Недостаток на алтра-1 антитрипсин

Недостаток на алфа-1 антитрипсин (AAT) е состојба во која телото не создава доволно AAT, протеин кој ги штити белите дробови и црниот дроб од оштетување. Состојбата може да доведе до ХОББ и заболување на црниот дроб (цироза).

ААТ е вид на протеин наречен инхибитор на протеаза. ААТ се создава во црниот дроб и работи на заштита на белите дробови и црниот дроб.

Недостаток на ААТ значи дека нема доволно овој протеин во организмот. Таа е предизвикана од генетски дефект. Состојбата е најчеста кај Европејците и Северноамериканците со европско потекло.

Возрасните со сериозен недостаток на ААТ ќе развијат емфизем, понекогаш пред 40-та година од животот. Пушењето може да го зголеми ризикот од емфизем и да го натера да се појави порано.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Отежнато дишење со и без напор и други симптоми на ХОББ
• Симптоми на откажување на црниот дроб
• Губење на тежината без да се обидете
• Отежнато дишење

Физички преглед може да открие градите во форма на буре, отежнато дишење или намалени звуци на здив. Следниве тестови исто така можат да помогнат при дијагностицирање:

• ААТ тест на крвта
• Гасови на артериска крв
• Х-зраци на градите
• КТ скен на градите
• Генетско тестирање
• Тест на функцијата на белите дробови

Вашиот обезбедувач на здравствени услуги може да се сомнева дека ја имате оваа состојба ако развиете:

• ХОББ пред 45-та година од животот
• ХОББ, но никогаш не сте пушеле или сте биле изложени на токсини
• ХОББ и имате семејна историја на состојбата
• Цироза и никаква друга причина не може да се најде
• Цироза и имате семејна историја на заболување на црниот дроб

Третман за недостаток на ААТ вклучува замена на исчезнатиот протеин ААТ. Протеинот се дава преку вена секоја недела или на секои 4 недели. Ова е само малку ефикасно во спречување на поголемо оштетување на белите дробови кај луѓе без заболување од завршна фаза. Оваа постапка се нарекува терапија за зголемување.

Ако пушите, треба да се откажете.

Други третмани се користат и за ХОББ и цироза.

Трансплантација на бели дробови може да се користи за сериозно заболување на белите дробови, а трансплантација на црн дроб за сериозна цироза.

Некои луѓе со овој недостаток нема да развијат заболување на црниот дроб или белите дробови. Ако се откажете од пушењето, може да го забавите прогресијата на белодробните заболувања.

ХОББ и цироза можат да бидат опасни по живот.

Компликациите од недостаток на ААТ вклучуваат:

• Бронхиектазии (оштетување на големите дишни патишта)
• Хронична опструктивна белодробна болест (ХОББ)
• Инсуфициенција на црниот дроб или рак

Контактирајте го вашиот провајдер ако имате симптоми на недостаток на ААТ.

Недостаток на ААТ; Недостаток на алфа-1 протеаза; ХОББ - алфа-1 антитрипсин дефицит; Цироза - дефицит на алтра-1 антитрипсин

• Белите дробови
• Анатомија на црн дроб

Хан МК, Лазарус СЦ. ХОББ: клиничка дијагноза и управување. Во: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Учебник за респираторна медицина на Мареј и Надел. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 44.

Хатипоглу У, Столер ЈК. дефицит на а1 -антитрипсин. Клин Градите Мед. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Вини ГБ, Боаш СР. а1 -антитрипсин дефицит и емфизем. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 421.