Што е тоа синдром ВАТЕР?

Содржина

• Преглед
• Што ја предизвикува?
• Кои се симптомите?
• Дефекти на пршлени
• Анални дефекти
• Срцеви дефекти
• Трахеозофагеална фистула
• Бубрежни дефекти
• Дефекти на екстремитетите
• Други симптоми
• Како се дијагностицира?
• Кои се опциите за третман?
• Изгледи

Преглед

Синдромот ВАТЕР, честопати наречен асоцијација на ДАТЕР, е група на дефекти при раѓање кои често се случуваат заедно. ВАТЕР е акроним.Секоја буква означува дел од засегнатото тело:

• пршлени ('рбетни коски)
• анусот
• трахеоезофагеален (душник и хранопровод)
• бубрежна (бубрег)

Здружението се нарекува VACTERL ако се засегнати и срцето (срцевиот) и екстремитетите. Бидејќи ова е многу често случај, VACTERL честопати е поточен поим.

За да се дијагностицира здружение ВАТЕР или ВАЦТЕРЛ, бебето мора да има вродени маани во најмалку три од овие области.

Здружението ВАТЕР / ВАКТЕРЛ е ретко. Околу 1 од секои 10.000 до 40.000 бебиња се раѓаат со оваа група на состојби.

Што ја предизвикува?

Лекарите не знаат точно што предизвикува здружување на ДАТЕР. Тие веруваат дека дефектите се случуваат рано во бременоста.

Може да биде вклучена комбинација на гени и фактори на животната средина. Ниту еден ген не е идентификуван, но истражувачите откриле неколку хромозомски абнормалности и генски промени (мутации) поврзани со состојбата. Понекогаш ќе бидат погодени повеќе од една личност во исто семејство.

Кои се симптомите?

Симптомите зависат од тоа кои дефекти ги има бебето.

Дефекти на пршлени

До 80 проценти од луѓето со асоцијација на ВАТЕР имаат дефекти во коските на 'рбетот (пршлени). Овие проблеми можат да вклучуваат:

• исчезнати коски во 'рбетот
• дополнителни коски во 'рбетот
• ненормално обликувани коски
• коски што се споени заедно
• закривен рбет (сколиоза)
• дополнителни ребра

Анални дефекти

Помеѓу 60 и 90 проценти од луѓето со здружение ВАТЕР имаат проблем со анусот, како што се:

• тенка обвивка над анусот што го блокира отворот
• нема премин помеѓу дното на дебелото црево (ректумот) и анусот, така што столицата не може да помине од цревата надвор од телото

Проблеми со анусот може да предизвикаат симптоми како што се:

• отечен стомак
• повраќање
• без движења на дебелото црево, или многу малку движења на дебелото црево

Срцеви дефекти

„Ц“ во VACTERL се залага за „срцеви“. Срцеви проблеми имаат 40 до 80 проценти од луѓето со оваа состојба. Овие можат да вклучуваат:

• Дефект на вентрикуларниот септал (VSD). Ова е дупка во theидот што ги дели десната и левата долна комора на срцето (коморите).
• Дефект на атријалниот септал. Ова е кога дупка во theидот ги дели двете горни комори на срцето (преткомора).
• Тетралогија на Фало. Ова е комбинација од четири срцеви мани: VSD, зголемен аортен вентил (надмоќна аорта), стеснување на белодробната валвула (пулмонална стеноза) и задебелување на десната комора (хипертрофија на десната комора).
• Хипопластичен синдром на лево срце. Ова е кога левата страна на срцето не се формира правилно, спречувајќи крв да тече низ срцето.
• Патентен дуктус артериозус (PDA). ПДА се јавува кога има абнормален отвор во едно од срцевите крвни садови што спречува крвта да оди во белите дробови за да собере кислород.
• Транспонирање на големите артерии. Двете главни артерии надвор од срцето се назад (транспонирани).

Симптоми на срцеви проблеми вклучуваат:

• проблеми со дишењето
• отежнато дишење
• сина боја на кожата
• замор
• абнормален ритам на срцето
• брз ритам на срцето
• срцев шум (чист звук)
• лошо јадење
• без зголемување на телесната тежина

Трахеозофагеална фистула

Фистула е абнормална врска помеѓу душникот (душник) и хранопроводот (цевката што носи храна од устата до стомакот). Овие две структури вообичаено воопшто не се поврзани. Се меша со храната што поминува од грлото до стомакот, пренасочувајќи малку храна во белите дробови.

Симптомите вклучуваат:

• дишење храна во белите дробови
• кашлање или задушување при хранење
• повраќање
• сина боја на кожата
• проблеми со дишењето
• отечен стомак
• лошо зголемување на телесната тежина

Бубрежни дефекти

Околу 50 проценти од луѓето со ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ имаат бубрежни дефекти. Овие можат да вклучуваат:

• слабо формиран бубрег (и)
• бубрези кои се на погрешно место
• блокада на урина од бубрезите
• резервна копија на урина од мочниот меур во бубрезите

Дефектите на бубрезите можат да предизвикаат чести инфекции на уринарниот тракт. Момчињата, исто така, можат да имаат дефект во кој отворот на нивниот пенис е на дното, наместо на врвот (хипоспадија).

Дефекти на екстремитетите

До 70 проценти од бебињата со VACTERL имаат дефекти на екстремитетите. Овие можат да вклучуваат:

• исчезнати или слабо развиени палци
• дополнителни прсти или прсти (полидактилија)
• мрежни прсти или прсти (синдактилија)
• слабо развиени подлактици

Други симптоми

Другите, поопшти симптоми на асоцијација на ДАТЕР вклучуваат:

• бавен раст
• не добивање на тежина
• нееднакви карактеристики на лицето (асиметрија)
• дефекти на увото
• дефекти на белите дробови
• проблеми со вагината или пенисот

Важно е да се напомене дека здружението ВАТЕР / ВАКТЕРЛ не влијае на учењето или интелектуалниот развој.

Како се дијагностицира?

Бидејќи асоцијацијата на ДАТЕР е кластер на услови, ниту еден единствен тест не може да ја дијагностицира. Лекарите обично ја поставуваат дијагнозата врз основа на клинички знаци и симптоми. Бебињата со оваа состојба имаат најмалку три дефекти на ВАТЕР или ВАЦТЕРЛ. Важно е да се исклучат другите генетски синдроми и состојби што можат да споделуваат карактеристики со здружението ВАТЕР / ВАКТЕРЛ.

Кои се опциите за третман?

Третманот се базира на тоа какви видови на вродени дефекти се вклучени. Хируршката интервенција може да поправи многу дефекти, вклучувајќи проблеми со аналниот отвор, коските на 'рбетот, срцето и бубрезите. Често овие постапки се прават наскоро по раѓањето на детето.

Бидејќи здружението ВАТЕР вклучува неколку системи на тело, неколку различни лекари го третираат, вклучително и:

• кардиолог (проблеми со срцето)
• гастроентеролог (ГИ тракт)
• ортопедски специјалист (коски)
• уролог (бубрези, мочен меур и други делови на уринарниот систем)

На децата со здружение ВАТЕР честопати ќе им треба доживотно следење и третман за да се спречат идните проблеми. Можеби ќе им треба помош од специјалисти како физикален терапевт и работна терапевт.

Изгледи

Изгледите зависат од тоа какви видови на дефекти има едно лице и како се третираат овие проблеми. Честопати луѓето со асоцијација VACTERL ќе имаат симптоми во текот на целиот живот. Но, со правилен третман, тие можат да водат здрав живот.