраќање

Физички преглед може да покаже:

• Зголемен црн дроб и слезина
• Жолтица

Тестовите што ја потврдуваат дијагнозата вклучуваат:

• Тестови за коагулација на крв
• Тест за шеќер во крвта
• Студии за ензими
• Генетско тестирање
• Тестови на функцијата на бубрезите
• Тестови на функцијата на црниот дроб
• Биопсија на црн дроб
• Тест на крвта на урична киселина
• Анализа на урина

Шеќерот во крвта ќе биде низок, особено по приемот на фруктоза или сахароза. Нивото на урична киселина ќе биде високо.

Отстранувањето на фруктозата и сахарозата од исхраната е ефикасен третман за повеќето луѓе. Компликациите може да се третираат. На пример, некои луѓе можат да пијат лек за да го намалат нивото на урична киселина во крвта и да го намалат ризикот од гихт.

Наследна нетолеранција на фруктоза може да биде лесна или сериозна.

Избегнувањето на фруктоза и сахароза им помага на повеќето деца со оваа состојба. Прогнозата е добра во повеќето случаи.

Неколку деца со тешка форма на болест ќе развијат сериозно заболување на црниот дроб. Дури и отстранувањето на фруктозата и сахарозата од исхраната не може да спречи сериозно заболување на црниот дроб кај овие деца.

Од тоа колку добро се работи, зависи од:

• Колку брзо се поставува дијагнозата
• Колку брзо фруктозата и сахарозата можат да се отстранат од исхраната
• Колку ензимот работи добро во телото

Овие компликации може да се појават:

• Избегнување на храна што содржи фруктоза поради нивните ефекти
• Крварење
• Подагра
• Болест од јадење храна што содржи фруктоза или сахароза
• Инсуфициенција на црниот дроб
• Низок шеќер во крвта (хипогликемија)
• Напади
• Смрт

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете развие симптоми на оваа состојба по почетокот на хранењето. Ако вашето дете ја има оваа состојба, експертите препорачуваат посета на лекар специјализиран за биохемиска генетика или метаболизам.

Паровите со семејна историја на нетолеранција на фруктоза, кои сакаат да имаат бебе, може да размислат за генетско советување.

Повеќето штетни ефекти на болеста може да се спречат со намалување на внесот на фруктоза и сахароза.

Фруктоземија; Нетолеранција на фруктоза; Недостаток на фруктоза алдолаза Б; Недостаток на фруктоза-1, 6-бисфосфат алдолаза

Бонардо А, Биче ДГ. Наследени нарушувања на бубрежната тубула. Во: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 45

Киснани ПС, Чен Ј-Т. Дефекти во метаболизмот на јаглехидрати. Во: Клигман РМ, Сент Геме JВ, Шор НФ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 105

Надкарни П, Вајнсток РС. Јаглехидрати. Во: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клиничка дијагностика и управување со Хенри со лабораториски методи. 23-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2017 година: погл. 16

Шејнман С.Ј. Генетски нарушувања во транспортот на бубрезите. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Буквар на Националната бубрежна фондација за бубрежни заболувања. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 38