Фанкони анемија

Фанкони анемијата е ретка болест пренесена низ семејства (наследна), која главно влијае на коскената срцевина. Тоа резултира во намалено производство на сите видови крвни клетки.

Ова е најчестата наследна форма на апластична анемија.

Фанкони анемијата е различна од синдромот Фанкони, ретко нарушување на бубрезите.

Фанкони анемијата се должи на абнормален ген кој ги оштетува клетките, што ги спречува да ја поправат оштетената ДНК.

За да наследи анемија од Фанкони, едно лице мора да добие по еден примерок од абнормалниот ген од секој родител.

Состојбата најчесто се дијагностицира кај деца помеѓу 3 и 14 години.

Луѓето со фанкони анемија имаат помал од нормалниот број на бели крвни клетки, црвени крвни клетки и тромбоцити (клетки кои помагаат во згрутчување на крвта).

Нема доволно бели крвни клетки може да доведат до инфекции. Недостаток на црвени крвни клетки може да резултира со замор (анемија).

Помала количина на тромбоцити од нормалното може да доведе до вишок крварење.

Повеќето луѓе со фанкони анемија имаат некои од овие симптоми:

• Абнормално срце, бели дробови и дигестивен тракт
• Проблеми со коските (особено колковите, 'рбетот или ребрата) може да предизвикаат закривен рбет (сколиоза)
• Промени во бојата на кожата, како што се затемнетите области на кожата, наречени café au lait дамки и витилиго
• Глувост поради абнормални уши
• Проблеми со окото или очните капаци
• Бубрези кои не се формирале правилно
• Проблеми со рацете и рацете, како што се исчезнати, дополнителни или погрешни палци, проблеми со рацете и коската во подлактицата и мала или исчезната коска во подлактицата
• Кратка висина
• Мала глава
• Мали тестиси и генитални промени

Други можни симптоми:

• Неуспех да напредува
• Попреченост во учењето
• Ниска родилна тежина
• Интелектуална попреченост

Вообичаени тестови за фанкони анемија вклучуваат:

• Биопсија на коскена срцевина
• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Тестови за развој
• Лекови додадени на примерок од крв за да се провери оштетување на хромозомите
• Рендгенски снимки и други студии за сликање (КТ скен, МРИ)
• Тест за слух
• Пишување на ткиво HLA (да се најдат соодветни донатори на коскена срцевина)
• Ултразвук на бубрезите

Бремените жени може да имаат амниоцентеза или хорионски ресички примероци за да ја дијагностицираат состојбата кај нивното неродено дете.

Луѓето со лесни до умерени промени во крвните клетки на кои не им е потребна трансфузија, можеби ќе треба само редовни прегледи и проверки на крвната слика. Давателот на здравствена заштита внимателно ќе го следи лицето за други видови на рак. Овие можат да вклучуваат леукемија или карцином на главата, вратот или уринарниот систем.

Лековите наречени фактори на раст (како што се еритропоетин, Г-ЦСФ и ГМ-ЦСФ) можат за кратко да ја подобрат крвната слика.

Трансплантација на коскена срцевина може да ги излечи проблемите со крвната слика на анемијата Фанкони. (Најдобар донатор на коскена срцевина е брат или сестра чиј тип на ткиво одговара на лицето погодено од анемија од Фанкони.)

Луѓето кои направиле успешна трансплантација на коскена срцевина, сè уште имаат потреба од редовни прегледи поради ризик од дополнителни карциноми.

Хормонска терапија во комбинација со ниски дози на стероиди (како хидрокортизон или преднизон) се препишува на оние кои немаат донатор на коскена срцевина. Повеќето луѓе реагираат на хормонска терапија. Но, секој со нарушување брзо ќе се влоши кога ќе престанат лековите. Во повеќето случаи, овие лекови на крајот престануваат да дејствуваат.

Дополнителни третмани може да вклучуваат:

• Антибиотици (евентуално дадени преку вена) за лекување на инфекции
• Трансфузија на крв за лекување на симптоми поради ниска крвна слика
• Вакцина против хуман папилома вирус

Повеќето луѓе со оваа состојба редовно посетуваат лекар, специјализирани за лекување:

• Нарушувања на крвта (хематолог)
• Болести поврзани со жлезди (ендокринолог)
• Очни болести (офталмолог)
• Болести на коските (ортопед)
• Бубрежна болест (нефролог)
• Болести поврзани со женски репродуктивни органи и гради (гинеколог)

Стапките на преживување варираат од личност до личност. Изгледите се слаби кај оние со ниска крвна слика. Новите и подобрени третмани, како што се трансплантациите на коскена срцевина, веројатно го подобриле преживувањето.

Луѓето со фанкони анемија имаат поголема веројатност да развијат неколку видови крвни нарушувања и карциноми. Овие можат да вклучуваат леукемија, миелодиспластичен синдром и рак на главата, вратот или уринарниот систем.

Womenените со анемија од Фанкони, кои забременуваат, треба внимателно да ги следи специјалист. Таквите жени честопати имаат потреба од трансфузија во текот на целата бременост.

Мажите со фанкони анемија имаат намалена плодност.

Компликациите од фанкони анемија може да вклучуваат:

• Неуспех на коскената срцевина
• Рак на крв
• Рак на црн дроб (и бенигни и малигни)

Семејства со историја на оваа состојба можат да имаат генетско советување за подобро разбирање на нивниот ризик.

Вакцинацијата може да намали одредени компликации, вклучувајќи пневмококна пневмонија, хепатитис и инфекции со варичела.

Луѓето со фанкони анемија треба да избегнуваат супстанции кои предизвикуваат рак (канцерогени) и редовно да прават контролни прегледи за проверка на карцином.

Фанкони-анемија; Анемија - Фанкони

• Формирани елементи на крв

Dror Y. Наследени синдроми на откажување на коскената срцевина. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 29.

Лисауер Т, Керол В. Хематолошки нарушувања. Во: Лисауер Т, Керол В, ед. Илустриран учебник за педијатрија. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 23

Влахос А, Липтон Ј.М. Неуспех на коскената срцевина. Во: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Лансковски прирачник за детска хематологија и онкологија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: 8. поглавје